Doświadczenie w zakresie AHC i pokrewnych rzadkich schorzeń
Duke ma wyjątkową pozycję do diagnozowania i leczenia atypowej naprzemiennej hemiplegii dziecięcej, czyli AHC, która nie spełnia określonych kryteriów lub nie jest spowodowana klasyczną mutacją genu ATP1A3. Leczymy również inne rzadkie schorzenia spowodowane różnymi mutacjami w tym samym genie – gorączkowe napadowe osłabienie i encefalopatię (FIPWE), encefalopatię padaczkową, encefalopatię nawrotową z ataksją móżdżkową (RECA) i zespół CAPOS – a także inne schorzenia związane z ATP1A3.
Influential Research
Lekarze i badacze z Duke odkryli mutację genu ATP1A3, o której obecnie wiadomo, że jest główną przyczyną AHC. Ten przełom z 2012 roku utorował drogę dodatkowym badaniom, które mogą doprowadzić do nowych skutecznych metod leczenia i być może wyleczenia.
Dostęp do badań klinicznych
Państwa dziecko może kwalifikować się do udziału w trwających badaniach klinicznych jako pacjent w Duke. Jesteśmy głównym ośrodkiem badania OBSERV-AHC prowadzonego przez International AHC Research Consortium. To długoterminowe przedsięwzięcie będzie monitorować naturalną historię AHC, aby lepiej zrozumieć czynniki, które decydują o wynikach zdrowotnych. Nasze zaangażowanie w badania pomaga nam testować obiecujące nowe metody leczenia, takie jak terapia genowa zastępcza, zanim zostaną one zatwierdzone do badań lub stosowania u ludzi.
Współpracujemy z Twoim lekarzem
Rodziny przyjeżdżają do Duke z całego kraju i z całego świata, aby uzyskać opiekę w zakresie naprzemiennej hemiplegii dziecięcej. Ściśle współpracujemy z miejscowym lekarzem, dzięki czemu Twoje dziecko otrzymuje najbardziej kompleksową opiekę bez względu na miejsce zamieszkania.
Opieka przez całe życie
Dostęp do opieki w Duke nie kończy się wraz z osiągnięciem przez Twoje dziecko dorosłości. Nadal przyjmujemy pacjentów w każdym wieku, których dotyczy AHC.
Usługi pomocnicze
Rozumiemy, że rodziny mogą podróżować do Duke z daleka, a ocena naprzemiennej hemiplegii dziecięcej może trwać kilka dni. Możemy zorganizować lokalny nocleg i koordynować transport do i z wizyt. A dzięki naszej współpracy z Cure AHC możliwe jest poznanie innych rodziców i dzieci dotkniętych AHC podczas otrzymywania opieki w Duke.