MONDAY, Nov. 19, 2018 (HealthDay News) — Siedem na 10 osób z zespołem Downa wykazuje dowody demencji, gdy umierają, ujawniają nowe badania z Wielkiej Brytanii.
„Związek między zespołem Downa a chorobą Alzheimera jest znany od kilku lat”, wyjaśniła autorka badania Rosalyn Hithersay, doktorantka w dziale nauk sądowych i neurorozwojowych w King’s College London.
The link może sprowadzać się do konkretnego białka, że oba warunki share.
Zespół Downa często przychodzi z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową, a pacjenci są narażeni na szereg problemów zdrowotnych. „Zespół Downa jest chorobą genetyczną spowodowaną przez posiadanie dodatkowej kopii chromosomu 21,” wyjaśnił Hithersay. „Na tym chromosomie znajduje się gen – gen białka prekursorowego amyloidu, lub gen APP – który kontroluje produkcję białka zwanego amyloidem.”
Lepkie grudki tego samego białka gromadzące się w mózgu są dobrze znaną cechą choroby Alzheimera, dodał Hithersay. „Wszyscy dorośli z zespołem Downa będą mieli wiele takich blaszek w mózgu,” powiedziała, nawet jeśli nie wszyscy rozwiną wczesne oznaki demencji.
To powiedziawszy, wielu z nich to zrobi. W rzeczywistości, zespół badawczy stwierdził, że 70 procent pacjentów z zespołem Downa, którzy zmarli podczas 5,5-letniego okresu badania miał demencję.
I „znaleźliśmy, że ludzie, którzy mieli dwa lub więcej innych warunków zdrowotnych opracowany demencję wcześniej,” Hithersay dodał. „Więc to jest istotne, że wspólne warunki zdrowotne są podane odpowiedniej uwagi i leczenia w tych starszych dorosłych.”
Pięćdziesiąt lat temu, średnia długość życia była zazwyczaj tylko 10 lat wśród pacjentów z zespołem Downa, naukowcy powiedzieli. Często zgony następowały w ciągu pierwszego roku, jako konsekwencja wrodzonych wad serca.
Ale lepsza opieka przedłużyła średnią długość życia do prawie 64 lat, z chorobami układu oddechowego jako główną przyczyną śmierci.
Ale dłuższa średnia długość życia przyniosła nowy problem: demencję o wczesnym początku.
„Osoby z zespołem Downa są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju demencji związanej z chorobą Alzheimera w młodszym wieku, około 20 lat wcześniej w życiu, w porównaniu z populacją ogólną”, zauważył Hithersay.
Badacze ustalili średni wiek wystąpienia demencji na 55 lat, przy czym prawie 90 procent pacjentów otrzymuje diagnozę demencji przed 65 rokiem życia.
Ale do jakiego stopnia przedwczesna śmierć wśród pacjentów z zespołem Downa jest bezpośrednio związana z wczesnym wystąpieniem demencji pozostaje otwartym pytaniem.
Aby zbadać tę kwestię, badacze prześledzili 211 brytyjskich pacjentów z zespołem Downa. Wszyscy mieli 36 lat i więcej, a u prawie jednej trzeciej z nich zdiagnozowano demencję przed rozpoczęciem badania, w średnim wieku prawie 52 lat.
Do czasu zakończenia badania zmarło 27 pacjentów. Spośród nich, 19 miało demencję. Śledczy ustalili, że ci z demencją byli pięć razy bardziej narażeni na wczesną śmierć niż ci bez demencji.
Wśród tych, którzy zmarli pozornie bez demencji, padaczka okazała się być jedynym „znaczącym czynnikiem”. Zespół teoretyzował, że niektórzy z nich mogli w rzeczywistości zmagać się z niezdiagnozowaną demencją.
Znaleziska zostały opublikowane online 19 listopada w czasopiśmie JAMA Neurology.
Dr Michael Rafii jest dyrektorem medycznym Alzheimer’s Therapeutic Research Institute w Keck School of Medicine Uniwersytetu Południowej Kalifornii w San Diego. Napisał artykuł redakcyjny, który towarzyszył badaniu.
„Wyniki tego badania podkreślają pilną potrzebę badań nad metodami zapobiegania lub opóźniania” Alzheimera u pacjentów z zespołem Downa, powiedział Rafii.
„Dzięki postępom w opiece medycznej i poprawie ogólnego stanu zdrowia osób z , oczekiwana długość życia dramatycznie wzrosła”, zauważył Rafii. „Jednak wraz z dłuższym życiem pojawia się perspektywa zwiększonego ryzyka rozwoju demencji spowodowanej chorobą Alzheimera.”
Ale, „chociaż większość osób z zespołem Downa będzie doświadczać zmian w mózgu związanych z chorobą Alzheimera w miarę starzenia się, nie u każdego rozwinie się demencja i nie jest ona nieunikniona dla wszystkich” – podkreślił Rafii. „Jest to ważne zjawisko i wymaga wielu dalszych badań”
.