Żydowskie Badania Genetyczne to rodzaj badań genetycznych, które wykrywają nosicieli chorób genetycznych przenoszonych w większym stopniu wśród osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.
W ramach Programu Badań Przesiewowych w kierunku Żydowskich Chorób Genetycznych w Centrum Medycznym w Bostonie oferowane są badania przedkoncepcyjne i doradztwo genetyczne dla osób o zwiększonym ryzyku przekazania pewnych zaburzeń genetycznych swoim dzieciom.
Usługi rozpoczynają się od spersonalizowanej oceny ryzyka, po której następuje doradztwo i badania przesiewowe w kierunku minimum 19 chorób genetycznych powszechnie przenoszonych przez osoby pochodzenia żydowskiego. Zespół pozostaje na bieżąco w dziedzinie żydowskich badań genetycznych, aby zapewnić, że pacjenci otrzymują testy na dokładny panel chorób, jak również testy na obecność enzymu Tay-Sachsa w celu uzyskania maksymalnej czułości. Jeśli wyniki badań wskazują, że jedno lub oboje partnerów jest nosicielem choroby dziedzicznej, zapewniona zostanie edukacja i wsparcie potrzebne do podjęcia świadomych decyzji reprodukcyjnych.
Usługi genetyczne obejmują:
- Spersonalizowaną ocenę ryzyka
- Badania przesiewowe na nosicielstwo
- Doradztwo reprodukcyjne
- Przedyskutowanie opcji reprodukcyjnych dla par będących nosicielami
Czy badania genetyczne są objęte ubezpieczeniem?
Badania genetyczne są bardzo ważne, ale mogą być kosztowne. Na szczęście, Massachusetts komercyjne firmy ubezpieczeniowe często pokrywają żydowskie genetyczne badania przesiewowe. Pokrywają one nawet te osoby, które nie są jeszcze w ciąży. Zaleca się, aby badania przesiewowe były wysyłane do laboratorium, które informuje o pokryciu kosztów przed rozpoczęciem procesu testowania, lub posiada maksymalny limit wydatków. Większość ludzi nie zapłaci nic lub bardzo niewiele. Niektórzy ludzie mogą być zmuszeni do zapłacenia za część badania (jeśli istnieje udział własny lub współubezpieczenie). Koszty badań kiedyś wynosiły tysiące, ale nowsza technologia obniżyła koszty do 500-1500 dolarów w niektórych laboratoriach. Jeśli ubezpieczenie nie pokrywa kosztów badania, istnieją opcje od $350 do $595 dolarów. Osoby posiadające publiczne ubezpieczenie zdrowotne LUB PYTANIA DOTYCZĄCE JEWIZYJSKICH BADAŃ GENETYCZNYCH powinny skontaktować się z dr HOFFMANEM pod numerem 617.414.3685 w celu uzyskania aktualnych informacji.
Czym są żydowskie choroby genetyczne?
Żydowskie choroby genetyczne to schorzenia, które mają tendencję do występowania u osób pochodzenia żydowskiego w wysokim lub wyższym stopniu niż u osób z innych środowisk etnicznych. Każde pochodzenie etniczne ma swój własny zestaw chorób genetycznych. Nasz program zaleca badania prekoncepcyjne w kierunku co najmniej 19 żydowskich chorób genetycznych dla osób pochodzących z Europy Wschodniej (pochodzenie aszkenazyjskie). Panele badań przesiewowych są stale rozszerzane, a większe panele mogą być omawiane i oferowane. niedokrwistość typu C
Choć te choroby genetyczne występują najczęściej wśród osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego, Choroba Taya-Sachsa występuje również z większą częstotliwością u osób pochodzenia francusko-kanadyjskiego, Cajun i irlandzkiego. Zespół może zapewnić poradnictwo genetyczne, badania przesiewowe i leczenie każdemu, kto podejrzewa, że jego dziedzictwo rodzinne może umieścić go w kategorii wysokiego ryzyka.
