A lecitin-koleszterin-aciltranszferáz (LCAT) hiány egy ritka genetikai lipoprotein anyagcserezavar. Eddig mindössze 30 családról számoltak be az irodalomban, és a betegség előfordulási gyakorisága kevesebb, mint 1/1.000.000.
Az LCAT-hiányt a 16-os kromoszómán (16q22.1) található gén mutációja jellemzi, amely az LCAT enzimet kódolja, amelynek szerepe a koleszterinészterek képződésének katalizálása a lipoproteinekben. Ez a mutáció az enzimaktivitás teljes vagy részleges hiányát okozza, ami zsírlerakódások felhalmozódásához vezet a testszövetekben, például a szaruhártyában, a vörösvértestekben és a vesékben.
Az LCAT-hiány teljes formáját családi LCAT-hiánynak (FLD), míg a részleges formát halszem betegségnek (FED) nevezik. Általánosságban kétféle LCAT-aktivitás létezik: az alfa- és a béta-aktivitás. Az FLD esetében mind az alfa-, mind a béta-aktivitás hiányos, míg a FED-ben szenvedő betegeknél csak az alfa-aktivitás hiányos.
Az FLD és a FED a tünetek tekintetében is különbözik. Mindkettőre jellemző a HDL-szint csökkenése és a gyermekkorban kialakuló szaruhártya-áttétek, de az FLD-s betegeknél a trigliceridszint emelkedése, vérszegénység és veseelégtelenség is megfigyelhető.
International Familial LCAT Deficiency Association
Az egyesületet 2014 novemberében alapította Dr. Jean-Claude Tardif, a Montreali Szívintézet Kutatóközpontjának igazgatója és az Université de Montréal orvosprofesszora.
Célja:
- A világ minden olyan emberének összefogása, aki familiáris LCAT-hiányban (FLD) vagy halszem betegségben (FED) szenved;
- Ezzel a hálózattal erkölcsi és tudományos támogatást nyújtani az ilyen betegségben szenvedőknek;
- különleges hozzáférést biztosítani számukra a betegségükkel kapcsolatos információkhoz;
- lehetőséget adni a betegeknek, hogy részt vegyenek az ilyen betegségek kezelésére irányuló klinikai vizsgálatokban.
A Nemzetközi Familial LCAT Deficiency Association elérhetősége: [email protected]
.