Az Ollier-kór olyan állapot, amelyben többszörös enchondromák (jóindulatú porcdaganatok) találhatók (általában aszimmetrikusan) az egész csontvázban, ami végtaghosszeltérésekhez és deformitásokhoz vezet. Az Ollier-kór a veleszületett combcsonthiány után a második legnagyobb mértékű végtaghosszeltéréshez vezet. Az Ollier-kór meglehetősen ritka, 100 000 emberből 1-nél fordul elő; férfiaknál gyakrabban fordul elő, mint nőknél. Az Ollier-kór nem örökletes állapot.
Az Ollier-kórral összefüggő egyéb betegségek közé tartoznak:
- Multiple Hemangiomas – Maffucci
- Intracerebrális gliomák
- Intracranialis chondroma
A végtag hosszeltérése (LLD) és a szögdeformitás két gyakori ortopédiai probléma az Ollier-kóros betegeknél. Az LLD másodlagos oka a növekedési lemeznek az enchondromák által történő megkötése. Jellemzően túlnyomórészt az egyik oldal érintett. Ha az Ollier-féle betegség a növekedési lemez mindkét oldalán jelen van, a legsúlyosabb LLD és deformitások alakulnak ki.
Szögletes deformitások
A combcsontban a leggyakoribb szögletes deformitások a distalis femur varus (befelé a térdnél) és a proximalis femur valgus (kifelé a csípőnél). A sípcsontban a leggyakoribb deformitások a proximalis és distalis sípcsont valgusai (kifelé a térdnél és a bokánál). A sípcsont valgusza gyakran a sípcsonthoz képest a szárkapocscsont differenciális érintettségéhez társul vagy azzal függ össze. A fibula rövidebb lesz, mint a szomszédos sípcsont, ami a sípcsont oldalsó rögzüléséhez vezet, és a sípcsont mindkét végén valgusba nő. A térdnél a proximális tibia valgus-t gyakran ellensúlyozza a distalis femoralis varus (az alsó combcsont bowlegged deformitását ellensúlyozza a felső sípcsont kopogós térddeformitása). Mivel ez a két deformitás hatékonyan kiegyenlíti egymást, gyakran a sípcsont és a combcsont deformitása ellenére is kevés térdeltérés van.
A combcsont és a sípcsont együttes deformitása a talajhoz képest ferde térdízülethez vezet (normális esetben a térdízület vonala vízszintes, a talajjal párhuzamos). Szerencsére ez a dőlés egy “jó mintázat”. A fordított dőlés (valgus femur varus tibia mellett) a “rossz mintázat”. Bár fontos a helytelen elhelyezkedés korrigálása, a korrigálatlan “jó mintázatú” dőlés általában nem alakul ki rosszabb tünetekkel. A “rossz mintázatú” dőlés azonban térdízületi gyulladáshoz vezet. Mivel az Ollier-betegek jellemzően a “jó mintázatot” mutatják, ez az egyik magyarázat arra, hogy az Ollier-kóros betegeknél miért ritka a térdízületi artritisz.
A bokánál lévő dőlés (a sípcsont disztális részének valgus) viszont a “rossz mintázat” erre az ízületre. A tibia valgus a bokaízületben a distalis fibula proximális (térd felé irányuló) vándorlásával kombinálva a taláris ízület laterális szubluxációjához (részleges ficamához) vezet. Ez azt jelenti, hogy a bokacsont (talus) fokozatosan elmozdul a helyéről, ahogy a bokaízület oldalra dől, és az alsó fibula felfelé mozog, felfedve a talus külső oldalát. Ez a deformitás, ha nem kezelik, az élet későbbi szakaszában a bokaízület ízületi gyulladásához vezet.
A másik probléma a bokánál a distalis sípcsont recurvatum deformitása. Ez a talus további feltárulásához vezet, ami az ízületi gyulladás fokozott kockázatát eredményezi. Ennek következtében a boka equinus kontraktúrája alakul ki (a lábfej lefelé mutat). Ezért a recurvatum korrekcióját az equinus korrekciójával összehangoltan kell elvégezni.
Az alsó végtagi deformitások mellett esetenként a felső végtagi deformitások is sebészeti figyelmet érdemelnek. Különösen a felső felkarcsont deformitása. A felső felkarcsont általában valgusba és extenzióba deformálódik. Ritkán előfordulnak alkardeformitások. A legsúlyosabban érintett Ollier-kórban ujjdeformitások is előfordulhatnak, amelyek kezelést igényelnek.
A végtag hosszeltérése
Az alsó végtag hosszeltérése az Ollier-kórban szenvedő betegeknél arányosan fejlődik. Mivel születéskor általában nincs jelen, ezért fejlődési (és nem veleszületett) eltérésnek nevezik. Az ilyen eltérések a gyermekeknél a csontozat érettségekor előre jelezhetők. A Paley Intézetben a Paley Multiplikátor Módszert használjuk a végleges végtaghosszeltérés előrejelzésére. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy olyan rekonstrukciós élettervet dolgozzunk ki, amely átfogóan kezeli a páciens deformitását és LLD-jét, hogy a páciens csontvázéréskor végül deformitásmentes és kiegyenlített végtagokkal rendelkezzen.
Ollier esetében az LLD 10 és 30 cm között mozoghat. Ez korrigálható a combcsont és a sípcsont egyidejű 1-3 hosszabbításával, szükség esetén epiphysiodézissel együtt. Az epifiziodézis egy kisebb, ambuláns beavatkozás, amelynek során kis fémlemezeket helyeznek be a nem érintett (hosszabb) láb növekedési lemezébe. Ez akadályozza a hosszú láb növekedését, csökkentve az egyenlő végtaghossz eléréséhez szükséges láb hosszát. Az epiphysiodesis csak ~5 cm hosszúság korrekciójára használható, és csak a csontvázérettség előtt végezhető el. Mivel az epiphysiodézis a magasság megrövidülését eredményezi, nem előnyös olyan betegeknél, akiknél előre láthatóan viszonylag alacsonyak lesznek. Ezekben az esetekben előnyösebb, ha csak a kiegyenlítés érdekében hosszabbítást végeznek.
A felkarcsont hosszeltérése szintén előre jelezhető és hosszabbító műtéttel is kezelhető.