Centralna choroba rdzenia jest zaburzeniem, które wpływa na mięśnie używane do ruchu (mięśnie szkieletowe). Stan ten powoduje osłabienie mięśni, które waha się od ledwo zauważalnego do bardzo ciężkiego. Nasilenie osłabienia mięśni może różnić się nawet wśród dotkniętych chorobą członków tej samej rodziny.
Większość osób z chorobą rdzenia centralnego doświadcza trwałego, łagodnego osłabienia mięśni, które nie pogarsza się z czasem. Osłabienie to dotyczy mięśni znajdujących się w pobliżu środka ciała (mięśnie proksymalne), szczególnie mięśni ramion, górnych partii nóg i bioder. Osłabienie mięśni u niemowląt dotkniętych tą chorobą może opóźniać rozwój umiejętności motorycznych, takich jak siedzenie, stanie i chodzenie; większość osób z tą chorobą jest w stanie chodzić samodzielnie. Osoby dotknięte chorobą mogą odczuwać ból mięśni (mialgia) lub skrajne zmęczenie w odpowiedzi na aktywność fizyczną (nietolerancja wysiłku fizycznego). Centralna choroba rdzenia jest również związana z oczami, które nie patrzą w tym samym kierunku (zez), zaokrągloną górną częścią pleców, która również wygina się na boki (kifoskolioza
), deformacjami stóp, zwichnięciem bioder i deformacjami stawów zwanymi przykurczami, które ograniczają ruch niektórych stawów. W ciężkich przypadkach, dotknięte niemowlęta doświadczają osłabienia mięśni twarzy, głębokiego niskiego napięcia mięśniowego (hipotonia) oraz poważnych lub zagrażających życiu problemów z oddychaniem.
Wielu ludzi z centralną chorobą rdzenia ma również zwiększone ryzyko rozwoju ciężkiej reakcji na niektóre leki stosowane podczas operacji i innych procedur inwazyjnych. Reakcja ta nazywana jest hipertermią złośliwą. Hipertermia złośliwa występuje w odpowiedzi na niektóre gazy znieczulające, które są używane do blokowania odczuwania bólu, podawane samodzielnie lub w połączeniu z lekiem zwiotczającym mięśnie, który jest używany do tymczasowego sparaliżowania osoby podczas zabiegu chirurgicznego. Po podaniu tych leków, u osób zagrożonych hipertermią złośliwą może wystąpić szybki wzrost częstości akcji serca (tachykardia) i temperatury ciała (hipertermia), nieprawidłowo szybki oddech (tachypnea), sztywność mięśni, rozpad włókien mięśniowych (rabdomioliza) oraz zwiększony poziom kwasu we krwi i innych tkankach (kwasica). Powikłania hipertermii złośliwej może zagrażać życiu, chyba że są one traktowane promptly.
Centralna choroba rdzenia dostaje swoją nazwę od zdezorganizowanych obszarów zwanych centralnych rdzeni, które są zwykle znaleźć w centrum komórek mięśni szkieletowych, ale może być na krawędziach lub rozpiętości długości komórki, w wielu dotkniętych osób. Te nieprawidłowe obszary mogą być widoczne tylko wtedy, gdy tkanka mięśniowa jest oglądana pod mikroskopem. Te centralne rdzenie są często obecne w komórkach z małą ilością lub brakiem mitochondriów, które produkują energię w komórkach. Chociaż obecność rdzeni centralnych może pomóc lekarzom w rozpoznaniu choroby rdzenia centralnego, nie jest jasne, w jaki sposób są one związane z osłabieniem mięśni i innymi cechami tego stanu.
.