Mi a Pelizaeus-Merzbacher-kór?
A Pelizaeus-Merzbacher-kór vagy PMD egy genetikai rendellenesség, amely a központi és perifériás idegrendszert érinti.
APMD a leukodisztrófiáknak nevezett genetikai rendellenességek csoportjába tartozik. A leukodisztrófiák olyan betegségek, amelyek az agyban a mielin (néha fehérállománynak is nevezik) romlását okozzák. A PMD-t a mielin képződésének képtelensége okozza, ami a Proteolipic Protein (PLP1) gén hibájából adódik.
Fotó: Jack Leonard, 3/9/00-6/20/15, PMD
Az agyi sejtek a myelint használják a központi és a perifériás idegrendszerben. Ez a legjelentősebb fehérje, amely a mielinben található. A megfelelő mennyiségű PLP nélkül az agyban a szervezet mielintermelése károsodik, vagy egyáltalán nem termelődik. A mielinhüvely romlása megszakítja a központi és a perifériás idegrendszerből küldött és fogadott jeleket, ami a betegség progresszióját eredményezi.
A PMD-ben érintetteknél a születéskor jelentkezhetnek a tünetek, vagy egészségesnek tűnhetnek, amíg a betegség tünetei nem jelentkeznek. A legtöbb esetben a tünetek általában az élet első évében jelentkeznek.
Hogyan érinti a PMD az egyént?
A központi idegrendszer az agyban és a gerincvelőben található idegekből áll, és a szervezet elsődleges irányítóközpontja. A perifériás idegrendszer elsődleges feladata az agyból és a gerincvelőből származó információk továbbítása az egész testben a végtagokhoz és a szervekhez.
A PMD mind a központi, mind a perifériás idegrendszert érinti. A PMD-ben érintett egyéneknél az X kromoszómán található PLP1 gén rendellenessége van, amely megzavarja a mielin termelődését. A mielin az idegrendszert körülvevő és védő szigetelő burok, amely az egész testben szükséges az információ gyors átviteléhez az idegsejtekhez és az idegsejtekből. Az agyval és az idegrendszerrel való kommunikáció korlátozódik vagy megszűnik, ami a betegség előrehaladásához vezet.
A PMD-ben szenvedő egyén által tapasztalt tünetek közé tartozhat, de nem kizárólagosan, az izomgyengeség, a nisztagmus (a szem gyors, önkéntelen mozgása), a motoros fejlődés késése, táplálkozási nehézségek, légzési nehézségek, izomgörcsök, rohamok, megismerési zavarok, diszartria (beszédzavar) és a fej irányításának hiánya.
A progresszió mértéke attól függ, hogy a betegségnek milyen formája van az egyénnél, azonban a PMD előrehaladtával a testi funkciók minden aspektusára kiterjed, és halálos kimenetelű betegség.
A PMD jelenleg ugyan nem gyógyítható, de kezelhető. Proaktív, átfogó orvosi ellátással a PMD tünetei jól kezelhetők, hogy az egyén a lehető legjobb életminőséget kapja.
Hogyan kapható a PMD?
A PMD X-kapcsolódó rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a rendellenességet okozó mutáns gén az X kromoszómán található.
A születéskor a nők két X kromoszómát, míg a férfiak egy X és egy Y kromoszómát kapnak. Ha a nőstények az egyik X kromoszómán öröklik a megváltozott gént, a másik X kromoszóma képes kompenzálni a hibát. Ha azonban a hímek öröklik a hibás gént, akkor nincs egy plusz X-kromoszóma, amely ellensúlyozhatná a betegséget okozó, megváltozott gént.
Az X-kromoszómás öröklődés másik jellemzője, hogy az apák nem adhatják át az X-kromoszómás tulajdonságokat a fiaiknak, azonban a gén egy megváltozott példányát hordozó nő továbbadhatja azt, és általában nem jelentkeznek a tünetek.
A PLP1 mutációt hordozó nők egy része azonban izommerevséget és az intellektuális funkciók csökkenését tapasztalhatja. Az egy PLP1-mutációval rendelkező nőknél megnő a kockázata annak, hogy életük későbbi szakaszában a kognitív funkciók progresszív romlása (demencia) jelentkezik.
A család többi gyermeke is lehet PMD-s?
Ha az anya hordozó, minden gyermeknél 1:2 az esélye annak, hogy érintett lesz, a lányoknak pedig 1:2 az esélye, hogy hordozó lesz. Annak megállapításához, hogy a családban más gyermekek is érintettek-e PMD-ben, a legjobb, ha konzultál a genetikai tanácsadóval vagy a gyermek orvosával.
Hogyan diagnosztizálják a PMD-t?
A PMD-t klinikai értékeléssel MRI, CT segítségével diagnosztizálják, és genetikai vizsgálattal is megerősíthető, mivel a felelős, betegséget okozó gén ismert. A hordozókat szintén genetikai vizsgálattal lehet azonosítani.
Melyek a PMD különböző formái?
Nem számít, hogy az egyénnél a PMD melyik formáját diagnosztizálják, az optimális ellátás időben fontos. A Leukodisztrófia Gondozási Hálózatot (LCN) azért hozták létre, hogy az egyéneket a legjobb minőségű ellátásban részesítsék az ország speciális központjaiban.
