A Stargardt-kórnak nincsenek bizonyított gyógymódjai. Az elméleteket tesztelik, és az orvosok azt mondják az embereknek, hogy viseljenek napszemüveget, de jelenleg ez minden, amit tenni lehet. (További információ)
Ez egy genetikai betegség, amely a makuladegeneráció egy formája. (További információ) Emiatt egyes orvosok megbeszélhetik a makuladegeneráció kezelését betegeikkel. (További információ)
Az első lépés ennek az állapotnak a pontos diagnosztizálása. (További információ) A tünetek 10 és 40 éves kor között kezdődhetnek, így egyesek csak életük későbbi szakaszában tudják meg, hogy ebben az állapotban szenvednek. (További információ)
Mihelyt megvan a pontos diagnózis, az emberek beszélhetnek orvosukkal a vizsgálati kezelési lehetőségekről. (További információ) Bizonyos esetekben a makuladegeneráció hagyományos kezelési lehetőségei is szóba kerülhetnek. (További információ)
Mi a Stargardt-kór?
A Stargardt-kór a makuladegeneráció egy öröklődő formája. A makulát érinti, amely a retina központi területén található.
A 10 és 40 éves kor között az ebben az állapotban szenvedő embereknél általában elkezdenek megjelenni a tünetek. A problémák közé tartozhat az olvasási nehézség és a színérzékelés megváltozása. Ezenkívül a központi látásukban vakfoltok alakulnak ki.
Ez a betegség mindkét szemet érinti. Az ABCA4 gén felelős leginkább ezért az állapotért, és ez egy recesszív tulajdonság. Ez azt jelenti, hogy a gyermekeknek 25 százalék esélyük van a betegség kialakulására, ha mindkét szülőjükben megtalálható az ABCA4 génmutáció.
Az ELOVL4 génmutáció ugyan nem gyakori, de szintén okozhatja ezt az állapotot. Mind az ELOVL4, mind az ABCA4 gén biztosítja a retina fényérzékelő sejtjeiben található fehérjék létrehozásához szükséges információkat.
Az ABCA4 felelős azért, hogy a potenciálisan mérgező anyagokat kivonja a fotoreceptor sejtekből. Ha ez a gén mutálódik, ezek az anyagok nem távoznak hatékonyan ezekből a sejtekből. Ez azt eredményezi, hogy felhalmozódnak, és lipofuszcin képződését okozzák. Végül a sejtek pusztulása következik be, ami progresszív látásvesztéshez vezet.
Az EVOVL4 segít a nagyon hosszú láncú zsírsavak létrehozásában. Leginkább a retinában, de a bőrben és az agyban is aktív. Nem ismert, hogy ezek a zsírsavak hogyan működnek a retinában. Ha azonban ez a gén mutálódik, az EVOVL4 fehérjerögök képződnek. Ahogy ezek felhalmozódnak, ez zavarhatja a retinasejtek működését, ami végül e sejtek elhalásához vezet.
Ez a betegség progresszív, és az általa okozott látásvesztés idővel egyre súlyosbodik. A látásvesztés a makula sejtjeiben felhalmozódó zsíros, sárga pigment következménye. Ezt a pigmentet lipofuszcin néven ismerik. Ez egy olyan pigment, amely a sérült vérsejtek felszívódása és lebomlása után marad meg.
Mivel a makula érintett, a perifériás látás általában nem érintett. A központi látómezőben azonban idővel csökkenés tapasztalható.
Mi a makuladegeneráció?
Ez az állapot több mint 10 millió embert érint az Egyesült Államokban, és ez a vezető oka a látásvesztésnek az országban. A Stargardt-kórhoz hasonlóan a makuladegeneráció is gyógyíthatatlan.
Amikor a retina központi területe romlik, ez az állapot alakul ki. Ezt a területet makulának nevezik.
A makula felelős azért, hogy a szem központi látását fókuszálni tudja. Ha problémák lépnek fel, ez befolyásolhatja az illető olvasási képességét, a színek vagy az arcok felismerését, az autóvezetést vagy egy tárgy részleteinek megfigyelését.
A Stargardt-kór diagnosztizálása
Az orvosok kezdetben a makuladegeneráció gyakoribb formáira gyanakodhatnak, és elvégezhetik az erre a szembetegségre használt diagnosztikai vizsgálatokat. Ezek a vizsgálatok a következők lehetnek:
- A szemfenék vizsgálata a drusen és az általa okozott foltos megjelenés keresésére.
- Indocianin zöld angiográfia annak megállapítására, hogy pontosan milyen típusú makuladegenerációval rendelkezik az illető.
- Amsler rácsos vizsgálat a központi látás képességének meghatározására.