Zespół Blooma
Osoby z zespołem Blooma mają niski wzrost, wrażliwe na słońce zmiany skórne twarzy, zwiększoną podatność na infekcje i choroby układu oddechowego oraz zwiększoną predyspozycję do nowotworów przewodu pokarmowego i białaczki. U niektórych osób z zespołem Blooma występuje również upośledzenie umysłowe. Osoby z zespołem Blooma zazwyczaj umierają w młodym wieku, ale niektóre z nich przeżyły do czterdziestego roku życia. Mężczyźni z zespołem Blooma są zazwyczaj bezpłodni, a płodność wydaje się być zmniejszona u kobiet.
Zespół Blooma jest rzadką chorobą, która występuje najczęściej w populacji Żydów aszkenazyjskich. W przybliżeniu jeden na 100 Żydów aszkenazyjskich jest nosicielem tej choroby, która jest spowodowana zmianą w genie zlokalizowanym na chromosomie 15.
Zespół Blooma jest uważany za chorobę „rozpadu chromosomów”. Oznacza to, że osoby dotknięte tą chorobą mają zwiększoną częstość pęknięć i rearanżacji swoich chromosomów. Chromosomy to struktury w każdej z komórek naszego ciała, które zawierają nasze geny. Geny produkują białka i kierują rozwojem i utrzymaniem organizmu.
Wczesne rozpoznanie tej choroby może być pomocne w monitorowaniu i leczeniu objawów zespołu Blooma. Osoby dotknięte tą chorobą powinny mieć zwiększoną obserwację nowotworów, a także powinny zmniejszyć ekspozycję na światło słoneczne i promieniowanie rentgenowskie, które może spowodować uszkodzenie chromosomów.
Choroba Canavana
Choroba Canavana jest ciężką chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego. Większość dzieci z chorobą Canavana wydaje się być normalna po urodzeniu. Dopiero w wieku od trzech do pięciu miesięcy rodzice mogą zauważyć subtelne różnice u dziecka. Na przykład, dziecko może nie być w stanie wykonywać zadań motorycznych, takich jak przewracanie się. Często zauważa się chwytanie i nieuwagę wzrokową lub drżenie. Dzieci te w końcu stają się niewidome i mają problemy z przełykaniem. Często umierają w dzieciństwie, ale mogą żyć w okresie dojrzewania lub nawet we wczesnej dorosłości.
Choroba Canavan jest spowodowana brakiem enzymu zwanego aspartoacylazą (ASPA). ASPA jest niezbędna w procesie rozkładu kwasu N-acetyloasparaginowego (NAA). Bez ASPA, NAA gromadzi się, co prowadzi do uszkodzenia mózgu, opóźnienia umysłowego i innych problemów obserwowanych w tej chorobie.
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Canavana. Istnieją pewne sposoby leczenia, które pozwalają na zarządzanie i łagodzenie powikłań związanych z chorobą Canavana. Obejmują one terapię fizyczną i zajęciową, rurkę do karmienia, gdy jedzenie staje się trudne dla dziecka, oraz pewne leki na napady i uśmierzanie bólu. Obecnie prowadzone są badania mające na celu określenie bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej w tym zaburzeniu. Około jeden na 40 Żydów aszkenazyjskich jest nosicielem genu tej choroby, zlokalizowanego na chromosomie 17.
Włóknienie torbielowate
Włóknienie torbielowate (CF) jest chorobą występującą z równą częstotliwością w ogólnej populacji kaukaskiej i populacji Żydów aszkenazyjskich. Choroba ta dotyka około 30 000 dzieci i dorosłych w Stanach Zjednoczonych; około jeden na 25 mieszkańców rasy kaukaskiej jest nosicielem wadliwego genu dla tej choroby. Z powodu nieprawidłowości w transporcie soli u osób z mukowiscydozą w płucach wytwarzany jest nieprawidłowo gęsty śluz, który powoduje trudności w oddychaniu i zwiększa częstotliwość poważnych infekcji płuc. Trzustka nie jest w stanie produkować ważnych enzymów niezbędnych do prawidłowego wchłaniania i przetwarzania tłuszczów.
