A zsidó genetikai szűrés a genetikai vizsgálatok egy olyan típusa, amely az askenázi zsidó származásúak körében nagyobb arányban előforduló genetikai betegségek hordozóit tárja fel.
A Boston Medical Center Zsidó Genetikai Betegségszűrő Programjában a fogamzás előtti szűrést és genetikai tanácsadást kínálnak azoknak, akiknél fokozott a kockázata annak, hogy bizonyos genetikai rendellenességeket adnak át gyermekeiknek.
A szolgáltatások személyre szabott kockázatfelméréssel kezdődnek, amelyet tanácsadás és szűrés követ legalább 19 olyan genetikai betegségre vonatkozóan, amelyeket a zsidó származású emberek gyakran hordoznak. A csapat folyamatosan naprakész a zsidó genetikai szűrés területén, hogy a páciensek a betegségek alapos vizsgálatát kapják, valamint a Tay-Sachs enzim vizsgálatát a maximális érzékenység érdekében. Ha a vizsgálati eredmények azt mutatják, hogy az egyik vagy mindkét partner örökletes betegséget hordoz, a megalapozott reprodukciós döntések meghozatalához szükséges felvilágosítást és támogatást nyújtanak.
A genetikai szolgáltatások közé tartozik:
- Személyre szabott kockázatfelmérés
- Hordozói szűrés
- Reprodukciós tanácsadás
- A hordozó párok reprodukciós lehetőségeinek megvitatása
A genetikai szűrést fedezi a biztosítás?
A genetikai szűrés nagyon fontos, de költséges lehet. Szerencsére a massachusettsi kereskedelmi biztosítók gyakran fedezik a zsidó genetikai szűrést. Még azok esetében is fedezik, akik még nem terhesek. Javasoljuk, hogy a szűrést olyan laboratóriumba küldjék, amely a vizsgálat előtt közli a fedezetet, vagy van egy zsebből fizetendő maximum. A legtöbb ember semmit vagy nagyon keveset fog fizetni. Néhány embernek esetleg a vizsgálat egy részét ki kell fizetnie (ha van önrész vagy társbiztosítás). A vizsgálati költségek korábban több ezer dollárra rúgtak, de az újabb technológia egyes laboratóriumokban 500-1500 dollárra csökkentette a költségeket. Ha a biztosítás nem fedezi a vizsgálatot, akkor 350 és 595 dollár közötti lehetőségek állnak rendelkezésre. Az állami egészségbiztosítással rendelkezők VAGY A ZSIDÓ GENETIKAI SZŰRVIZSGÁLATRA VONATKOZÓ KÉRDÉSEK aktuális információkért forduljanak DR. HOFFMAN-hoz a 617.414.3685 telefonszámon.
Mi a zsidó genetikai betegségek?
A zsidó genetikai betegségek olyan állapotok, amelyeket a zsidó származású emberek általában magas vagy magasabb arányban hordoznak, mint a más etnikai háttérrel rendelkező emberek. Minden etnikai háttérnek megvannak a maga genetikai betegségei. Programunk a kelet-európai származású (askenázi hátterű) emberek számára legalább 19 zsidó genetikai betegségre vonatkozóan ajánlja a fogamzás előtti szűrést. A szűrési panelek folyamatosan bővülnek, és nagyobb panelek is megvitathatók és felajánlhatók.
- Bloom-szindróma
- Canavan-kór
- Cisztás fibrózis
- Dihidrolipoamid-dehidrogenáz-hiány
- Familiáris dysautonomia
- Familiáris hiperinsulinizmus
- Fanconi C típusú vérszegénység
- Gaucher-kór
- 1A típusú glikogénraktározási betegség
- Joubert-szindróma
- Agyagszirupos vizeletbetegség
- Mucolipidózis IV típus
- Nemalin-miopátia
- Niemann-…Pick-kór A-típus
- Spinalis izomsorvadás
- Tay-Sachs-kór
- Usher-szindróma 1F típus
- Usher-szindróma III típus
- Walker-Warburg-szindróma
Míg ezek a genetikai betegségek leggyakrabban az askenázi zsidó származású emberek körében fordulnak elő, a Tay-Sachs-kór a francia-kanadai, cajun és ír származásúak körében is fokozott gyakorisággal fordul elő. A csoport genetikai tanácsadást, szűrést és kezelést tud nyújtani bárkinek, aki gyanítja, hogy családi öröksége miatt magas kockázati kategóriába kerülhet.
