A következő betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a Coffin-Siris-szindróma tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózis felállításához:
A 9-es mozaik triszómia egy ritka kromoszóma rendellenesség, amelyben a 9-es kromoszómaszámnak nem kétszer, hanem három példánya (triszómia) van a szervezet egyes sejtjeiben. A “mozaikos” kifejezés arra utal, hogy egyes sejtek tartalmazzák az extra 9-es kromoszómát, míg mások a normál kromoszómapárral rendelkeznek. A társuló tünetek és leletek a plusz kromoszómát tartalmazó sejtek százalékos arányától függően nagymértékben változhatnak a terjedelem és a súlyosság tekintetében. A közös jellemzők közé tartozik azonban a születés előtti növekedési elmaradás (méhen belüli növekedési elmaradás); a szellemi visszamaradottság; a szív strukturális rendellenességei, amelyek már születéskor jelen vannak (veleszületett szívhibák); és/vagy a koponya és az arc (craniofaciális) régió jellegzetes rendellenességei, mint például a ferde homlok, a gömbölyded orr, a rövid szemhéjredők (palpebralis hasadékok), a mélyen ülő szemek és/vagy az alacsonyan ülő, rossz alakú fülek. A szindrómát mozgásszervi, nemi szervi, vese- és/vagy egyéb testi rendellenességek is jellemezhetik. A 9-es mozaikos triszómiát okozhatja a szülő szaporítósejtjeinek osztódása (meiózis) vagy az embrió fejlődésének korai szakaszában a testszöveti sejtek (szomatikus sejtek) osztódása (mitózis) során bekövetkező hiba. (További információért válassza a “mozaikos triszómia 9” keresőkifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A Cornelia de Lange-szindróma (CdLS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely születéskor jelentkezik (veleszületett). A társuló tünetek és leletek jellemzően a születés előtti és utáni testi fejlődés késése (születés előtti és utáni növekedési elmaradás); jellegzetes koponya- és arcfejlődési rendellenességek, amelyek jellegzetes arckifejezést eredményeznek; a kezek és karok (felső végtagok) rendellenességei; és enyhe vagy súlyos mentális retardáció. Sok csecsemőnek és gyermeknek szokatlanul kicsi, rövid feje van (mikrobrachykefália); a felső ajak és az orr közötti abnormálisan hosszú függőleges barázda (philtrum); benyomott orrnyereg; felhúzott orrlyukak (anteverted nares); és kiálló felső állkapocs (maxilláris prognathizmus). További jellegzetes arcképzési rendellenességek lehetnek a vékony, lefelé forduló ajkak; alacsonyan ülő fülek; ívelt, jól körülhatárolt szemöldök, amely az orr tövénél összenő (synophrys); szokatlanul alacsony hajvonal a homlokon és a tarkón; és kórosan göndör, hosszú szempillák. Az érintett egyéneknél a végtagok jellegzetes rendellenességei is előfordulhatnak, mint például a szokatlanul kicsi kezek és lábak, az ötödik ujjak befelé irányuló eltérése (klinodaktíliája), vagy egyes lábujjak úszóhártyája (szindaktíliája). Ritkábban előfordulhat az alkarok, kezek és ujjak hiánya. A Cornelia de Lange-szindrómában szenvedő csecsemőknél táplálkozási és légzési nehézségek, fokozott hajlam a légúti fertőzésekre, mély hangú “morgó” kiáltás, szívhibák, a csontozat késleltetett érése, halláskárosodás vagy egyéb fizikai rendellenességek is előfordulhatnak. A társuló tünetek és leletek köre és súlyossága esetenként rendkívül változó lehet. A Cornelia de Lange-szindróma öröklődhet autoszomális dominánsan vagy X-kromoszómásan. A Cornelia de Lange-szindrómával összefüggésbe hozható gének az 5. kromoszómán található NIPBL és az X kromoszómán található SMC1A gén. A Cornelia de Lange enyhébb formáit az SMC3 és RAD21 gének mutációinak tulajdonítják. A legtöbb érintett egyénnek egy új génmutáció eredményeként van kóros génje, és nincs érintett szülője. A jövőben más génekről is kiderülhet, hogy összefüggésbe hozhatók a Cornelia de Lange-szindrómával. (További információért válassza a “Cornelia de Lange” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A Coffin-Lowry-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet mentális retardáció; a fej és az arc (koponya) területének rendellenességei; nagy, puha kezek rövid, vékony (kúpos) ujjakkal; alacsony termet; és/vagy különböző csontrendszeri rendellenességek jellemeznek. Jellemző arcvonások lehetnek az alulfejlett felső állkapocscsont (maxilláris hipoplázia), a rendellenesen kiemelkedő szemöldök, a lefelé hajló szemhéjredők (palpebralis hasadékok), a nagy távolságra lévő szemek (hipertelorizmus), a nagy fülek és/vagy a szokatlanul vastag szemöldök. A csontrendszeri rendellenességek közé tartozhat a gerinc elölről hátrafelé és oldalról oldalra történő