Az integrált szűrővizsgálat megmondja, hogy mekkora az esélye annak, hogy a babának Down-szindrómája vagy nyílt idegcsődefektusa, például gerincbifida van. A Down-szindróma szűrővizsgálatának különböző módjai vannak, de az integrált teszt a legspecifikusabb, a legmagasabb felismerési arányú és alacsony a téves pozitív eredmények aránya. A vizsgálatot a Prenatális Diagnosztikai Központban két szakaszban végzik el:
- Az első szakaszt ideális esetben a terhesség 11. és 12. hete között végzik, de a 10. és 13. hét között bármikor elfogadható.
- Egy genetikai tanácsadónk találkozik Önnel, áttekinti kórtörténetét és elmagyarázza a vizsgálatot.
- Elvégzünk egy ultrahangvizsgálatot, hogy pontosan megállapítsuk, hogy Ön hányadik hónapban van, és hogy megmérjük a baba unciális transzlucenciájának (NT) vastagságát, amely egy folyadékkal teli tér a baba nyakának hátsó részén.
- A nővér vérmintát vesz, hogy megmérje a terhességgel összefüggő plazma-A fehérje (PAPP-A) mennyiségét.
- A második szakaszra ideális esetben a terhesség 15. vagy 16. hetében, de legkésőbb a 22. héten kerül sor.
- A nővér egy második vérmintát vesz, hogy megmérje a vérében lévő négy fehérje – az alfa-fetoprotein (AFP), a humán koriongonadotropin (hCG), a nem konjugált ösztriol (uE3) és az inhibin-A (inhA) – mennyiségét.
Az első és második szakasz eredményeit egyetlen szűrési eredményben egyesítjük. Az NT-mérés, az öt anyag szintje az Ön vérében és az Ön életkora segít megbecsülni annak kockázatát, hogy Down-szindrómás gyermeke születik. A szűrési eredményeket arra is felhasználhatjuk, hogy megbecsüljük más rendellenességek kockázatát, beleértve a nyitott idegcsőhibákat (spina bifida) és a 18-as triszómiát. az integrált szűrési eredmények általában a második szakasz után egy héttel készülnek el. A vizsgálati eredmények másolatát elküldjük az orvosának, és egy genetikai tanácsadó felhívja Önt, hogy megbeszélje az eredményeket, és ütemezze a szükséges utóvizsgálati időpontokat.
Mit jelent a Down-szindróma pozitív eredménye?
Az Ön integrált szűrési eredménye akkor tekinthető “szűréspozitívnak”, ha a Down-szindróma kockázata egy a 110-hez vagy annál nagyobb (például 1 a 90-hez vagy 1 a 80-hoz). Ha az Ön eredményei “szűrőpozitívak”, akkor az Ön babájánál nagyobb a Down-szindróma kockázata, mint más babáknál. Ekkor felajánlunk Önnek egy amniocentézis vizsgálatot, hogy megvizsgáljuk a baba kromoszómáit.
Fontos megjegyezni, hogy az integrált szűrővizsgálaton részt vevő 100 nőből öt kap “szűrőpozitív” eredményt, de a legtöbbjüknek nem lesz Down-szindrómás gyermeke.
Mit jelent a Down-szindrómára vonatkozó negatív eredmény?
Az integrált szűrővizsgálat eredménye akkor tekinthető “szűrőnegatívnak”, ha a Down-szindróma kockázata kevesebb, mint 1:110-hez (például 1:150 vagy 1:200).
Megjegyzendő, hogy a szűrővizsgálatok nem képesek diagnosztizálni vagy kizárni bizonyos betegségeket, így a szűrés negatív eredménye nem azt jelenti, hogy a gyermeke nem fog Down-szindrómával születni, hanem azt, hogy az esélye alacsony.
Mi a Down-szindróma?
A Down-szindróma, más néven a 21-es triszómia a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség az újszülötteknél, körülbelül minden 700. születésből egynél fordul elő. Normális esetben egy embernek 46 kromoszómája van, amelyek mindegyike több ezer génből áll, amelyek a test minden sejtjében megtalálhatóak. A gének irányítják a sejtek összes tevékenységét, beleértve a növekedést, a fejlődést és a testfunkciókat. Minden gyermek 23 kromoszómát örököl az anyjától és 23-at az apjától, így összesen 46 kromoszómát.
A Down-szindróma legtöbb esetében a 21-es kromoszóma egy plusz példánya van, így az illető 47 kromoszómát kap a szokásos 46 helyett. Vannak olyan ritka esetek is, amikor az egyik szülő a 21-es kromoszómán olyan finom rendellenességet hordoz, amely átöröklődik a gyermekre, és Down-szindrómát okoz. A Down-szindrómával született gyermekek jellemzően közepes vagy súlyos szellemi visszamaradottsággal, jellegzetes fizikai megjelenéssel (lapos arc, ferde szemek) és egyéb egészségügyi problémákkal küzdenek. A Down-szindrómás személyek várható élettartama körülbelül 50 év.
A Down-szindróma bármelyik terhességet érintheti, de egyes nőknél nagyobb a kockázat, mint másoknál, beleértve azokat, akik:
- Idősebbek
- Már született Down-szindrómás gyermekük
- A 21-es kromoszómát érintő rendellenességekkel rendelkeznek
A Brigham Szülészeti és Nőgyógyászati Szekvenciális Integrált Szűrővizsgálati Tájékoztató pdf verziójának letöltése.