Dystonia ogniskowa

Wprowadzenie

Dystonia jest definiowana jako mimowolny skurcz mięśni agonistycznych i antagonistycznych, który może prowadzić do powtarzających się ruchów mimowolnych i/lub nieprawidłowych pozycji. Występuje to najczęściej w ręce i jest znane jako Ogniskowa Dystonia Ręki.

Populacja dotknięta chorobą obejmuje osoby, które wymagają powtarzających się ruchów w ich regularnym życiu codziennym, z jedną z najbardziej dotkniętych populacji są muzycy i profesjonalni pisarze. W populacji europejskiej i amerykańskiej częstość występowania dystonii ogniskowej waha się od 3 do 29,5 na 100 000 mieszkańców. W przypadku dystonii występującej u muzyków szacuje się, że 0,5 -1% wszystkich muzyków cierpi na jakąś formę dystonii ogniskowej. Liczby te są bardzo zmienne, jeśli zindywidualizujemy każdy przypadek, w zależności od instrumentu i wysiłku wymaganego przy każdym występie; na przykład, różnica między gitarzystą rytmicznym a solistą.

Mechanizm uszkodzenia / Proces patologiczny

Pomimo, że proces patologiczny Dystonii Ogniskowej jest nadal klasyfikowany jako idiopatyczny, coraz więcej dowodów sugeruje wieloczynnikową etiologię (tj. interakcję między innymi czynników genetycznych, nerwowo-mięśniowych, słuchowych, neuronalnych adaptacyjnych, anatomicznych, stresogennych, powtarzalnych, psychospołecznych, urazowych). U muzyków dystonicznych, w porównaniu z dystonią uogólnioną i zdrowymi osobami z grupy kontrolnej, stwierdzono zaburzenia w rozróżnianiu dotykowym, co jest związane z superpozycją obszarów korowej reprezentacji palców u muzyków. W literaturze opisywane są również inne mechanizmy etiologiczne, takie jak zmiany hamowania rdzeniowego, pniowego i wewnątrzkorowego oraz zmiany integracji sensoryczno-motorycznej.

W aktualnym piśmiennictwie opisano wiele czynników wyzwalających, które można podzielić na zewnętrzne i wewnętrzne. Do czynników zewnętrznych zalicza się ograniczenia przestrzenne, czasowe, zależne od obciążenia danej części ciała i złożoności wykonywanych ruchów. Do czynników wewnętrznych należą: potrzeba kontroli, potrzeba perfekcjonizmu, lęk, miejscowy ból, uraz, nadmierna eksploatacja oraz deficyt mechanizmów hamujących. Ważne są również czynniki predysponujące, takie jak genetyka i płeć. Te czynniki wyzwalające w połączeniu mogą wpływać na manifestację Dystonii.

Prezentacja kliniczna

Kilka przykładów Dystonii Ogniskowej to Dystonia Szyjna (AKA spazmatyczne kręczu szyi), która powoduje skręcanie lub pochylanie szyi, Dystonia Muzyczna, Dystonia Pisarska, Blepharospazm (obustronne, mimowolne, synchroniczne, przymusowe zamykanie oczu) i Dystonia Spastyczna, między innymi.

Badania Qiyu Chen i wsp. sugerują, że obecność drżenia głowy (HT) i jego rodzaj zależą od dominującej postawy pacjenta (pacjenci z retrocollis byli bardziej podatni na HT niż pacjenci z anterocollis), wieku (wcześniejszy wiek początku w porównaniu do pacjentów bez HT) i czasu trwania (dłuższy czas trwania choroby w porównaniu do pacjentów bez HT).

Dystonia muzyczna objawia się utratą dobrowolnego ruchu motorycznego w powtarzanych ruchach. Jest to wysoce upośledzająca patologia, która może zakończyć karierę muzyczną; może być klasyfikowana w zależności od instrumentu, na którym gra i ruchów wykonywanych ekstensywnie. Zwykle przebiega bez bólu, chociaż opisywano bóle po długotrwałych spazmach. Tej utracie koordynacji mięśniowej często towarzyszy współskurcz mięśni antagonistów.