CF ma wiele różnych objawów. Najczęstsze z nich to: skóra o bardzo słonym smaku; uporczywy kaszel, świszczący oddech lub zapalenie płuc; nadmierny apetyt, ale słaby przyrost masy ciała; nieporęczne stolce. Standardowy test diagnostyczny na mukowiscydozę mierzy ilość soli w pocie danej osoby. Wysoki poziom soli wskazuje, że dana osoba ma CF.
CF nie jest jeszcze uleczalna, ale w ostatnich latach naukowcy dowiedzieli się bardzo dużo o genie CF zlokalizowanym na chromosomie 7 i opracowali wiele nowych metod leczenia. Leczenie CF zależy od tego, jak zaawansowana jest choroba i jakie narządy wpływa. Fizykoterapia klatki piersiowej, antybiotyki, leczenie inhalacyjne, suplementy witaminowe i wzbogacone diety są kilka z wielu opcji leczenia.
Dehydrogenaza Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency
Deficyt DDLD prezentuje się we wczesnym niemowlęctwie ze słabym karmienia, częste epizody wymiotów, senność i opóźnienie rozwoju. Jak choroba postępuje, dotkniętych osób rozwijać drgawki, powiększona wątroba, ślepota i ostatecznie cierpią z powodu przedwczesnej śmierci. Niedobór DLD jest również znany jako choroba syropu klonowego – typ 3.
W populacji Żydów aszkenazyjskich, około 1 na 96 osób jest nosicielem mutacji w genie niedoboru DLD, który znajduje się na długim ramieniu chromosomu #7.
Nie ma obecnie żadnego leczenia lub lekarstwa dostępnego dla niedoboru DLD. Interwencja dietetyczna okazała się pomocna u jednego pacjenta, ale inne interwencje są kontrowersyjne.
Dysautonomia rodzinna
Dysautonomia rodzinna (FD), znana również jako zespół Rileya-Daya, jest chorobą, która powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie autonomicznego i czuciowego układu nerwowego. Autonomiczny układ nerwowy kontroluje funkcje organizmu, takie jak połykanie i trawienie, regulację ciśnienia krwi i temperatury ciała oraz reakcję organizmu na stres. Sensoryczny układ nerwowy pomaga organizmowi odczuwać smak, rozpoznawać ciepło i zimno oraz identyfikować wrażenia bólowe. Choroba ta jest również znana jako HSAN III (dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna, typ III).
Cechą charakterystyczną FD jest brak łez przelewowych przy emocjonalnym płaczu. Dzieci z FD mogą mieć trudności z karmieniem. Mogą również nie być w stanie odczuwać bólu i mogą łamać kości lub oparzyć się, nie zdając sobie sprawy, że zostały zranione.
Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie IKBKAP. Szacuje się, że jeden na 30 Żydów aszkenazyjskich jest nosicielem zmiany w genie FD, znajdującym się na chromosomie 9. Nosiciele nie wykazują żadnych objawów ani znaków ostrzegawczych FD.
Obecnie nie ma lekarstwa na FD. Długość życia osób dotkniętych FD często ulega skróceniu. Leczenie ma na celu kontrolowanie objawów i unikanie powikłań. Strategie leczenia mogą obejmować stosowanie specjalnych technik karmienia i specjalnych terapii, leków, sztucznych łez, opieki oddechowej i zarządzania ortopedycznego.
Hiperynulinemia rodzinna
Hiperynulinemia rodzinna (FH) charakteryzuje się hipoglikemią, która może być od łagodnej do ciężkiej. FH może wystąpić w bezpośrednim okresie noworodkowym do pierwszego roku życia z objawami takimi jak drgawki, słabe napięcie mięśniowe, słabe karmienie i zaburzenia snu. Nieleczona choroba może prowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń neurologicznych lub śmierci. W cięższych postaciach kontrola diety daje tylko minimalną poprawę, a usunięcie trzustki może być konieczne.
Mutacje w kilku genach zostały powiązane z rodzinnym hiperinsulinizmem. Dwie mutacje założycielskie w genie ABCC8, zlokalizowanym na chromosomie numer 11, mają częstość nosicielstwa 1 na 66 w populacji Aszkenazyjczyków.
