Przyczyny
BPES jest spowodowany mutacją w genie zwanym FOXL2, który kontroluje produkcję białka FOXL2. Białko to z kolei bierze udział w rozwoju mięśni powiek, jak również we wzroście i rozwoju komórek jajnika. Ta wywołująca chorobę zmiana w genie FOXL2 prowadzi do nieprawidłowego rozwoju powiek (i często jajników), dając w ten sposób początek oznakom i objawom BPES.
BPES jest prawie zawsze dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, tzn. zmieniony gen może być odziedziczony zarówno od ojca, jak i od matki. Rzadziej zaburzenie to nie jest dziedziczone od rodziców i może być wynikiem nowej, spontanicznej mutacji genetycznej (de novo) u osoby dotkniętej chorobą.
LECZENIE
Leczenie BPES musi dotyczyć zarówno malformacji powiek, jak i przedwczesnej niewydolności jajników u pacjentek typu I.
Obsługiwanie malformacji powiek wymaga korekcyjnej operacji powiek. Operacje wykonuje się w celu korekcji blepharophimosis, epicanthis inversus, telecanthus i ptosis powiek. Chociaż zabiegi te są tradycyjnie wykonywane w dwóch etapach, możliwe jest wykonanie ich jednocześnie.
Pacjentki z BPES typu I są często leczone hormonalną terapią zastępczą w przypadku przedwczesnej niewydolności jajników oraz dawstwem zarodków (komórek jajowych) w przypadku problemów z płodnością.
.