A felnőttkori foveomakuláris vitelliform dystrophia (AOFVD) egy klinikailag heterogén makulopátia, amely más állapotokat utánozhat és nehéz diagnosztizálni. Késői kezdet, lassú progresszió és a morfológiai és funkcionális elváltozások nagyfokú variabilitása jellemzi. A diagnosztikus értékelésnek gondos szemészeti és képalkotó vizsgálatokat kell magában foglalnia. A tipikus szemészeti lelet kétoldali, aszimmetrikus, fovealis vagy perifovealis, sárga, szoliter, kerek vagy ovális, emelkedett szubretinalis elváltozások, gyakran központi pigmentációval. Az elváltozások jellemzően fokozott autofluoreszcenciát és hipofluoreszcens elváltozásokat mutatnak, amelyeket szabálytalan gyűrűs hiperfluoreszcencia vesz körül a fluoreszcein angiográfián. Az optikai koherencia tomográfiás vizsgálatok homogén vagy heterogén hiperreflektív anyagot mutatnak a retinális pigmenthám és a neuroszenzoros retina között. A látásprognózis általában kedvező, de a látásromlás a chorioretinalis atrófia és a chorioidealis neovaszkularizáció miatt előfordulhat.