Niedokrwistość Fanconiego
Dokrwistość Fanconiego jest dziedzicznym zaburzeniem charakteryzującym się niewydolnością szpiku kostnego w pierwszej dekadzie życia, skutkującą zmniejszoną liczbą wszystkich typów komórek krwi w organizmie. Osoby z anemią Fanconiego są zazwyczaj mniejsze niż przeciętnie. Inne objawy związane z chorobą mogą obejmować brakujące kości w kciukach i ramionach, zwiększone ryzyko zachorowania na raka i białaczkę, brązowe zabarwienie skóry i problemy z nerkami. Ostatecznie, niedokrwistość Fanconiego wpływa na wszystkie układy organizmu. Pacjenci rzadko osiągają dorosłość.
Demia Fanconiego jest uważana za chorobę „łamania chromosomów”. Oznacza to, że osoby dotknięte tą chorobą mają zwiększone tempo pękania i rearanżacji swoich chromosomów. Chromosomy to struktury w każdej z komórek naszego ciała, które zawierają nasze geny. Geny produkują białka i kierują rozwojem i utrzymaniem ciała.
Wczesne rozpoznanie tej choroby może prowadzić do zwiększonego nadzoru nad białaczką i innymi nowotworami. Terapia sterydowa i przeszczep szpiku kostnego mogą być pomocne w zwiększeniu liczby komórek w organizmie. Osoby dotknięte tą chorobą powinny unikać promieniowania rentgenowskiego, środków chemioterapeutycznych i innych czynników środowiskowych, które mogą powodować uszkodzenie chromosomów.
Około jeden na 89 Żydów aszkenazyjskich jest nosicielem genu tej choroby, który znajduje się na chromosomie 16.
Choroba Gauchera
Istnieją trzy różne typy choroby Gauchera (wymawiane jako go-shay) (typ I, II, III). Typ I jest najczęstszą postacią choroby; szacuje się, że jeden na 14 Żydów aszkenazyjskich jest nosicielem. Gen zlokalizowany jest na chromosomie 1. Oznaki i objawy choroby Gauchera są bardzo zróżnicowane i mogą pojawić się w każdym wieku. Najczęstszym objawem choroby Gauchera typu I jest bezbolesne powiększenie śledziony i/lub wątroby, przy braku zajęcia ośrodkowego układu nerwowego. Inne objawy mogą obejmować siniaki, bóle kości, częste krwawienia z nosa i brak energii. Ponadto, dzieci z chorobą Gauchera typu I są często niższe niż ich rówieśnicy i mogą mieć opóźnione dojrzewanie płciowe.
Ludziom z chorobą Gauchera brakuje enzymu zwanego glukocerebrozydazą i nie są w stanie rozłożyć substancji tłuszczowej w swoich komórkach. Ta substancja tłuszczowa gromadzi się w wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym i innych obszarach ciała. Ten nagromadzenie prowadzi do powikłań medycznych choroby Gauchera.
Ale nie ma lekarstwa na chorobę Gauchera, istnieją pewne zabiegi dostępne do zarządzania i łagodzenia objawów. Enzymatyczna terapia zastępcza jest skuteczną formą leczenia, ale jest dość kosztowna i czasochłonna. Leczenie polega na podawaniu dożylnie zmodyfikowanej formy enzymu glukocerebrozydazy. Nowsza terapia doustna, miglustat, jest dostępna dla tych pacjentów, którzy nie są odpowiednimi kandydatami do terapii enzymatycznej. Terapie te mogą prowadzić do poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobą i ich rodzin.
Zaburzenia magazynowania glikogenu
Zaburzenia magazynowania glikogenu – typ Ia (GSDIa) wynikają z niewystarczającej produkcji enzymu, który jest potrzebny wątrobie do przekształcenia cukru z jego formy magazynowej (glikogenu) do formy, która może być wykorzystana przez organizm do produkcji energii (glukozy). Osoby z GSD nie są w stanie utrzymać poziomu glukozy we krwi i w ciągu kilku godzin po jedzeniu pojawia się u nich hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi). Nieleczona GSD1a powoduje napady drgawek, dysfunkcję wątroby i nerek, słaby wzrost i niskorosłość. Długość życia może być znacznie skrócona, jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte wkrótce po urodzeniu. Leczenie GSD polega na zapewnieniu organizmowi zewnętrznych dostaw glukozy.