Dystonia pisarska lub skurcz pisarski może również objawiać się niekontrolowanymi skurczami mięśni i nieprawidłową postawą całej kończyny górnej podczas pisania. Mogą również wystąpić drżenia i skurcze ręki.

Procedury diagnostyczne

Rezonans magnetyczny (MRI) – w celu wykluczenia udaru lub guzów obejmujących zwoje podstawy

Praca z krwią w celu oceny poziomu ceruloplazminy -. aby wykluczyć chorobę Wilsona (zaburzenie metabolizmu miedzi, które może powodować dystonię i inne zaburzenia ruchowe)

Diagnoza różnicowa

• Dystonia napadowa: objawia się jako dyskretne epizody nieprawidłowych ruchów trwające od minut do godzin, z okresami normalności
• Dystonia reagująca na dopaminę: charakteryzuje się zmiennością dobową ruchów dystonicznych, z poprawą rano i pogorszeniem po południu; jest związana z chromosomem 14, który jest zaangażowany w syntezę dopaminy
• Tiki dystoniczne (które mogą być związane z zaburzeniem obsesyjno-kompulsyjnym): pacjenci z tikami dystonicznymi odczuwają wewnętrzne, nieprzyjemne uczucie w dotkniętej części ciała, a uczucie to narasta do przytłaczającej „chęci” wykonania utrzymującego się, tonicznego tiku, Na przykład obracania głowy; pacjenci często zgłaszają ulgę natychmiast po wykonaniu tiku, ale wkrótce następuje nawrót chęci ponownego wykonania tiku
• Przyczyny jatrogenne: Leki blokujące receptory dopaminowe, Na przykład neuroleptyki i leki przeciwwymiotne na bazie fenotiazyny, mogą wywołać ostrą reakcję dystoniczną po podaniu pojedynczej dawki, lub dystonię tardywną z przewlekłego stosowania

Mierniki wyniku

Skale kontroli ruchowej i ADL

Zarządzanie medyczne

Celem zarządzania medycznego jest zarządzanie skurczami mięśni i ograniczanie deformacji

• Zarządzanie lekami jest ukierunkowane na neuroprzekaźniki, które wpływają na ruch mięśni i obejmują: Leki antycholinergiczne, Baclofen i benzodiazepiny leki związane z dopaminą.
• Terapia iniekcyjna toksyny botulinowej bezpośrednio do mięśnia może zmniejszyć, a w wielu przypadkach zatrzymać skurcze mięśni, które powodują nieprawidłowe postawy. Mogą one mieć skutki uboczne, takie jak suchość w ustach, zmiany głosu i osłabienie.
• Chirurgia może być wskazana, jeśli objawy są ciężkie i nie odpowiedziały na inne interwencje. Operacja może obejmować wprowadzenie elektrod do mózgu, które są podłączone do generatora, który jest umieszczony w klatce piersiowej. Generator wysyła sygnały do mózgu, które mogą kontrolować skurcze mięśni i ruch. Inną interwencją chirurgiczną jest odcięcie nerwów, które kontrolują skurcze mięśni, jest to znane jako selektywna chirurgia denerwacji.
• Immobilizacja, w badaniu przeprowadzonym przez Priori et al, wykazano pozytywny wpływ na dystonię ogniskową. Możliwym powodem poprawy są zmiany plastyczne, które zachodzą na poziomie korowym. Bezpośrednio po unieruchomieniu występowały objawy osłabienia, niezdarności i słabej kontroli kończyn, ale objawy te były przejściowe i w większości przypadków ulegały poprawie w ciągu 4 tygodni.

Postępowanie fizjoterapeutyczne

Celem fizjoterapii jest złagodzenie objawów i poprawa funkcjonowania. Istnieje kilka podejść i będzie zależało od objawów, ale najczęstsze interwencje to:

• TENS
• Trening sensomotoryczny
• Wzmocnienie mięśni
• Stretching
• Techniki relaksacyjne
• Ćwiczenia domowe.
• Zmiany ergonomiczne przy instrumencie (dystonia muzyczna)
• Trening behawioralny