Bővebb információért és az Önhöz legközelebbi Leukodisztrófia Gondozási Központ megtalálásáért látogasson el a Leukodisztrófia Gondozási Hálózat oldalára.
A PMD-nek két különböző formája van, a klasszikus és a Connatal. Bár a két forma súlyosságában különbözik, jellemzőik átfedik egymást.
Klasszikus Pelizaeus-Merzbacher-kór
A kettő közül a klasszikus Pelizaeus-Merzbacher-kór a gyakoribb típus. Az élet első évében a klasszikus PMD-ben szenvedőknél jellemzően gyenge izomtónus (hipertónia), a szem akaratlan mozgása (nisztagmus) és a motoros készségek, például a kúszás vagy a járás késleltetett fejlődése tapasztalható.
Amint a gyermek idősebb lesz, a nisztagmus általában megszűnik, de egyéb mozgászavarok alakulnak ki, beleértve az izommerevséget (spaszticitás), a mozgás és az egyensúly problémáit (ataxia) és az önkéntelen rángatózást (koreiform mozgás). A legtöbb egyén, akinél klasszikus PMD fordul elő, általában a felnőttkor közepéig él.
A születési Pelizaeus-Merzbacher-kór
A születési Pelizaeus-Merzbacher-kór a két típus közül a súlyosabb. A tünetek már csecsemőkorban kezdődhetnek. A tünetek közé tartozik többek között a táplálkozási problémák, sípoló hang légzés közben, progresszív spaszticitás, amely a mozgást korlátozó ízületi deformitásokhoz (kontraktúrákhoz) vezet, beszédzavarok (diszartria), ataxia és rohamok.
A Connatal Pelizaeus-Merzbacher-kórban szenvedőknél a motoros készségek és az intellektuális funkciók kevéssé fejlődnek, a halál általában az élet első évtizedében következik be.
Létezik-e kezelés a PMD-re?
Létezik néhány terápia, gyógyszeres és műtéti beavatkozás, amelyek hatékonyan kezelik a tüneteket a beteg életminőségének és élettartamának javítása érdekében. Bizonyos esetekben, amikor a tünetek nem szembetűnőek, az érintett egyén jogosult lehet köldökzsinórvér- vagy csontvelő-átültetésre a betegség progressziójának megállítása érdekében.
A köldökzsinórvér-átültetés esetében az őssejtek olyan köldökzsinórból származnak, amelyet nem érintett donorok élő, egészséges születése után adományoznak és tárolnak. Ha többet szeretne megtudni a baba köldökzsinórjának adományozásáról, kérjük, látogasson el a Carolina Cord Blood Bank oldalára.
Még ha a transzplantáció nem is jöhet szóba, a PMD tünetei kezelhetők.
A PMD-re nincs gyógymód; azonban proaktív, átfogó orvosi ellátással az érintettek elkerülhetik a felesleges szenvedést és a szövődményeket, hogy a lehető legjobb életminőségben élhessenek. További információért látogasson el a Leukodisztrófiás gondozási hálózat oldalára.
Mi van, ha a gyermekemet túl későn diagnosztizálták a transzplantációhoz?
Ha az egyén nem alkalmas a transzplantációra, a proaktív multidiszciplináris gondozás elengedhetetlen a lehető legjobb életminőség biztosítása érdekében. Számos terápia, adaptív berendezés és gyógyszer áll rendelkezésre éppen erre a célra.
A leukodisztrófiában érintett egyének minden családjának és gondozójának – függetlenül attól, hogy jogosultak-e transzplantációra vagy sem – a Leukodisztrófia Gondozási Hálózaton (Leukodystrophy Care Network, LCN) keresztül kell szakértői ellátást keresnie.
Milyen kutatások folynak a jobb kezelések & a PMD gyógyítása érdekében?
A Hunter’s Hope elkötelezett a jobb kezelések és a leukodisztrófiák gyógyítása érdekében végzett kutatások finanszírozása mellett. Ha többet szeretne megtudni a jelenleg folyó úttörő kutatásokról, látogasson el honlapunk Kutatás rovatába.
A PMD Alapítvány elkötelezett a PMD és más leukodisztrófiák jobb kezeléseit és gyógymódját célzó kutatások finanszírozása mellett. Ha többet szeretne megtudni a jelenleg folyó úttörő kutatásokról, látogasson el a PMD Alapítvány weboldalára.
A PMD Alapítvány szintén elkötelezett a kutatás iránt. Többet megtudhat a PMD Alapítvány weboldalán.
Kiegészítő források a családok számára
Hunter’s Hope Foundation – Family Care
Hunter James Kelly Research Institute
Duke Children’s Hospital: Csontvelő- és őssejt-transzplantáció
Kiegészítő források egészségügyi szakemberek számára
NIH Gene Reviews: Pelizaeus-Merzbacher-betegség
NIH National Institute of Neurological Disorders and Stroke: NIH National Center for Advancing Translational Sciences, Genetic and Rare Disease Information Center: Pelizaeus-Merzbacher Disease
NIH National Center for Advancing Translational Sciences, Genetic and Rare Disease Information Center: NIH Genetics Home Reference, Your Guide to Understanding Genetic Conditions: Pelizaeus-Merzbacher Disease
NIH Genetics Home Reference, Your Guide to Understanding Genetic Conditions: PLP1 gén
Külön köszönet
Köszönjük Don Hobsonnak a PMD Alapítványtól az ezen az oldalon található tartalomért
.