rendellenes görbülése (kyphoscoliosis) és a mellcsont (szegycsont) szokatlan kiemelkedése (pectus carinatum). A Coffin-Lowry-szindrómát az RSK2 gén mutációi okozzák, és X-kapcsolódó domináns genetikai tulajdonságként öröklődik. A férfiak általában súlyosabban érintettek, mint a nők. (További információért válassza a “Coffin-Lowry-szindróma” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A DOOR-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely röviddel a születés után felismerhető. A “DOOR”, a szindrómával járó jellegzetes rendellenességek rövidítése, a következőket jelenti: (D)eafness a belső fül vagy a hallóideg hibája miatt (szenzoros halláscsökkenés); (O)nykodisztrófia vagy a körmök rendellenessége; (O)steodisztrófia, ami bizonyos csontok rendellenességét jelenti; és enyhe vagy mély szellemi (R)etardáció. Ezenkívül egyes esetekben az érintett csecsemőknél az agyban hirtelen fellépő, kontrollálatlan elektromos aktivitás (görcsrohamok) jelentkezhet. A jellegzetes körömrendellenességek közé tartozhatnak az alulfejlett, torz vagy hiányzó körmök és/vagy lábkörmök, míg a jellegzetes csontrendellenességek közé tartozhat a hüvelykujjak és/vagy nagylábujjak extra kis csontja (trifalangya) és/vagy a többi ujj és/vagy lábujj csontjainak alulfejlettsége (hipoplázia). A DOOR-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. (További információért válassza a “DOOR-szindróma” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A Nicolaides-Baraitster-szindróma (NCBRS) egy rendkívül ritka állapot, amelyet súlyos értelmi fogyatékosság, ritka haj, alacsony termet, korán jelentkező roham és jellegzetes arcvonások jellemeznek. Nemrégiben fedezték fel, hogy a SMARCA2 gén mutációi okozzák az NBRS egyes eseteit.
A bráchymorfizmus-onychodysplasia-diszfalangizmus (BOD) szindróma egy ritka genetikai állapot, amelyet rövid ötödik ujj, alacsony termet, alulfejlett körmök, széles orr, széles száj és normál intellektus vagy enyhe értelmi fogyatékosság jellemez. A BOD feltehetően autoszomális domináns öröklődési mintát követ, de gyakran egy családban új mutáció eredményeként fordul elő.
A magzati hidantoin-szindróma egy ritka rendellenesség, amelyet a magzat fenitoin (Dilantin) görcsoldó gyógyszerrel való érintkezése okoz. E rendellenesség tünetei közé tartozhatnak a koponya és az arcvonások rendellenességei, növekedési elmaradások, az ujjak és lábujjak körmeinek fejletlensége és/vagy enyhe fejlődési késések. Az e szindrómához alkalmanként társuló egyéb leletek közé tartozik az ajak- és szájpadhasadék, a szokatlanul kicsi fej (mikrokefália) és az agyi rendellenességek, amelyek jelentősebb fejlődési elmaradásokkal járnak. (További információért válassza a “fetal hydantoin syndrome” keresőkifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A Labry-szindróma/hyperfoszfatázia 1-es típusú mentális retardációval szindróma egy genetikai állapot, amelyet fejlődési elmaradás, táplálkozási problémák, alacsony izomtónus és fejletlen ötödik ujj jellemez. Az érintettek jellegzetes arcvonásokkal is rendelkeznek, mint például széles orr, lefelé forduló szájszögek és ívelt szemöldök. Jellemző laboratóriumi érték, amelyet ezeknél az egyéneknél találunk, az emelkedett alkalikus foszfatáz. A rendellenességet a PIGV gén mutációja okozza, és autoszomális recesszív módon öröklődik.
A 4q monoszómia egy ritka kromoszóma rendellenesség, amelyben a 4. kromoszóma egy részének egyetlen példánya (monoszómia) van. A társuló tünetek és leletek változóak lehetnek, a 4. kromoszóma törölt részének specifikus hosszától és elhelyezkedésétől függően. Jellegzetes jellemzői közé tartozik a születés utáni növekedési elmaradás (postnatalis növekedési retardáció), a különböző fokú mentális retardáció, a koponya és az arc (craniofaciális) régió rendellenességei, strukturális szívhibák, a kezek és a lábak rendellenességei és/vagy egyéb fizikai leletek. A 4q monoszómia általában spontán (de novo) hibákból ered, amelyek az embrionális fejlődés során nagyon korán, ismeretlen okokból (sporadikusan) következnek be. (További információért válassza a “distalis 4q monoszómia” kifejezést keresőszóként a Ritka Betegségek Adatbázisában).
Más kromoszóma rendellenességeknek is lehetnek a CSS-hez hasonló jellemzői. Kromoszóma-vizsgálat szükséges a jelenlévő specifikus kromoszóma-rendellenesség megerősítéséhez. (Az ilyen rendellenességekkel kapcsolatos további információkért válassza a szóban forgó konkrét kromoszóma rendellenesség nevét, vagy használja a “kromoszóma” kifejezést keresőszóként a Ritka betegségek adatbázisában)
.