Bloom-szindróma
A Bloom-szindrómában szenvedő egyéneknél alacsony termet, napérzékeny arcbőrelváltozások, fokozott fogékonyság a fertőzésekre és légúti betegségekre, valamint fokozott hajlam a gyomor-bélrendszeri rákokra és leukémiára. Néhány Bloom-szindrómás egyénnél mentális retardáció is előfordul. A Bloom-szindrómás egyének általában fiatalon meghalnak, de néhányan a negyvenes éveikig életben maradtak. A Bloom-szindrómás férfiak általában terméketlenek, a nőknél pedig a termékenység csökkentnek tűnik.
A Bloom-szindróma ritka betegség, amely leginkább az askenázi zsidó népességben fordul elő. Körülbelül minden 100 askenázi zsidóból egy hordozója ennek a betegségnek, amelyet a 15. kromoszómán található gén megváltozása okoz.
A Bloom-szindrómát “kromoszómatöréses” betegségnek tekintik. Ez azt jelenti, hogy az érintett egyéneknél a kromoszómák törésének és átrendeződésének aránya megnő. A kromoszómák a testünk minden egyes sejtjében található struktúrák, amelyek a génjeinket tartalmazzák. A gének fehérjéket termelnek, és irányítják a test fejlődését és fenntartását.
A betegség korai diagnózisa hasznos lehet a Bloom-szindróma megnyilvánulásainak megfigyelésében és kezelésében. Az érintetteknek fokozott rákmegfigyelésben kell részesülniük, és csökkenteniük kell a napfénynek és a röntgensugárzásnak való kitettséget is, mivel ezek károsíthatják a kromoszómákat.
Canavan-kór
A Canavan-kór a központi idegrendszer súlyos degeneratív betegsége. A legtöbb Canavan-kóros gyermek születéskor normálisnak tűnik. Szüleik csak három-öt hónapos korukban vehetnek észre finom eltéréseket a gyermeken. Előfordulhat például, hogy a gyermek nem képes olyan motoros feladatok elvégzésére, mint például a gurulás. Gyakran megfigyelhető a kapaszkodás és a vizuális figyelmetlenség vagy a remegés. Ezek a gyermekek végül megvakulnak és nyelési problémákkal küzdenek. Gyakran meghalnak gyermekkorban, de megélhetik a serdülőkort vagy akár a korai felnőttkort is.
A kanavankórt az aszpartoaciláz (ASPA) nevű enzim hiánya okozza. Az ASPA nélkülözhetetlen az N-acetilaszparaginsav (NAA) lebontásában. ASPA nélkül az NAA felhalmozódik, ami agykárosodáshoz, szellemi visszamaradottsághoz és a betegségben megfigyelhető egyéb problémákhoz vezet.
A Canavan-kórra jelenleg nincs gyógymód. Létezik néhány kezelés a Canavan-kórral járó szövődmények kezelésére és enyhítésére. Ezek közé tartozik a fizikoterápia és a foglalkozásterápia, a tápszonda, ha a gyermek számára nehézzé válik az evés, valamint bizonyos gyógyszerek a rohamokra és a fájdalomcsillapításra. Jelenleg kutatások folynak a génterápia biztonságosságának és hatékonyságának meghatározására e rendellenesség esetében. Körülbelül minden 40. askenázi zsidóból egy hordozója ennek a betegség génjének, amely a 17. kromoszómán található.