1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 Aranguiz, R., Chana-Cuevas, P., Alburquerque, D. Leon, M. (2011). Dystonia ogniskowa u muzyków. Neurologia, 26(1), 45-52. doi: 10.1016/j.nrl.2010.09.019
2. Defazio, G., Abbruzzese, G., Livrea, P. Berardelli, A. (2004). Epidemiologia dystonii pierwotnej. Lancet Neurol, 3(11), 673-678. doi: 10.1016/s1474-4422(04)00907-x
3. Jabusch, H. C., Zschucke, D., Schmidt, A., Schuele, S., Altenmuller, E. (2005). Focal dystonia in musicians: treatment strategies and long-term outcome in 144 patients. Mov Disord, 20(12), 1623-1626. doi: 10.1002/mds.20631
4. Associated Press. Musician Billy McLaughlin Outwits Focal Dystonia. Available from: http://www.youtube.com/watch?v=cNOkvG-15wA
5. 5.0 5.1 5.2 Byl, N. N., Archer, E. S.; McKenzie, A. (2009). Focal hand dystonia: effectiveness of a home program of fitness and learning-based sensorimotor and memory training. J Hand Ther, 22(2), 183-197; quiz 198. doi: 10.1016/j.jht.2008.12.003
6. 6.0 6.1 Byl, N. N., Nagajaran, S.McKenzie, A. L. (2003). Effect of sensory discrimination training on structure and function in patients with focal hand dystonia: a case series. Arch Phys Med Rehabil, 84(10), 1505-1514.
7. 7.0 7.1 7.2 Altenmuller, E. Jabusch, H. C. (2010). Dystonia ogniskowa u muzyków: fenomenologia, patofizjologia, czynniki wyzwalające i leczenie. Med Probl Perform Art, 25(1), 3-9.
8. Chen Q, Vu JP, Cisneros E, Benadof CN, Zhang Z, Barbano RL, Goetz CG, Jankovic J, Jinnah HA, Perlmutter JS, Appelbaum MI. Posturalna kierunkowość i drżenie głowy w dystonii szyjnej. Tremor and Other Hyperkinetic Movements. 2020;10.
9. Demirkiran M, Jankovic J: Paroxysmal dyskinesias: clinical features and classification. Ann Neurol 1995; 38:571-579
10. Ichinose H, Ohye T, Takahashi E, et al: Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation caused by mutations in the GTP cyclohydrolase I gene. Nat Genet 1994; 8:236-242
11. Miller LG, Jankovic J: Neurologic approach to drug-induced movement disorders: a study of 125 patients. South Med J 1990; 83:525-532
12. Fahn S, Burke R, Stern Y: Leki antymuskarynowe w leczeniu zaburzeń ruchowych. Progr Brain Res 1990; 84:389-397
13. Termsarasab, P., Thammongkolchai, T., & Frucht, S. J. (2016). Postępowanie medyczne w dystonii. Journal of Clinical Movement Disorders, 3(1).
14. Ceballos-Baumann, A. O., Sheean, G., Passingham, R. E., Marsden, C. D. Brooks, D. J. (1997). Botulinum toxin does not reverse the cortical dysfunction associated with writer’s cramp. A PET study. Brain, 120 ( Pt 4), 571-582.
15. Priori, A., Pesenti, A., Cappellari, A., Scarlato, G. Barbieri, S. (2001). Unieruchomienie kończyn w leczeniu ogniskowej dystonii zawodowej. Neurology, 57(3), 405-409 (tylko streszczenie)
16. Tinazzi, M., Zarattini, S., Valeriani, M., Stanzani, C., Moretto, G., Smania, N., . . . Abbruzzese, G. (2006). Effects of transcutaneous electrical nerve stimulation on motor cortex excitability in writer’s cramp: neurophysiological and clinical correlations. Mov Disord, 21(11), 1908-1913. doi: 10.1002/mds.21081
17. Berque, P., Gray, H., Harkness, C. McFadyen, A. (2010). A combination of constraint-induced therapy and motor control retraining in the treatment of focal hand dystonia in musicians. Med Probl Perform Art, 25(4), 149-161 (tylko streszczenie).
18. Dr. Larry Santora. Fizykoterapia dla ogniskowej dystonii ręki. Dostępne od: http://www.youtube.com/watch?v=Ihew0-BAkC8

.