- Optikai koherencia tomográfia a retina jobb áttekintéséhez.
Ha az orvos Stargardt-kórra gyanakszik, kitágítja a szemet és vizsgálatot végez. Megnézik a retinát, hogy vannak-e jelen hosszúkás fehér, elágazó foltok. Ha ezeket észlelik, az orvos fluoreszcein angiográfiával erősíti meg a diagnózist.
A fluoreszcein angiográfia során fluoreszcens festékanyagot fecskendeznek be az erek kiemelésére. Ennél a konkrét vizsgálatnál az orvos a szem hátsó részén lévőket figyeli meg, és fényképeket készít. A fényképeket a festék beadása előtt és után készítik el összehasonlítás céljából.
Stargardt-kór kezelése
Ez az állapot nem gyógyítható vagy kezelhető. Az orvosok azonban gyakran javasolják, hogy az emberek napszemüveget viseljenek a napon és olyan területeken, ahol erős a fény. Például, ha valaki elmegy egy élelmiszerboltba, akkor napszemüveget kell viselnie, mivel az egy világos környezet. Bár ez nem bizonyított, az orvosok úgy vélik, hogy a napszemüveg védelmet nyújt.
Egyes esetekben a szemen belül beadott anti-VEGF gyógyszerek alkalmazása is szóba jöhet a betegség kezelésére. Ezeket a gyógyszereket leggyakrabban nedves makuladegeneráció esetén alkalmazzák.
A vaszkuláris endothelialis növekedési faktor (VEGF) egy olyan fehérje, amely a természetben is előfordul a szervezetben. A szerv- és szövetnövekedés támogatására szolgál azáltal, hogy új erek képződését váltja ki. A nedves makuladegeneráció és bizonyos más betegségek esetén azonban kóros erek kialakulását okozhatja. Ez a központi látás elvesztéséhez és hegesedéshez vezethet, amikor az erek kialakulnak a szemben.
Ezek a gyógyszerek a VEGF-receptorok aktiválódását és kötődését gátolják. A rendszeres injekciók beadása megállíthatja ezen abnormális erek kialakulását. A gyógyszert közvetlenül az érintett szembe fecskendezik. Az orvos először érzéstelenítést alkalmaz, így a személynek nincs kellemetlen érzése.
A tudósok világszerte klinikai kísérleteket végeznek, hogy megvizsgálják a betegség új lehetséges kezeléseit. Van egy génterápiás kezelés, amelyet Európában vizsgálnak. Ez a génterápia egy olyan vírust juttat be, amely az ABCR fehérje képződését váltja ki. Az elmélet szerint ez a fehérje helyettesíti majd a hibás fehérjét.
Makuladegenerációs kezelések
A makuladegenerációra alkalmazott tényleges orvosi kezeléseket a Stargardt-kór esetében nem alkalmazzák. Néhány kezelési módszer azonban szóba jöhet.
Az alábbi életmódbeli módszerek egyes emberek számára hasznosak lehetnek:
- Ne dohányozzon.
- Gondoskodjon arról, hogy minden egyéb egészségügyi állapotot kontroll alatt tartson.
- Rutinszerűen, az orvos által összeállított ütemterv szerint végeztessen szemvizsgálatot.
- Tornázzon rendszeresen.
Egyes vitaminok előnyösek lehetnek a látásromlásban szenvedőknek. Ezeket a vitaminokat néha azoknak ajánlják, akiknél a száraz makuladegeneráció korai stádiuma áll fenn.
- C-vitamin 500 mg
- Lutein 10 mg
- Cink 80 mg
- E-vitamin 400 NE
- Zeaxantin 2 mg
- Réz 2 mg
Ne szedjen semmilyen kiegészítőt az orvos beleegyezése nélkül. Lehetséges, hogy a kiegészítők többet ártanak, mint használnak, különösen, ha valaki helytelenül használja őket.
Míg nincsenek gyógymódok, kutatások folynak a lehetséges jövőbeli lehetőségek felkutatására. Jelenleg a napszemüveg viselése és a makuladegenerációnál alkalmazott egyéb kezelési lehetőségek követése egyesek számára előnyös lehet.
Stargardt-kór. Bright Focus Foundation.
Stargardt-kór meghatározása. American Macular Degeneration Foundation.
Stargardt-kór. Genetic and Rare Diseases Information Center.
Lipofuscin. MedlinePlus.
Mi a makuladegeneráció? American Macular Degeneration Foundation.
Fluoreszcein angiográfia. Healthline.
A száraz makuladegeneráció. Mayo Clinic.
Eylea injekció a makuladegeneráció kezelésére. American Macular Degeneration Foundation.
EU/3/08/609. Európai Gyógyszerügynökség.