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis (CF) az általános kaukázusi és az askenázi zsidó népességben azonos gyakorisággal előforduló betegség. Ez a betegség körülbelül 30 000 gyermeket és felnőttet érint az Egyesült Államokban; körülbelül minden 25. kaukázusi emberből egy hordozza a betegség hibás génjét. A CF-ben szenvedők sószállításának rendellenessége miatt a tüdőben rendellenesen sűrű nyálka termelődik, ami légzési nehézségeket okoz, és növeli a súlyos tüdőfertőzések gyakoriságát. A hasnyálmirigy nem képes a zsírok megfelelő felszívódásához és feldolgozásához szükséges fontos enzimek előállítására.
A CF számos tünettel jár. A leggyakoribbak: nagyon sós ízű bőr; tartós köhögés, sípoló légzés vagy tüdőgyulladás; túlzott étvágy, de gyenge súlygyarapodás; és terjedelmes széklet. A cisztás fibrózis standard diagnosztikai tesztje a személy verejtékében lévő só mennyiségét méri. A magas sószint azt jelzi, hogy a személy CF-ben szenved.
A CF még nem gyógyítható, de az elmúlt években a kutatók sokat megtudtak a 7-es kromoszómán található CF-génről, és számos új kezelést fejlesztettek ki. A CF kezelése attól függ, hogy a betegség mennyire előrehaladott és milyen szerveket érint. A mellkasi fizikoterápia, antibiotikumok, inhalációs kezelések, vitaminpótlás és dúsított étrend csak néhány a számos kezelési lehetőség közül.
Dihidrolipoamid-dehidrogenáz-hiány
A DLD-hiány korai csecsemőkorban rossz táplálkozással, gyakori hányással, letargiával és fejlődési késéssel jelentkezik. A betegség előrehaladtával az érintett egyéneknél rohamok, megnagyobbodott máj, vakság és végül korai halál alakul ki. A DLD-hiányt juharszirupos vizeletbetegség – 3. típus néven is ismerik.
Az askenázi zsidó populációban körülbelül minden 96. emberből 1 hordozza a DLD-hiány génjének mutációját, amely a 7. kromoszóma hosszú karján található.
A DLD-hiányra jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés vagy gyógymód. A diétás beavatkozásról beszámoltak, hogy egy betegnél hasznos volt, de más beavatkozások ellentmondásosak.
Familiáris dizautonómia
A familiáris dizautonómia (FD), más néven Riley-Day-szindróma, olyan betegség, amely a vegetatív és szenzoros idegrendszer hibás működését okozza. A vegetatív idegrendszer irányítja az olyan testi funkciókat, mint a nyelés és az emésztés, a vérnyomás és a testhőmérséklet szabályozása, valamint a szervezet stresszre adott válasza. Az érzékszervi idegrendszer segíti a testet az ízlelésben, a meleg és hideg felismerésében és a fájdalmas érzések azonosításában. A betegséget HSAN III (örökletes szenzoros és autonóm neuropátia, III. típus) néven is ismerik.
A FD jellemzője az érzelmi síráskor a túlcsorduló könnyek hiánya. Az FD-ben szenvedő gyermekeknek nehézségeik lehetnek a táplálkozással. Az is előfordulhat, hogy nem képesek fájdalmat érezni, és anélkül törhetnek el csontokat vagy égethetik meg magukat, hogy észrevennék, hogy megsérültek.
A betegséget az IKBKAP gén mutációi okozzák. Becslések szerint minden 30. askenázi zsidóból egy hordozza az FD génváltozást, amely a 9. kromoszómán található. A hordozók nem mutatják az FD tüneteit vagy figyelmeztető jeleit.
Az FD jelenleg nem gyógyítható. Az FD-ben szenvedők élettartama gyakran megrövidül. A kezelések célja a tünetek kontrollálása és a szövődmények elkerülése. A kezelési stratégiák közé tartozhat speciális táplálási technikák és speciális terápiák alkalmazása, gyógyszerek, műkönnyek, légzésgondozás és ortopédiai kezelés.
Familiáris hiperinulinémia
A familiáris hiperinzulinizmus (FH) jellemzője a hipoglikémia, amely az enyhétől a súlyosig terjedhet. Az FH a közvetlen újszülöttkori időszakban az első életévig jelentkezhet olyan tünetekkel, mint a rohamok, gyenge izomtónus, rossz táplálkozás és alvászavarok. Ha nem kezelik, visszafordíthatatlan neurológiai károsodáshoz vagy halálhoz vezethet. A súlyosabb formákban a diétás kezelés csak minimális javulást eredményez, és szükségessé válhat a hasnyálmirigy eltávolítása.