Dwie specyficzne mutacje w genie powodujące GSD1a są przenoszone przez około jednego na 71 Żydów aszkenazyjskich, a gen ten znajduje się na chromosomie 17.
Zespół Jouberta
Zespół Jouberta 2 charakteryzuje się strukturalnymi wadami rozwojowymi śród- i tylnomózgowia. Osoby dotknięte tym zespołem mają łagodne do ciężkich opóźnienia ruchowe, opóźnienie rozwoju, obniżone napięcie mięśniowe, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych i charakterystyczne rysy twarzy. Dodatkowo, mogą występować różnego stopnia nieprawidłowości nerek i problemy z siatkówką.
Jedna specyficzna zmiana w genie TMEM216 na chromosomie #11 wystąpiła u około 1 na 92 osoby narodowości żydowskiej aszkenazyjskiej.
Choroba moczowa wywołana syropem klonowym
Choroba moczowa wywołana syropem klonowym (MSUD) występuje wtedy, gdy w organizmie brakuje enzymu używanego do rozkładania niektórych składników budulcowych białek. Substancje toksyczne gromadzą się w organizmie po spożyciu białka, powodując dysfunkcję mózgu, drgawki i śmierć, jeśli nie są leczone. Przy ścisłym ograniczeniu białka przez całe życie, dzieci mogą przeżyć, ale często mają opóźnienie umysłowe i mogą wymagać częstych hospitalizacji z powodu chorób. Ich mocz ma zapach syropu klonowego.
MSUD występuje u około 1 na 113 Żydów aszkenazyjskich, a gen dla MSUD znajduje się na chromosomie 6.
Mukolipidoza
Mukolipidoza typu IV (ML IV) jest spowodowana brakiem białka ważnego w transporcie pewnych substancji tłuszczowych (lipidów) w organizmie. Lipidy te gromadzą się do poziomu toksycznego w całym organizmie, powodując choroby.
Dzieci z ML IV wydają się normalne po urodzeniu, ale w wieku około jednego roku zaczynają wykazywać oznaki opóźnień motorycznych i umysłowych. ML IV powoduje również problemy z oczami, w tym zmętnienie rogówki, zeza (skrzyżowane oczy) i zwyrodnienie siatkówki, które może prowadzić do ślepoty. Dzieci są ostatecznie opóźnione umysłowo i żyją krócej.
Nie jest obecnie dostępne żadne leczenie ML IV; opieka wspomagająca jest stosowana do leczenia objawów.
Pomimo że ML IV może wystąpić w każdej grupie etnicznej, jest bardziej powszechne u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego. Około 1 na 100 Żydów aszkenazyjskich jest nosicielem ML IV. Gen zlokalizowany jest na chromosomie 19.
Miopatia Nemalinowa
Miopatia Nemalinowa charakteryzuje się osłabieniem mięśni, obniżonym napięciem mięśniowym i obniżonymi lub nieobecnymi głębokimi odruchami ścięgnistymi. Osłabienie mięśni jest zwykle najbardziej dotkliwe w obrębie twarzy, szyi i proksymalnych mięśni kończyn. Wyróżnia się kilka różnych postaci choroby, przy czym niektóre z nich są cięższe od innych. W cięższych postaciach, zaburzenia oddychania oraz trudności w karmieniu i połykaniu są powszechne i mogą prowadzić do wczesnej śmierci.
Istnieje sześć różnych genów, w których znaleziono mutacje powodujące miopatię Nemalinową. Pojedyncza mutacja w genie Nebuliny, zlokalizowanym na chromosomie 2, ma częstotliwość występowania 1 na 108 w populacji Żydów aszkenazyjskich. Osoby dotknięte mutacją w genie Nebuliny często mają łagodniejszą postać choroby, chociaż rzadko, mogą być dotknięte cięższą postacią choroby.
