Condition Description
Cloacal exstrophy is a condition where some internal organs that are normally in the lower abdomen are exposed externally. Ponadto, niektóre z tych narządów mogły nie rozwinąć się prawidłowo, a dolne części dróg rodnych, moczowych i jelitowych mogą nie być całkowicie uformowane. Kloaka jest strukturą, która tworzy się we wczesnym okresie rozwoju i dzieli się, aby utworzyć dolne jelito i odbyt, pęcherz moczowy i układ rozrodczy. Normalnie, kloaka dzieli się wraz z postępem rozwoju. W rzadkich przypadkach podział ten nie przebiega w zwykły sposób, a kloaka pozostaje i może być zamknięta w dolnej części jamy brzusznej lub może znajdować się poza ścianą jamy brzusznej. W tym drugim przypadku jest to tzw. wytrzewienie kloaki. Struktury, które również mogą być dotknięte wadą to kości miednicy, kręgosłup i rdzeń kręgowy. Jest to złożona wada wrodzona i wymaga skoordynowanego planu opieki opracowanego z udziałem kilku specjalistów w celu zapewnienia najlepszych wyników.
Wyrostek kloaczny znajduje się na najcięższym końcu spektrum malformacji zwanych zespołem wyrostka robaczkowego i epispadiasa. Inne pokrewne schorzenia z tego spektrum to epispadias (rzadka, ale najczęściej spotykana u chłopców wada wrodzona, w której cewka moczowa otwiera się na górnej powierzchni penisa) i klasyczna ekstrofia pęcherza moczowego (wada wrodzona, w której pęcherz moczowy jest spłaszczony i wyeksponowany na ścianie brzucha). Większość, jeśli nie wszystkie, warunki na spektrum Exstrophy-Epispadias Complex wymagają jednej lub więcej operacji, aby naprawić.
Powszechność
W Stanach Zjednoczonych, częstość występowania (jak często to jest) jest:
- Klasyczna ekstrofia pęcherza moczowego w 3.3 na 100 000 urodzeń
- Męski epispadias występuje u 1 na 117 000 urodzeń
- Kobiecy epispadias występuje u 1 na 484 000 urodzeń
- Wyrostek kloaczny występuje u 1 na 200 000-400 000 urodzeń.
W innych częściach świata częstość występowania jest taka sama jak w Stanach Zjednoczonych.
Wszystkie schorzenia wchodzące w skład zespołu wytrzewienia-wypadania mogą być rozpoznane po urodzeniu. W przypadku klasycznej ekstrofii pęcherza moczowego stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 2,3 mężczyzny urodzonego z tymi warunkami na 1 kobietę, a w niektórych seriach może wynosić nawet 6 mężczyzn na 1 kobietę. Warunki te wydają się być bardziej powszechne u białych niż w innych rasach.
Ponieważ jest to tak rzadkie, podstawowe przyczyny nie są dobrze poznane. Podejrzewa się zarówno przyczyny genetyczne, jak i niegenetyczne. W literaturze medycznej opisywano rzadkie nawroty w kolejnych ciążach oraz przypadki bliźniąt jednojajowych (identycznych), które urodziły się z przerostem kloaki. Istnieją jednak również doniesienia o przypadkach bliźniąt, w których jedno z nich było dotknięte chorobą, a drugie nie. Zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe są prawdopodobnie zaangażowane jako przyczyny.
Ostatnia praca międzynarodowej grupy badaczy jest wykonywana w celu lepszego zrozumienia roli genetyki w egzstrofii kloaki i pokrewnych warunkach. Chociaż odnotowano kilka rodzin, w których pojedynczy gen może być odpowiedzialny (tj. skutkujący mendlowskimi wzorcami dziedziczenia), wiele z gromadzonych dowodów wydaje się być bardziej spójnych z wieloczynnikowym wzorcem dziedziczenia w większości przypadków. Mendlowskie wzorce dziedziczenia podążają za klasycznymi recesywnymi, dominującymi lub powiązanymi z X wzorcami, które zostały po raz pierwszy opisane przez Gregora Mendla w 1800 roku. Dziedziczenie wieloczynnikowe charakteryzuje się predyspozycją genetyczną, która wymaga innych czynników genetycznych lub niegenetycznych do wywołania rozwoju cechy.
Wspólne warunki towarzyszące
Wystrofie kloaki mogą towarzyszyć dodatkowe wady wrodzone, w tym:
- Omphalocele: rodzaj wady ściany jamy brzusznej, w której jelita, wątroba, a czasami inne narządy pozostają na zewnątrz jamy brzusznej (obszar żołądka) w worku z powodu wady w rozwoju mięśni ściany jamy brzusznej.
