Dystonia napadowa i dyskinezy

Dyskinezy napadowe są obecnie klasyfikowane w trzech typach:

Dyskineza napadowa (PKD) może być dziedziczona, co oznacza, że jest przekazywana genetycznie od rodzica lub przodka. Wrodzona PKD jest zaburzeniem autosomalnym dominującym. (Termin „autosomalna dominująca” oznacza, że tylko jedno z rodziców musi posiadać gen PKD, aby dziecko odziedziczyło to zaburzenie). Wiek pojawienia się choroby w dziedzicznych przypadkach PKD wynosi od pięciu do piętnastu lat. PKD może również występować sporadycznie, co oznacza, że objawy pojawiają się bez wywiadu rodzinnego. Wiek pojawienia się objawów w sporadycznych przypadkach jest zmienny. W obu przypadkach ataki, które mogą występować do 100 razy dziennie, są często wywołane przez zaskoczenie, nagły ruch, określony ruch lub inne czynniki. Ataki są zwykle krótkie, trwają sekundy lub minuty. Objawy mogą być poprzedzone nietypowym odczuciem w kończynach i mogą być ograniczone do jednej strony ciała lub jednej kończyny. Większość osób z PKD ma dystonię, a u niektórych występuje połączenie pląsawicy i dystonii lub ballism.

Paroksyzmowa Dyskineza Niekinezjologiczna (PNKD) jest również dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Wiek wystąpienia choroby przypada zwykle na okres od wczesnego dzieciństwa do wczesnej dorosłości. Częstość ataków jest mniejsza niż w przypadku PKD, średnio od trzech dziennie do dwóch rocznie. Objawy mogą być wywołane przez zmęczenie, alkohol, kofeinę, podniecenie i inne czynniki. Ataki trwają na ogół od kilku sekund do czterech godzin lub dłużej. Ataki mogą rozpocząć się w jednej kończynie i rozprzestrzeniać się na całe ciało, w tym na twarz. Osoba dotknięta PNKD może nie być w stanie komunikować się podczas ataku, ale pozostaje przytomna i nadal normalnie oddycha.

Paroksyzmalna dyskineza wywołana wysiłkiem (PED). Zgłaszano zarówno dziedziczne, jak i sporadyczne przypadki PED. Ataki są wywoływane przez długotrwałe ćwiczenia i mogą trwać od pięciu do trzydziestu minut. Ataki mogą występować raz dziennie lub dwa razy w miesiącu.

Różnym epizodycznym schorzeniem dystonicznym jest łagodny napadowy kręcz szyi niemowląt, który zazwyczaj rozpoczyna się w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu. Ataki te mogą występować raz na dwa lub trzy tygodnie i trwać od kilku godzin do kilku dni. Zazwyczaj głowa i/lub tułów przechylają się na jedną lub drugą stronę. Objawy te są często leczone za pomocą specyficznej fizykoterapii i ustępują, gdy dziecko ma od jednego do pięciu lat.

.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.