Choroba Niemanna-Picka
W chorobie Niemanna-Picka szkodliwe ilości substancji tłuszczowej gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i czasami w mózgu. Istnieją dwa typy choroby Niemanna-Picka, typ A i typ B. Typ A jest bardziej powszechny w populacji Żydów aszkenazyjskich, z szacunkową częstotliwością 1 na 90 nosicieli. Gen znajduje się na chromosomie 11.
Osobom z chorobą Niemanna-Picka brakuje substancji zwanej kwaśną sfingomielinazą (ASM). ASM zwykle rozkłada inną substancję w organizmie zwaną sfingomieliną. Jeśli w organizmie brakuje ASM, sfingomielina gromadzi się w niektórych komórkach i powoduje uszkodzenie centralnego układu nerwowego, wątroby i płuc.
Dzieci z chorobą Niemanna-Picka zwykle wyglądają normalnie po urodzeniu. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku około trzech do pięciu miesięcy. Postępująca utrata wczesnych umiejętności motorycznych, trudności w karmieniu i duży brzuch pojawiają się w tym czasie. Na chorobę Niemanna-Picka nie ma lekarstwa. Dzieci z chorobą Niemanna-Picka typu A zazwyczaj nie żyją dłużej niż dwa do trzech lat.
Rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) odnosi się do grupy chorób, które wpływają na neurony ruchowe rdzenia kręgowego i pnia mózgu, które są odpowiedzialne za dostarczanie sygnałów elektrycznych i chemicznych do komórek mięśniowych. Bez odpowiednich sygnałów, komórki mięśniowe nie funkcjonują prawidłowo i stają się znacznie mniejsze (atrofia). Prowadzi to do osłabienia mięśni. U osób dotkniętych SMA dochodzi do postępującej degeneracji i osłabienia mięśni, co ostatecznie prowadzi do śmierci.
Istnieje kilka postaci SMA, w zależności od wieku zachorowania i stopnia zaawansowania choroby. Dwa geny, SMN1 i SMN2, zostały powiązane z SMA typu I, II, III i IV. Typ I jest najcięższą postacią SMA i charakteryzuje się osłabieniem mięśni występującym od urodzenia, często objawiającym się trudnościami w oddychaniu i połykaniu, a śmierć następuje zwykle w wieku 2-3 lat. W typie II osłabienie mięśni pojawia się po 6 miesiącu życia, a pacjent może osiągnąć pewne wczesne fizyczne kamienie milowe, takie jak siedzenie bez podparcia. Typ III jest łagodniejszą postacią SMA, z początkiem objawów po 10 miesiącu życia. Osoby z typem III SMA często osiągają zdolność chodzenia, ale mogą mieć częste upadki i trudności z pokonywaniem schodów. Osłabienie jest bardziej widoczne w kończynach i dotyczy w większym stopniu nóg niż rąk. Typ IV jest najłagodniejszą postacią i charakteryzuje się osłabieniem mięśni u osób dorosłych.
SMA jest najczęściej spowodowane delecją segmentu DNA, zwanego eksonem 7 i eksonem 8, w genie SMN1 zlokalizowanym na chromosomie #5. Rzadko, SMA jest powodowane przez mutację punktową w genie SMN1. Test na nosicielstwo w przypadku SMA mierzy liczbę kopii usuniętego segmentu w genie SMN1. U osoby, która nie jest nosicielem, oczekuje się obecności 2 kopii (brak delecji), podczas gdy u nosiciela obecna jest tylko 1 kopia (delecja jednej kopii). Testy na nosicielstwo nie identyfikują jednak nosicieli mutacji punktowych. Około 90% nosicieli SMA w populacji Żydów aszkenazyjskich może być zidentyfikowanych za pomocą tej metody badawczej. Szacuje się, że 1 na 41 osób, w tym Żydzi aszkenazyjscy, jest nosicielem SMA.
