Ken Wiedemann / Getty Images
Dzieci w rodzinach z historią chorób mózgu są na zwiększone szanse bycia autystycznym, duże badanie w Szwecji sugeruje1. Im bliżej spokrewnieni członkowie rodziny z tymi schorzeniami, tym większe szanse dziecka na autyzm.
Inne badania wykazały podobne tendencje: Szanse dziecka na autyzm wzrastają, jeśli ma ono rodzeństwo z autyzmem, zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) lub niepełnosprawnością intelektualną, lub rodzica ze schizofrenią, depresją, zaburzeniem dwubiegunowym lub lękiem2,3,4.
Nowe badanie przyjrzało się historii rodzinnej tych schorzeń, a także epilepsji i kilkunastu innych, i uwzględniło dziadków, ciotki, wujków i kuzynów.
W badaniach nad autyzmem, naukowcy mają tendencję do skupiania się na starszym rodzeństwie, „ale wiele osób z autyzmem nie ma starszego rodzeństwa z autyzmem,” mówi główny badacz Brian Lee, profesor nadzwyczajny epidemiologii i biostatystyki na Uniwersytecie Drexel w Filadelfii. „Historia rodziny, w prawie każdym aspekcie medycyny, jest niewiarygodnie silnym wyznacznikiem wyniku.”
Lee i jego koledzy przeanalizowali zapisy od 10,920 dzieci z autyzmem i 556,516 typowych dzieci zapisanych do Stockholm Youth Cohort, trwającego badania dzieci urodzonych w tym mieście. Badacze wykorzystali krajowe rejestry do zidentyfikowania ponad 8 milionów krewnych dzieci oraz diagnoz tych krewnych.
Dzieci, które mają krewnego pierwszego stopnia – rodzeństwo lub rodzica – z chorobą mózgu inną niż autyzm mają do 4,7 razy większe szanse na posiadanie autyzmu niż zwykle, badanie wykazało. I mają do 7,6 razy większe szanse na posiadanie zarówno autyzmu i niepełnosprawności intelektualnej.
Wyniki jibe z dowodów łączących czynniki ryzyka dla autyzmu z tymi dla innych warunków, mówi James Crowley, profesor nadzwyczajny genetyki i psychiatrii na University of North Carolina w Chapel Hill, który nie był zaangażowany w badania. „Geny, które predysponują do jednego zaburzenia psychiatrycznego lub neurologicznego, często predysponują do innego”, mówi.
Ryzyko względne:
Ryzyko autyzmu – z lub bez niepełnosprawności intelektualnej – zmniejsza się wraz ze wzrostem odległości genetycznej między dzieckiem a dotkniętym członkiem rodziny.
„To naprawdę mówi nam, że wydaje się, że istnieje ogólny czynnik odpowiedzialności, który jest genetycznie przekazywany, do posiadania wielu różnych zaburzeń psychiatrycznych i neurologicznych”, mówi Alan Brown, profesor psychiatrii i epidemiologii na Uniwersytecie Columbia, który nie był zaangażowany w badanie. Wyniki pojawiły się w marcu w JAMA Network Open.
Badanie wykazało również, że 8,354 dzieci, które mają autyzm sam są bardziej prawdopodobne, aby mieć krewnego z jednym z tych warunków, niż są 2,566 dzieci, które mają zarówno autyzm i niepełnosprawność intelektualną.
Dzieci z autystycznym rodzicem lub rodzeństwem mają 9 razy zwykłe szanse na autyzm i 4,1 razy szanse na autyzm z niepełnosprawnością intelektualną. Ale dzieci, które mają rodzica lub rodzeństwo zarówno z autyzmem jak i niepełnosprawnością intelektualną mają 14,2 razy większe szanse na posiadanie obu schorzeń i 3,8 razy większe szanse na posiadanie samego autyzmu.
Te ustalenia wspierają ideę, że genetyka autyzmu z niepełnosprawnością intelektualną różni się od genetyki samego autyzmu, mówi Jakob Grove, profesor nadzwyczajny biomedycyny na Uniwersytecie Aarhus w Danii, który nie brał udziału w badaniu.
Lee i jego koledzy analizują zapisy w krajowych rejestrach w Danii, aby przyjrzeć się związkowi autyzmu z rodzinną historią chorób mózgu i innych schorzeń.