Mi a veleszületett szideroblasztos vérszegénység?
A veleszületett szideroblasztos vérszegénység (CSA) akkor fordul elő, amikor a csontvelő nem termel elegendő számú egészséges vörösvértestet. Ehelyett szideroblasztokat (rendellenes vörösvértesteket, amelyek normális esetben vörösvértestekké érnek) termel, amelyekben a vas felhalmozódik a mitokondriumokban. Ezek a vassal terhelt mitokondriumok körülveszik a fejlődő vörösvértest magját, és gyűrűszerű megjelenést kölcsönöznek.
Mivel a vas a mitokondriumokban reked, a szervezet nem tudja beépíteni azt a hemoglobinba, amelyre a vörösvértesteknek szükségük van az oxigén hatékony szállításához az egész szervezetben. A vörösvértestek termelésének ez a hibája a gyermek vasegyensúlyát is megváltoztathatja, ami gyakran a szervezet teljes vastúlterheléséhez vezet.
A szideroblasztos vérszegénység lehet veleszületett (örökletes) vagy szerzett (nem örökletes). Mindkét típusnak nagyon különböző okai, kezelései és prognózisai vannak.
Melyek a szideroblasztos anémia típusai?
A szerzett anémia
A szideroblasztos anémiák veleszületett és szerzett formákra oszthatók. A szerzett anémiák gyakoribbak, és szinte kizárólag idősebb felnőtteknél fordulnak elő. Általában olyan szerzett, nem öröklődő genetikai mutációk eredménye, amelyek csak a vörösvértestek előfutáraiban fordulnak elő, és gyűrűs szideroblasztokhoz vezetnek. A szideroblasztos vérszegénységnek ez a formája – a gyűrűs szideroblasztokkal járó refrakter anémia (RARS) – a myelodiszplastikus szindrómák (MDS) nevű betegségek szélesebb csoportjába tartozik, és végül leukémiához vezethet. A RARS-esetek több mint 75%-ában a csontvelősejtek egy bizonyos génben, az SF3B1-ben mutációt szereztek. A szerzett szideroblasztos vérszegénységeket táplálkozási hiányosságok, szerzett anyagcsere-betegségek vagy toxinok is okozhatják.
Génmutációból eredő vérszegénység
A veleszületett szideroblasztos vérszegénységek (CSA) ezzel szemben olyan örökletes betegségek, amelyeket a születéskor minden sejtben jelen lévő genetikai mutáció okoz. Annak ellenére, hogy a mutációk öröklődnek és születéskor jelen vannak, a vérszegénység nem feltétlenül jelentkezik csecsemőkorban, és néha csak felnőttkorban ismerik fel. Ezért különösen fontos megkülönböztetni a késői kezdetű CSA-t a szerzett szideroblasztos vérszegénységtől, mivel ezek nagyon különböző okokkal, kezelésekkel és prognózisokkal rendelkeznek.
Hogyan kezeljük a CSA-t
A Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Centerben a ritka anémiák és vérképzőszervi rendellenességek programunk keretében kezelik a CSA-ban szenvedő gyermekeket és serdülőket. Ritka anémiák és vérképzőszervi rendellenességek programunk átfogó ellátást nyújt a ritka anémiák és vérképzőszervi rendellenességek minden típusában szenvedő gyermekek számára, valamint folyamatos orvosi kezelést és klinikai kutatásaink révén új kezelési módszerekhez való hozzáférést biztosít.