Mukowiscydoza

Jeśli rozwinie się cukrzyca, zazwyczaj wymaga leczenia insuliną lub tabletkami.

Rośla w nosie (polipy) czasami się rozwijają i mogą być leczone steroidowymi kroplami do nosa i sprayami.

Refluks kwasu z żołądka do przełyku jest powszechny i może być leczony lekami zmniejszającymi zawartość kwasu w sokach żołądkowych.

Zaparcia są dość powszechne i mogą wymagać regularnego stosowania środków przeczyszczających.

Wszystkie osoby z mukowiscydozą powinny być na bieżąco z rutynowymi szczepieniami ochronnymi i mieć coroczne szczepienie przeciwko grypie, aby zapobiec grypie. Ważne jest również podanie szczepionki przeciwko pneumokokom, aby zapobiec zapaleniu płuc wywołanemu przez tę bakterię.

Niektóre dzieci są badane pod kątem odporności na ospę wietrzną (varicella). Jeśli pacjent nie ma odporności na tę chorobę, można mu zaproponować szczepionkę przeciwko ospie wietrznej.

W niektórych przypadkach, gdy choroba płuc staje się coraz poważniejsza, można zaproponować przeszczep płuc lub serca/płuc.

Badane i opracowywane są nowe metody leczenia, które, jeśli okażą się skuteczne, mogą być szerzej stosowane w przyszłości. Na przykład:

• Terapia genowa. Polega ona na stosowaniu wziewnego aerozolu w celu dostarczenia do płuc prawidłowych kopii genu mukowiscydozy.
• Badane są leki, które mogą skorygować nieprawidłową regulację soli i wody w komórkach, co prowadzi do powstawania zgęstniałego śluzu i wydzielin w płucach i innych narządach.
• Opracowywane są nowe metody poprawy działania obecnych metod leczenia.

Jakie są perspektywy (rokowanie)?

W ciągu ostatnich kilku dekad leczenie mukowiscydozy uległo znacznej poprawie. Jednak mukowiscydoza jest chorobą trwającą całe życie.

Będą okresy, kiedy objawy są bardziej nasilone – głównie wtedy, gdy rozwija się infekcja klatki piersiowej. Nawet w przypadku leczenia, głównym ryzykiem są nawracające infekcje klatki piersiowej i zapalenie płuc. Może to mieć powtarzający się szkodliwy wpływ na czynność płuc, która z czasem może się pogorszyć. Większość osób z mukowiscydozą umiera z powodu powikłań płucnych, głównie niewydolności oddechowej i niewydolności serca.

Oczekiwana długość życia chorych na mukowiscydozę

Dzięki poprawie leczenia nastąpił dramatyczny wzrost przeżywalności osób z mukowiscydozą w okresie około 20 lat.

W latach 60. i wcześniej większość dzieci urodzonych z mukowiscydozą przeżywała tylko kilka miesięcy lub lat. Obecnie wiele osób chorych na mukowiscydozę dożywa późnych lat trzydziestych i więcej. Szacuje się, że przy optymalnej opiece i leczeniu wiele dzisiejszych dzieci z mukowiscydozą powinno dożyć połowy lat 40-tych lub 50-tych. Dzięki leczeniu większość osób z mukowiscydozą może prowadzić w miarę normalne i produktywne życie.

Jednakże śmierć w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości nadal nie jest rzadkością.

Doradztwo genetyczne

Osoby z rodzinną historią mukowiscydozy mogą chcieć skorzystać z doradztwa i badań genetycznych, aby dowiedzieć się, jakie jest ryzyko przekazania choroby swoim dzieciom. Prosty test może być przeprowadzony w celu sprawdzenia genów z komórek z wewnętrznej strony policzka lub z krwi. Test może wykryć gen mukowiscydozy, co może wykazać, czy jesteś nosicielem nieprawidłowego genu.