A familiáris hiperinsulinizmussal több gén mutációját is összefüggésbe hozták. A 11-es kromoszómán található ABCC8 gén két alapító mutációjának hordozói gyakorisága 1:66 az askenázi populációban.
Fanconi-anémia
A Fanconi-anémia egy örökletes rendellenesség, amelyet az élet első évtizedében bekövetkező csontvelő-elégtelenség jellemez, ami a szervezetben lévő valamennyi vérsejttípus csökkent számát eredményezi. A Fanconi-anémiában szenvedő egyének általában kisebbek az átlagosnál. A betegséggel kapcsolatos egyéb tünetek közé tartozhat a hüvelykujjak és a karok csontjainak hiánya, a rák és a leukémia fokozott kockázata, a bőr barna elszíneződése és veseproblémák. Végső soron a Fanconi-anémia a szervezet valamennyi rendszerét érinti. A betegek ritkán érik el a felnőttkort.
A Fanconi-anémiát “kromoszómatöréses” betegségnek tekintik. Ez azt jelenti, hogy az ebben a betegségben érintett egyéneknél a kromoszómák törésének és átrendeződésének aránya megnövekedett. A kromoszómák a testünk minden egyes sejtjében található struktúrák, amelyek a génjeinket tartalmazzák. A gének fehérjéket termelnek, és irányítják a test fejlődését és fenntartását.
A betegség korai diagnózisa a leukémia és más rákos megbetegedések fokozott felügyeletéhez vezethet. A szteroidterápia és a csontvelő-átültetés segíthet a sejtek számának növelésében. Az érintetteknek kerülniük kell a röntgensugarakat, a kemoterápiás szereket és más környezeti hatásokat, amelyek károsíthatják a kromoszómáikat.
A 16-os kromoszómán található betegség génjének hordozója körülbelül minden 89 askenázi zsidóból egy.
Gaucher-kór
A Gaucher-kórnak (ejtsd: go-shay) három különböző típusa létezik (I., II., III. típus). Az I. típus a betegség leggyakoribb formája; becslések szerint minden 14. askenázi zsidóból egy hordozója. A gén az 1. kromoszómán található. A Gaucher-kór jelei és tünetei igen változatosak, és bármely életkorban jelentkezhetnek. Az I. típusú Gaucher-kór leggyakoribb tünete a lép és/vagy a máj fájdalommentes megnagyobbodása, a központi idegrendszer érintettségének hiánya mellett. Egyéb tünetek lehetnek a véraláfutások, csontfájdalom, gyakori orrvérzés és energiahiány. Emellett az I. típusú Gaucher-kórban szenvedő gyermekek gyakran alacsonyabbak társaiknál, és késleltetett pubertásuk lehet.
A Gaucher-kórban szenvedő embereknek hiányzik a glükocerebrosidáz nevű enzim, és nem képesek lebontani egy zsíros anyagot a sejtjeikben. Ez a zsíros anyag felhalmozódik a májban, a lépben, a csontvelőben és a test más területein. Ez a felhalmozódás vezet a Gaucher-kór orvosi szövődményeihez.
Noha a Gaucher-kór nem gyógyítható, a tünetek kezelésére és enyhítésére rendelkezésre áll néhány kezelés. Az enzimpótló terápia hatékony kezelési forma, de meglehetősen költséges és időigényes. A kezelés a glükocerebrosidáz enzim módosított formájából áll, amelyet intravénásan adnak be. Azoknak a betegeknek, akik nem alkalmasak az enzimterápiára, egy újabb, szájon át szedhető terápia, a miglustat áll rendelkezésre. Ezek a terápiák az érintettek és családtagjaik életminőségének javulásához vezethetnek.