- Imperforate odbytu: wada, która jest obecna od urodzenia (wrodzone), gdzie otwarcie do odbytu jest brak lub zablokowane. Odbyt jest otworem w odbytnicy, przez który stolec opuszcza ciało.
- Rozszczep kręgosłupa: wada wrodzona kręgosłupa, w której część rdzenia kręgowego i otaczające go błony (opony mózgowe) są odsłonięte przez szczelinę w kręgosłupie.
- Rdzeń skrępowany: zaburzenie neurologiczne spowodowane przez przyczepy tkanek, które ograniczają ruch rdzenia kręgowego w obrębie kręgosłupa, co powoduje nieprawidłowe rozciąganie rdzenia kręgowego.
Ten zestaw powiązanych cech jest również znany jako OEIS (Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spina bifida) Zespół po pierwszej literze każdej z typowych cech, które są widoczne w tym stanie.
Krótkoterminowe leczenie i wyniki
Aby naprawić narządy w dolnej części brzucha i umożliwić bardziej normalne funkcjonowanie, wymagana jest seria zabiegów chirurgicznych (wiele operacji) w okresie kilku lat. Operacja może być wykonana wkrótce po urodzeniu w celu wykonania głównej naprawy kilku wad strukturalnych i umieszczenia narządów z powrotem w jamie brzusznej.
Długoterminowe leczenie i wyniki
Dzięki leczeniu i zarządzaniu, osoby urodzone z wytrzewieniem kloaki powinny przeżyć normalną liczbę lat. Chociaż przez całe życie mogą występować problemy funkcjonalne wynikające z pierwotnych wad wrodzonych, jakość życia jest dobra.
Z czasem może być przeprowadzona jedna lub więcej dodatkowych operacji w celu kontynuacji naprawy wad strukturalnych. Głównym celem tej ciągłej rekonstrukcji jest osiągnięcie funkcji pęcherza moczowego, jelit, funkcji seksualnych i, ostatecznie, funkcji reprodukcyjnych. W miarę jak pacjenci rosną i osiągają dojrzałość płciową, mogą pojawić się dodatkowe problemy, a szanse na to, że operacje te będą konieczne, są związane z rozległością pierwotnej ekstrofii kloaki i wszelkich związanych z nią wad wrodzonych. W celu osiągnięcia tych celów może być zalecana jedna lub więcej operacji w ciągu kilku lat, aby kontynuować naprawę różnych zaangażowanych struktur. Ponieważ sytuacja każdego dziecka jest inna, w długoterminowe planowanie leczenia zaangażowanych będzie wielu różnych specjalistów i rodzina. To podejście zespołowe jest związane z najlepszymi możliwymi wynikami. Chociaż głównym celem jest dojście do punktu, który ogranicza nietrzymanie moczu i kału, nie wszyscy pacjenci ostatecznie osiągną ten cel. Wiele zależy od stopnia pierwotnej strukturalnej wady wrodzonej (wad wrodzonych).
Częste powikłania
- Problemy z nerkami: przewlekła niewydolność nerek (kiedy nerki tracą zdolność do usuwania odpadów i bilansowania płynów). U osób z kloaczną egzstrofią szanse na wystąpienie niewydolności nerek i problemów urologicznych mogą być obecne już po urodzeniu lub mogą wzrastać z czasem.
- Problemy z układem rozrodczym: U osób dorosłych, które urodziły się z kloaczną egzstrofią, zaangażowane są narządy potrzebne do funkcjonowania seksualnego i reprodukcji. U wielu z tych pacjentów założenie i donoszenie ciąży może być utrudnione. Jeśli pacjentka pragnie zajść w ciążę, ona i jej partner mogą skorzystać z pomocy położnika/ginekologa, który ma doświadczenie w rozwiązywaniu tego typu problemów, w celu ustalenia najlepszego planu dla danej sytuacji. U mężczyzn może to mieć również wpływ na funkcje seksualne. Poszukiwanie opieki u urologa, który ma doświadczenie w leczeniu ekstrofii kloaki u mężczyzn, może pomóc w ustaleniu najlepszego planu postępowania w konkretnej sytuacji pacjenta.
Organizacje zajmujące się konkretnymi schorzeniami
The Urology Care Foundation
Association for Bladder Exstrophy Community
National Organization for Rare Disorders
.