17 niedobór alfa(α)-hydroksylazy/17,20-lazy jest stanem, który wpływa na funkcjonowanie niektórych gruczołów produkujących hormony, zwanych gonadami (jajniki
u kobiet i jądra u mężczyzn) i nadnerczy. Gonady kierują rozwojem płciowym przed urodzeniem i w okresie dojrzewania i są ważne dla reprodukcji. Nadnercza, które znajdują się na szczycie nerek, regulują produkcję niektórych hormonów, w tym tych, które kontrolują poziom soli w organizmie. Osoby z niedoborem 17α-hydroksylazy/17,20-lazy mają zaburzoną równowagę wielu hormonów, które są wytwarzane w tych gruczołach. Niedobór 17α-hydroksylazy/17,20-lazy jest jednym z grupy zaburzeń, znanych jako wrodzone przerosty nadnerczy, które upośledzają produkcję hormonów i zaburzają rozwój seksualny i dojrzewanie.
Zaburzenia równowagi hormonalnej prowadzą do charakterystycznych oznak i objawów niedoboru 17α-hydroksylazy/17,20-lazy, które obejmują wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie), niski poziom potasu we krwi (hipokaliemia) i nieprawidłowy rozwój seksualny. Stopień nasilenia tych cech jest różny. Dwie formy tego stanu są rozpoznawane: całkowity niedobór 17α-hydroksylazy/17,20-lazy, który jest bardziej dotkliwy i częściowy niedobór 17α-hydroksylazy/17,20-lazy, który jest zwykle mniejszy.
Mężczyźni i kobiety są dotknięte zaburzeniami rozwoju płciowego inaczej. Kobiety (które mają dwa chromosomy X) z niedoborem 17α-hydroksylazy/17,20-lazy rodzą się z normalnymi zewnętrznymi żeńskimi narządami płciowymi; jednak wewnętrzne narządy rozrodcze, w tym macica i jajniki, mogą być słabo rozwinięte. Kobiety z całkowitym niedoborem 17α-hydroksylazy/17,20-lazy nie rozwijają drugorzędowych cech płciowych, takich jak piersi i włosy łonowe, i nie miesiączkują (amenorrhea). U kobiet z częściowym niedoborem 17α-hydroksylazy/17,20-lazy mogą rozwinąć się pewne drugorzędowe cechy płciowe; miesiączka jest zazwyczaj nieregularna lub nieobecna. Każda z form zaburzenia skutkuje niemożnością poczęcia dziecka (niepłodność).
W dotkniętych chorobą osobach, które są chromosomalnie męskie (posiadają chromosom X i Y), problemy z rozwojem płciowym prowadzą do nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych. Osoby najciężej dotknięte tą chorobą rodzą się z charakterystycznymi żeńskimi zewnętrznymi narządami płciowymi i są zazwyczaj wychowywane jako kobiety. Jednakże, ponieważ nie mają żeńskich wewnętrznych narządów rozrodczych, osoby te mają amenorrhea i nie rozwijają żeńskich drugorzędowych cech płciowych. Osoby te mają jądra, ale są one nieprawidłowo zlokalizowane w jamie brzusznej (undescended). Czasami całkowity niedobór 17α-hydroksylazy/17,20-lazy prowadzi do powstania zewnętrznych narządów płciowych, które nie wyglądają ani jednoznacznie męsko ani jednoznacznie żeńsko (dwuznaczne narządy płciowe). Mężczyźni z częściowym niedoborem 17α-hydroksylazy/17,20-lazy zazwyczaj mają nieprawidłowe męskie narządy płciowe, takie jak małe prącie (micropenis), otwór cewki moczowej na spodniej stronie prącia (hypospadias) lub moszna podzielona na dwa płaty (bifid scrotum). Mężczyźni z całkowitym lub częściowym niedoborem 17α-hydroksylazy/17,20-lazy są również bezpłodni.