Glikogén tárolási zavar
A glikogén tárolási zavar – Ia típus (GSDIa) egy olyan enzim elégtelen termelődése miatt alakul ki, amelyre a májnak szüksége van ahhoz, hogy a cukrot a tárolási formából (glikogén) a szervezet által energiatermelésre felhasználható formába (glükóz) alakítsa át. A GSD-ben szenvedő emberek nem tudják fenntartani vércukorszintjüket, és étkezés után néhány órán belül hipoglikémia (alacsony vércukorszint) alakul ki náluk. Kezelés nélkül a GSD1a rohamokat, máj- és veseműködési zavarokat, gyenge növekedést és alacsony termetet okoz. A várható élettartam jelentősen csökkenhet, ha a kezelést nem kezdik meg hamarosan a születés után. A GSD kezelése a szervezet külső glükózellátásának biztosítását jelenti.
A GSD1a-t okozó gén két specifikus mutációját körülbelül minden 71. askenázi zsidó hordozza, és a gén a 17. kromoszómán található.
Joubert-szindróma
A 2. Joubert-szindrómát strukturális közép- és hátsó agyi rendellenességek jellemzik. Az érintett egyéneknél enyhe vagy súlyos mozgáskésés, fejlődési késés, csökkent izomtónus, rendellenes szemmozgások és jellegzetes arcvonások fordulnak elő. Emellett változó mértékű vese- és retinaproblémák is előfordulhatnak.
A 11. kromoszómán található TMEM216 gén egyik specifikus változása a 92 askenázi zsidó egyén közül körülbelül egynél fordul elő.
Juharszirupos vizeletbetegség
A juharszirupos vizeletbetegség (MSUD) akkor fordul elő, ha a szervezetből hiányzik egy enzim, amelyet a fehérjék bizonyos építőköveinek lebontására használnak. A fehérje elfogyasztása után toxikus anyagok halmozódnak fel a szervezetben, amelyek kezeletlenül agyműködési zavarokat, görcsöket és halált okoznak. Az élethosszig tartó szigorú fehérjebevitel-korlátozással a gyermekek túlélhetik, de gyakran szellemi lemaradásban szenvednek, és gyakori kórházi kezelésekre szorulhatnak betegségek miatt. A vizeletük juharszirup szagú.
Az MSUD-t körülbelül minden 113 askenázi zsidóból 1 hordozza, és az MSUD génje a 6. kromoszómán található.
Mucolipidosis
A IV. típusú mucolipidosis (ML IV) egy olyan fehérje hiánya miatt alakul ki, amely fontos szerepet játszik bizonyos zsíros anyagok (lipidek) szállításában a szervezetben. Ezek a lipidek toxikus szintre halmozódnak fel a szervezetben, és betegséget okoznak.
Az ML IV-ben szenvedő gyermekek születéskor normálisnak tűnnek, de körülbelül egyéves korukban a motoros és mentális késés jeleit kezdik mutatni. Az ML IV szemproblémákat is okoz, beleértve a szaruhártya elhomályosodását, kancsalságot (kancsalság) és a retina degenerációját, ami vaksághoz vezethet. A gyermekek végül szellemileg visszamaradottak és megrövidül az életük.
Az ML IV-re jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés; a tünetek kezelésére szupportív kezelést alkalmaznak.
Bár az ML IV bármely etnikumban előfordulhat, gyakoribb az askenázi zsidó származású egyéneknél. Körülbelül minden 100 askenázi zsidóból 1 hordozója az ML IV-nek. A gén a 19. kromoszómán található.
Nemalin myopathia
A nemalin myopathiát izomgyengeség, csökkent izomtónus és csökkent vagy hiányzó mély ínreflexek jellemzik. Az izomgyengeség általában az arc, a nyak és a proximális végtagok izmaiban a legsúlyosabb. A betegségnek számos különböző formája létezik, némelyik súlyosabb, mint a többi. A súlyosabb formáknál gyakori a légzési nehézség, valamint a táplálkozási és nyelési nehézségek, amelyek korai halálhoz vezethetnek.