Choroba Taya-Sachsa
Klasyczna choroba Taya-Sachsa jest dziedzicznym zaburzeniem genetycznym, które powoduje postępującą degenerację i zniszczenie ośrodkowego układu nerwowego u osób dotkniętych chorobą. Dzieci urodzone z chorobą Taya-Sachsa wydają się normalne po urodzeniu, a objawy choroby nie pojawiają się aż do momentu, gdy niemowlęta osiągną wiek około 4-6 miesięcy. To właśnie w tym czasie dzieci te zaczynają tracić wcześniej osiągnięte umiejętności, takie jak siadanie czy przewracanie się. Stopniowo tracą wzrok, słuch i zdolność połykania. Występuje poważne opóźnienie rozwojowe. Dzieci te zazwyczaj umierają przed ukończeniem czwartego roku życia.
Osobom z chorobą Taya-Sachsa brakuje w organizmie substancji zwanej heksozaminidazą A (Hex A). Hex A jest odpowiedzialna za rozkładanie pewnego rodzaju tłuszczu zwanego GM2-gangliozydem. Kiedy w organizmie brakuje Hex A, nie jest on w stanie rozłożyć tego tłuszczu. Substancja tłuszczowa gromadzi się w organizmie do poziomu toksycznego, głównie w mózgu i układzie nerwowym. Nie ma lekarstwa na chorobę Taya-Sachsa, choć trwają badania nad możliwościami leczenia.
Oszacowano, że jeden na 25 Żydów aszkenazyjskich jest nosicielem choroby Taya-Sachsa. Gen znajduje się na chromosomie 15.
Zespół Ushera typ 1F
Zespół Ushera typ 1F charakteryzuje się głębokim ubytkiem słuchu, który występuje od urodzenia, oraz pojawiającym się w wieku młodzieńczym zapaleniem barwnikowym siatkówki, zaburzeniem, które znacznie upośledza wzrok. Osoby dotknięte tym zespołem zazwyczaj wymagają wszczepienia implantów ślimakowych, aby wspomóc rozwój mowy. Równowaga jest często zaburzona, a ostrość widzenia zazwyczaj zaczyna się obniżać około 10 roku życia.
Mutacja w genie PCDH15, zlokalizowanym na chromosomie 10, ma częstotliwość występowania 1 na 141 w populacji Żydów aszkenazyjskich. Obecnie nie istnieje leczenie zespołu Ushera typu 1F.
Zespół Ushera typu III
Zespół Ushera typu III jest łagodniejszy niż typ 1, ale nadal powoduje postępującą utratę słuchu i utratę wzroku. Słuch jest często normalny przy urodzeniu, a postępujący ubytek słuchu zaczyna się zwykle w dzieciństwie lub we wczesnej młodości. Utrata wzroku spowodowana pigmentowym zapaleniem siatkówki zaczyna się rozwijać w okresie dojrzewania i jest również postępująca, często prowadząc do ślepoty w wieku dorosłym. Tempo pogarszania się słuchu i wzroku może być różne u różnych osób.
Mutacja w genie CLRN1, zlokalizowanym na chromosomie #3 ma częstotliwość nosicielstwa 1 na 107 w populacji Żydów aszkenazyjskich. Obecnie nie ma leczenia dla zespołu Ushera typu III, ale ubytek słuchu może być kontrolowany za pomocą aparatów słuchowych i ewentualnego implantu ślimakowego.
Zespół Walkera-Warburga
Zespół Walkera-Warburga jest ciężkim zespołem mięśni, oczu i mózgu. Objawia się osłabieniem mięśni, trudnościami w karmieniu, napadami drgawek, ślepotą z anomaliami oczu i mózgu oraz opóźnionym rozwojem. Oczekiwana długość życia wynosi poniżej 3 lat. Częstość nosicielstwa w populacji aszkenazyjskiej dla jednej mutacji założycielskiej wynosi około 1 na 149, a wskaźnik wykrywalności 95%.
Dodatkowe zasoby
- Zespół Blooma
- Fundacja Kanawan
- Fundacja Mukowiscydozy
- Fundacja Dysautonomii
- Fundacja Nadzieja na Rodzinną Dysautonomię Fundacja
- Genetic Alliance
- Anemia Fanconiego
- Jewish Genetic Disease Consortium
- Mucolipidosis IV Foundation
- National Gaucher Foundation
- National Niemann-Pick Foundation
- National Tay Sachs & Allied Disease Association, Inc.
- Victor Center
.