Często zadawane pytania dotyczące lipofuscynozy neuronalnej (NCL)
Co powoduje lipofuscynozę neuronalną?
Lipofuscynoza neuronalna jest dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną. Wiele NCL powoduje, że komórki organizmu, zwłaszcza komórki mózgowe, tracą zdolność do pozbywania się produktów odpadowych. Objawy NCL występują, ponieważ komórki nie mogą funkcjonować dobrze z nagromadzeniem produktów odpadowych i zaczynają obumierać.
Wiele różnych błędów (mutacji) w 13 oddzielnych segmentach DNA (genach) zostało przypisanych do NCL, które różnią się od siebie przede wszystkim wiekiem i objawami, które pojawiają się jako pierwsze. Wszystkie te zaburzenia wpływają na układ nerwowy z narastającymi napadami drgawek, zaburzeniami ruchu, zmienionymi procesami myślowymi i spadkiem zdolności poznawczych. Wiele NCL powoduje również postępującą utratę wzroku.
Jaka jest różnica między chorobą Battena a neuronalną lipofuscynozą ceroidalną?
System nazewnictwa NCL może być nieco mylący: Istnieje obecnie 14 znanych typów, określanych jako CLN1 do CLN14, zgodnie z genetyką chorób. „Choroba Battena”, inna nazwa dla CLN typu 3 lub młodzieńczego początku neuronalnej lipofuscynozy ceroidalnej, była również używana do opisania wszystkich chorób NCL. Ponadto, niektóre NCL są również nazwane na cześć lekarzy, którzy jako pierwsi opisali to zaburzenie. Dr Frederick Batten był pierwszym lekarzem, który zgłosił wyniki badań u pacjentów z CLN typu 3. Dowiedz się więcej o leczeniu choroby Batten CLN2 w CHOC.
Jakie są objawy lipofuscynozy neuronalnej?
- Objawy mogą być różne u każdego dziecka w trakcie postępu choroby. Mogą one obejmować:
- Napady (Epilepsja)
- Opóźnienia w mówieniu
- Ataksja (Niepewny chód)
- Utrata zdolności motorycznych i zdolności do, rozmowy i komunikacji
- Zmniejszenie zdolności poznawczych
- Upośledzenie wzroku/ślepota
- Mioklonie (Rodzaj szarpiącego ruchu mięśni)
- Demencja
- Zmiany osobowości i zachowania
- Objawy psychiczne (tj.tj. agresja)
- Objawy pozapiramidowe (tj. skurcze, niepokój, sztywność, drżenie, ruchy szarpane)
Jak są diagnozowane Neuronalne Lipofuscynozy Ceroidalne?
NCL mogą być zdiagnozowane, jeśli lekarz zleci wykonanie testów mających na celu specyficzną identyfikację obecności zmian genetycznych w genach NCL. W celu dokładnego potwierdzenia diagnozy NCL przeprowadza się różne testy, w tym:
- Badania krwi lub moczu mogą pomóc w wykryciu nieprawidłowości w komórkach, które mogą sugerować NCL.
- Pomiar aktywności enzymów specyficznych dla CLN1 lub CLN2 może zidentyfikować niski poziom tych enzymów białkowych we krwi, co doprowadzi do diagnozy tych specyficznych chorób.
- Analiza DNA jest zwykle wykorzystywana do potwierdzenia diagnozy poprzez znalezienie specyficznych zmian genetycznych powodujących chorobę. Test ten jest zazwyczaj uzyskiwany z krwi, śliny lub skóry.
- Elektroencefalogram (EEG) rejestruje aktywność elektryczną w mózgu poprzez plastry z elektrodami umieszczone na skórze głowy. Lekarze stosują bezbolesne i nieinwazyjne EEG, aby szukać oznak napadów typowych dla niektórych chorób NCL.
- Badania mające na celu zmierzenie, jak oczy przekształcają światło w sygnały nerwowe, są stosowane, ponieważ utrata wzroku jest najczęstszym pierwszym objawem choroby Batten CLN3. Wzrokowe reakcje wywołane i elektroretinogramy są skutecznymi testami do wykrywania różnych stanów oczu powszechnych w dziecięcych NCL.
- Tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) są diagnostycznymi badaniami obrazowymi, które pozwalają lekarzom lepiej zobrazować wygląd mózgu. Badanie obrazowe MRI wykorzystuje pola magnetyczne, aby pomóc w tworzeniu obrazów mózgu. Tomografia komputerowa wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie i komputery do tworzenia szczegółowego obrazu tkanek i struktur mózgu. Oba badania obrazowe mogą pomóc w ujawnieniu obszarów mózgu, które uległy zanikowi lub zmniejszeniu objętości u osób z NCL.
- Pobieranie próbek skóry lub tkanki polega na pobraniu małego fragmentu tkanki, który następnie jest badany pod mikroskopem elektronowym. Może to pozwolić lekarzom na wykrycie typowych złogów NCL. Złogi te są powszechne w tkankach takich jak skóra, mięśnie, spojówka i odbyt.
Jak leczy się neuronalną lipofuscynozę ceroidalną?
W kwietniu 2017 roku FDA zatwierdziła Brineura™ jako specyficzne leczenie choroby neuronalnej lipofuscynozy ceroidalnej o późnym początku niemowlęcym (CLN2). Wieloletnie badania kliniczne pacjentów z CLN2 leczonych produktem Brineura™ wykazały, że leczenie spowalniało, a nawet zatrzymywało tempo utraty chodu i mowy.
Obecnie nie są znane inne specyficzne metody leczenia, o których wiadomo, że zatrzymują lub odwracają objawy wszelkich innych rodzajów neuronalnej lipofuscynozy ceroidalnej. Dowiedz się więcej o leczeniu choroby Batten CLN2 w CHOC.
W przypadku wszystkich form NCL napady mogą być zmniejszone lub kontrolowane za pomocą leków przeciwpadaczkowych, a problemy psychiatryczne i motoryczne mogą być kontrolowane za pomocą leków. Fizykoterapia i terapia zajęciowa mogą pomóc pacjentom zachować sprawność ruchową tak długo, jak to możliwe. Założenie rurki gastrostomijnej może być wymagane, jeśli pacjenci stracą zdolność jedzenia na tyle, że nie będą już w stanie utrzymać swojej wagi.
.