Hat különböző génben találtak mutációkat, amelyek a Nemaline Myopathiát okozzák. A 2. kromoszómán található Nebulin gén egyetlen mutációja az askenázi zsidó populációban 1:108-ból 1 hordozói gyakorisággal fordul elő. A Nebulin gén mutációjával érintett egyéneknél gyakran a betegség enyhébb formája fordul elő, bár ritkán súlyosabban is érintettek lehetnek.
Niemann-Pick-kór
A Niemann-Pick-kórban káros mennyiségű zsíros anyag halmozódik fel a lépben, a májban, a tüdőben, a csontvelőben és néha az agyban. A Niemann-Pick-kórnak két típusa van, az A és a B típus. Az A típus gyakoribb az askenázi zsidó népességben, becslések szerint 1:90-hez a hordozói gyakoriság. A gén a 11. kromoszómán található.
A Niemann-Pick-kórban szenvedő egyéneknél hiányzik a savas szfingomielináz (ASM) nevű anyag. Az ASM általában egy másik anyagot bont le a szervezetben, a szfingomielint. Ha az ASM hiányzik a szervezetből, a szfingomielin felhalmozódik bizonyos sejtekben, és károsítja a központi idegrendszert, a májat és a tüdőt.
A Niemann-Pick-kórban szenvedő gyermekek születéskor általában normálisnak tűnnek. A betegség első jelei körülbelül három-öt hónapos korban jelentkeznek. A korai motoros képességek fokozatos elvesztése, táplálkozási nehézségek és a nagy has ekkor jelentkezik. A Niemann-Pick-kór nem gyógyítható. Az A típusú Niemann-Pick-kórban szenvedő gyermekek általában nem érik meg a két-három éves kort.
Gerincvelői izomsorvadás
A gerincvelői izomsorvadás (SMA) olyan betegségek csoportjára utal, amelyek a gerincvelő és az agytörzs motoros neuronjait érintik, amelyek az izomsejtek elektromos és kémiai jelekkel való ellátásáért felelősek. Megfelelő jelek nélkül az izomsejtek nem működnek megfelelően, és így sokkal kisebbek lesznek (sorvadás). Ez izomgyengeséghez vezet. Az SMA-ban szenvedő egyéneknél progresszív izomdegeneráció és izomgyengeség alakul ki, ami végül halálhoz vezet.
Az SMA-nak több formája létezik, a betegség kialakulásának korától és súlyosságától függően. Két gént, az SMN1-et és az SMN2-t az SMA I., II., III. és IV. típusával hozták összefüggésbe. Az I. típus az SMA legsúlyosabb formája, amelyet a születéstől kezdve jelenlévő izomgyengeség jellemez, gyakran légzési és nyelési nehézségekkel jelentkezik, és általában 2-3 éves korban elhalálozik. A II. típusnál az izomgyengeség 6 hónapos kor után jelentkezik, és a korai fizikai mérföldkövek, mint például a támasz nélküli ülés, elérhetők. A III. típus az SMA enyhébb formája, a tünetek 10 hónapos kor után jelentkeznek. A III-as típusú SMA-ban szenvedő egyének gyakran képesek járni, de gyakoriak lehetnek az esések és a lépcsőzés nehézségei. A gyengeség inkább a végtagokban jelentkezik, és a lábakat jobban érinti, mint a karokat. A IV. típus a legenyhébb forma, és az izomgyengeség felnőttkori megjelenése jellemzi.
Az SMA-t leggyakrabban az 5. kromoszómán található SMN1 gén egy 7. és 8. exon nevű DNS-szegmensének deléciója okozza. Ritkán az SMA-t az SMN1 génben bekövetkező pontmutáció okozza. Az SMA hordozóvizsgálata az SMN1 génben lévő törölt szegmens kópiáinak számát méri. Egy nem hordozónak várhatóan 2 példánya van jelen (nincs deléció), míg egy hordozónak csak 1 példánya van jelen (egy példány deléciója). A hordozói vizsgálat azonban nem azonosítja a pontmutációk hordozóit. Az askenázi zsidó populációban az SMA-hordozók körülbelül 90%-a azonosítható ezzel a vizsgálati módszerrel. Becslések szerint 41-ből 1 egyén, beleértve az askenázi zsidókat is, SMA-hordozó.
