Co to jest autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1?
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APS1) jest chorobą autoimmunologiczną, która powoduje niewydolność wielu gruczołów dokrewnych. Znany jest również jako autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1, polidokrynopatia-kandydoza-dystrofia ektodermalna (APECED), zespół Whitakera i zespół kandydoza-hipoparatyroidyzm-choroba Aldisona, wśród wielu innych nazw.
APS1 został po raz pierwszy opisany przez dr Thomasa Addisona w XIX wieku.
Kto choruje na autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1?
APS1 jest dziedziczony, przy czym prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu jest nieco większe u kobiet i dziewcząt niż u mężczyzn i chłopców. Najczęściej występuje w określonych populacjach etnicznych ze względu na pokrewieństwo lub skupienie potomków ze wspólnej rodziny założycielskiej. Najczęściej występuje u:
- Żydów irańskich (1 na 9000)
- Sardyńczyków (1 na 14 400)
- Finów (1 na 25 000).
APS1 występuje rzadko w innych populacjach.
Co powoduje autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1?
APS1 jest spowodowany mutacjami genu w genie regulatora autoimmunologicznego, AIRE, na chromosomie 21q22. Jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny (dwie kopie nieprawidłowego genu muszą być obecne, aby zespół się rozwinął). Mutacje genu prowadzą do powstawania autoprzeciwciał i powodują przewlekłe nacieki komórek zapalnych w dotkniętych narządach.
Jakie są cechy kliniczne autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu 1?
Objawy najczęściej pojawiają się u dzieci w wieku 3-5 lat, większość przypadków APS1 pojawia się we wczesnym okresie dojrzewania, a wszystkie przypadki we wczesnych latach 30-tych.
APS1 opiera się na trzech głównych cechach klinicznych:
- Kandydoza śluzówkowo-skórna wpływająca na skórę i błony śluzowe
- Nadczynność przytarczyc, powodująca drętwienie i mrowienie twarzy i kończyn, skurcze i bóle mięśni, osłabienie i zmęczenie z powodu niskiego poziomu krążącego wapnia
- Choroba Addisona, niewydolność nadnerczy, objawiająca się zmianami w pigmentacji skóry, utratą apetytu i utratą wagi, zmęczeniem, niskim ciśnieniem krwi i zmęczeniem.
Chociaż mniej powszechne, inne możliwe cechy tego zespołu mogą obejmować:
- hipogonadyzm hipogonadotropowy
- niedokrwistość żerniczna
- przewlekłe aktywne zapalenie wątroby
- Asplenia
- zapalenie rogówki
- Śródmiąższowe zapalenie nerek
- Cukrzyca typu 1
- Kamica żółciowa
- Łysienie plackowate
- Malabsorpcja
- Witiligo.
.
Objawy skórne APS typu 1
Jak rozpoznaje się autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1?
Jeśli u osoby występują objawy więcej niż jednego niedoboru endokrynologicznego, można wykonać dalsze badania w celu potwierdzenia autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu 1 (APS1), w tym:
- Screen autoimmunologiczny surowicy
- Badania czynności końcowych narządów.
Dodatkowe możliwe badania krwi mogą obejmować badanie testosteronu, estradiolu, hormonu folikulotropowego (FSH), hormonu luteinizującego (LH), prolaktyny, hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), aktywności reninowej osocza, poziomów elektrolitów i pełnej morfologii krwi.
W celu wykrycia Candida albicans można również pobrać wymazy i zeskrobiny skóry.
Jak leczy się autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1?
Leczenie APS1 zależy od jego szczególnych cech.
- Kandydozę śluzówkowo-skórną leczy się doustnymi lekami przeciwgrzybiczymi, takimi jak flukonazol lub itrakonazol.
- Niedoczynność przytarczyc leczy się kombinacją doustnych preparatów wapnia i witaminy D (zwykle kalcytriolu).
- Chorobę Addisona leczy się doustnymi kortykosteroidami i mineralosteroidami. Wskazany może być również przeszczep nadnerczy.
Jakie są rokowania w przypadku autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu 1?
Rokowanie w przypadku APS1 jest zmienne. Wskaźniki przeżywalności uległy znacznej poprawie od lat 70-tych.
.