ALG1-congenital disorder of glycosylation (ALG1-CDG, znany również jako wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ik) jest dziedzicznym zaburzeniem o zróżnicowanych oznakach i objawach, które zazwyczaj rozwija się w okresie niemowlęcym i może wpływać na kilka układów ciała.
Osoby z ALG1-CDG często mają niepełnosprawność intelektualną, opóźniony rozwój i słabe napięcie mięśniowe (hipotonia). U wielu osób dotkniętych tą chorobą występują napady drgawkowe, które mogą być trudne do leczenia. Osoby z ALG1-CDG mogą również mieć problemy z poruszaniem się, takie jak mimowolne rytmiczne drżenia (drżenie) lub trudności z poruszaniem się i równowagą (ataksja).
Osoby z ALG1-CDG często mają problemy z krzepnięciem krwi
, co może prowadzić do nieprawidłowego krzepnięcia lub epizodów krwawienia. Dodatkowo, osoby dotknięte chorobą mogą wytwarzać nienormalnie niski poziom białek zwanych przeciwciałami (lub immunoglobulinami), w szczególności immunoglobuliny G (IgG). Przeciwciała pomagają chronić organizm przed infekcjami wywołanymi przez obce cząsteczki i zarazki. Zmniejszenie ilości przeciwciał może utrudnić osobom dotkniętym chorobą zwalczanie infekcji.
Niektóre osoby z ALG1-CDG mają fizyczne nieprawidłowości, takie jak mały rozmiar głowy (mikrocefalia); nietypowe rysy twarzy; deformacje stawów zwane przykurczami; długie, smukłe palce u rąk i nóg (arachnodaktylia); lub nietypowo mięsiste opuszki na czubkach palców u rąk i nóg. Problemy z oczami, które mogą wystąpić u osób z tym schorzeniem, obejmują oczy, które nie są skierowane w tym samym kierunku (zez) lub mimowolne ruchy gałek ocznych (oczopląs). Rzadko u osób dotkniętych tą chorobą dochodzi do utraty wzroku.
Mniej powszechne nieprawidłowości występujące u osób z ALG1-CDG obejmują problemy z oddychaniem, zmniejszenie czucia w rękach i nogach (neuropatia obwodowa), obrzęki (obrzęk) oraz problemy żołądkowo-jelitowe.
Objawy i symptomy ALG1-CDG są często poważne, a osoby dotknięte tą chorobą przeżywają tylko w wieku niemowlęcym lub dziecięcym. Jednak u niektórych osób z tą chorobą objawy są łagodniejsze i przeżywają do wieku dorosłego.
.