Tay-Sachs
A klasszikus Tay-Sachs-kór egy örökletes, genetikai rendellenesség, amely az érintett egyéneknél a központi idegrendszer progresszív degenerációját és pusztulását okozza. A Tay-Sachs-kórral született csecsemők születéskor normálisnak tűnnek, és a betegség tünetei csak körülbelül négy-hat hónapos korukban jelentkeznek. Ebben az időszakban ezek a gyermekek kezdik elveszíteni korábban megszerzett képességeiket, például az ülést vagy a forgolódást. Fokozatosan elveszítik látásukat, hallásukat és nyelési képességeiket. Súlyos fejlődési késés tapasztalható. Ezek a gyermekek általában négyéves korukra meghalnak.
A Tay-Sachs-kórban szenvedő egyének szervezetéből hiányzik egy hexoszaminidáz A (Hex A) nevű anyag. A Hex A felelős egy bizonyos típusú zsír, a GM2-gangliozid bontásáért. Ha a Hex A hiányzik a szervezetből, az nem tudja lebontani ezt a zsírt. A zsíros anyag toxikus szintre halmozódik fel a szervezetben, főként az agyban és az idegrendszerben. A Tay-Sachs betegségre nincs gyógymód, bár a lehetséges kezelési lehetőségeket illetően folynak a kutatások.
Becslések szerint minden 25. askenázi zsidóból egy hordozója a Tay-Sachs betegségnek. A gén a 15. kromoszómán található.
1F típusú Usher-szindróma
Az 1F típusú Usher-szindróma jellemzője a születéskor jelentkező mély halláscsökkenés, valamint a serdülőkorban jelentkező retinitis pigmentosa, a látást jelentősen károsító rendellenesség. Az érintetteknek általában cochleáris implantátumra van szükségük a beszédfejlődés segítésére. Az egyensúly gyakran károsodik, és a látásélesség jellemzően 10 éves kor körül kezd romlani.
A 10. kromoszómán található PCDH15 gén mutációjának hordozói gyakorisága 1:141 az askenázi zsidó populációban. Jelenleg nincs kezelés az 1F típusú Usher-szindrómára.
III. típusú Usher-szindróma
A III. típusú Usher-szindróma enyhébb, mint az 1. típus, de még mindig progresszív hallás- és látáscsökkenést okoz. A hallás születéskor gyakran normális, a progresszív halláscsökkenés jellemzően gyermekkorban vagy korai serdülőkorban kezdődik. A retinitis pigmentosa okozta látásvesztés serdülőkorban kezdődik, és szintén progresszív, felnőttkorra gyakran vaksághoz vezet. A hallás és a látás romlásának mértéke egyénenként eltérő lehet.
A 3-as kromoszómán található CLRN1 gén mutációja az askenázi zsidó populációban 1:107-hez tartozik. Jelenleg nincs kezelés a III-as típusú Usher-szindrómára, de a halláskárosodás hallókészülékkel és esetlegesen cochleáris implantátummal kezelhető.
Walker-Warburg-szindróma
A Walker-Warburg-szindróma egy súlyos izom, szem, agy szindróma. Izomgyengeséggel, táplálkozási nehézségekkel, görcsökkel, vaksággal, szem- és agyi rendellenességekkel és megkésett fejlődéssel jár. A várható élettartam 3 év alatt van. Az askenázi populációban egy askenázi alapító mutáció hordozói gyakorisága körülbelül 1:149, és a kimutatási arány 95%.
Kiegészítő források
- Bloom szindróma
- Canavan Alapítvány
- Cisztás Fibrózis Alapítvány
- Dysautonomia Alapítvány
- Familial Dysautonomia Hope Foundation
- Genetic Alliance
- Fanconi Anemia
- Jewish Genetic Disease Consortium
- Mucolipidosis IV Foundation
- National Gaucher Foundation
- National Niemann-Pick Foundation
- National Tay Sachs & Allied Disease Association, Inc.
- Victor Center