Paroxizmális disztónia és diszkinéziák

A paroxizmális diszkinéziákat jelenleg három típusba sorolják:

A paroxizmális kinetikus diszkinézia (PKD) lehet örökletes, ami azt jelenti, hogy genetikailag öröklődik a szülőktől vagy felmenőktől. Az öröklött PKD autoszomális domináns rendellenesség. (Az “autoszomális domináns” kifejezés azt jelzi, hogy csak az egyik szülőnek kell rendelkeznie a PKD génnel ahhoz, hogy a gyermek örökölje a rendellenességet). A PKD öröklött eseteiben a betegség kialakulásának életkora öt és tizenöt év között van. A PKD szórványosan is előfordulhat, ami azt jelenti, hogy a tünetek családi előzmények nélkül jelentkeznek. A sporadikus esetekben a betegség kialakulásának életkora változó. Mindkét esetben a rohamokat, amelyek naponta akár százszor is előfordulhatnak, gyakran ijedtség, hirtelen mozdulat, egy adott mozdulat vagy más tényezők váltják ki. A rohamok általában rövidek, másodpercekig vagy percekig tartanak. A tüneteket szokatlan érzés előzheti meg a végtagokban, és korlátozódhatnak a test egyik oldalára vagy egyetlen végtagra. A legtöbb PKD-s embernek dystoniája van, és néhányuknál a chorea és a dystonia vagy a ballizmus kombinációja fordul elő.

A paroxysmalis nonkinesigenikus diszkinézia (PNKD) szintén autoszomális domináns módon öröklődik. A betegség kialakulásának életkora általában a korai gyermekkor és a korai felnőttkor között van. A rohamok gyakorisága kisebb, mint a PKD esetében, átlagosan napi három és évi kettő között van. A fáradtság, az alkohol, a koffein, az izgalom és más tényezők kiválthatják a tüneteket. A rohamok általában néhány másodperctől négy óráig vagy tovább tartanak. A rohamok egy végtagban kezdődhetnek, és elterjedhetnek az egész testben, beleértve az arcot is. Előfordulhat, hogy a PNKD-ben érintett személy nem képes kommunikálni a roham alatt, de tudatánál marad, és továbbra is normálisan lélegzik.

Paroxizmális terhelés indukálta diszkinézia (PED). A PED öröklött és sporadikus eseteiről egyaránt beszámoltak. A rohamokat hosszan tartó testmozgás váltja ki, és öt és harminc perc között tarthatnak. A rohamok naponta egyszer vagy havonta kétszer jelentkezhetnek.

Egy egyéb epizodikus dystonikus állapot a csecsemőkori jóindulatú paroxizmális torticollis, amely jellemzően a születést követő néhány hónapban kezdődik. Ezek a rohamok két-három hetente egyszer fordulhatnak elő, és óráktól napokig tarthatnak. Jellemzően a fej és/vagy a törzs az egyik vagy a másik oldalra billen. Ezek a tünetek gyakran speciális fizikoterápiával kezelhetők, és a gyermek egy és öt éves kora között megszűnnek.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.