Niedobór acylotransferazy cholesterolu lecytyny (LCAT) jest rzadkim genetycznym zaburzeniem metabolizmu lipoprotein. Dotychczas w literaturze opisano zaledwie 30 rodzin, a częstość występowania choroby jest mniejsza niż 1/1 000 000.
Niedobór LCAT charakteryzuje się mutacją w genie zlokalizowanym na chromosomie 16 (16q22.1), który koduje enzym LCAT, którego rolą jest katalizowanie powstawania estrów cholesterolu w lipoproteinach. Mutacja ta powoduje całkowity lub częściowy niedobór aktywności enzymu, co prowadzi do gromadzenia się złogów tłuszczu w tkankach organizmu, takich jak rogówka, krwinki czerwone i nerki.
Całkowita postać niedoboru LCAT nazywana jest rodzinnym niedoborem LCAT (FLD), natomiast postać częściowa nazywana jest chorobą rybiego oka (FED). Ogólnie rzecz biorąc, istnieją dwa typy aktywności LCAT: alfa i beta. W przypadku FLD, zarówno aktywność alfa jak i beta jest upośledzona, podczas gdy tylko aktywność alfa jest upośledzona u pacjentów z FED.
FLD i FED różnią się również pod względem objawów. Oba charakteryzują się obniżeniem poziomu HDL i zmętnieniem rogówki, które może rozwinąć się w dzieciństwie, ale pacjenci z FLD wykazują również wzrost poziomu trójglicerydów, niedokrwistość i niewydolność nerek.
International Familial LCAT Deficiency Association
Stowarzyszenie zostało założone w listopadzie 2014 r. przez dr. Jean-Claude’a Tardifa, dyrektora Montreal Heart Institute Research Centre i profesora zwyczajnego medycyny na Université de Montréal.
Jego celem jest:
- Zjednoczenie wszystkich na świecie, którzy mają rodzinny niedobór LCAT (FLD) lub chorobę rybiego oka (FED);
- Zapewnienie moralnego i naukowego wsparcia poprzez tę sieć osobom z tymi chorobami;
- Oferowanie im specjalnego dostępu do informacji o ich chorobie;
- Danie pacjentom możliwości wzięcia udziału w badaniach klinicznych nad metodami leczenia tych chorób.
Aby skontaktować się z International Familial LCAT Deficiency Association : [email protected]
.