Mutacja genu MTHFR: How to Know If You Have It and What to Do

Co wspólnego mają ze sobą przewlekłe migreny, zespół jelita drażliwego i autyzm? Wszystkie te schorzenia mogą być spowodowane wadliwym działaniem enzymu zwanego MTHFR. Choć może to wyglądać jak skrót od przekleństwa, MTHFR oznacza reduktazę metylenotetrahydrofolianu. Ten mały enzym odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie.

MTHFR jest niezbędny w procesie zwanym metylacją, który odgrywa rolę w przetwarzaniu, metabolizowaniu i przekształcaniu niektórych składników odżywczych w aktywne związki, które mogą być skutecznie wykorzystywane przez organizm.1

Jeśli jednak masz mutację genetyczną w genie, który mówi Twojemu organizmowi, jak wytwarzać MTHFR, może to spowodować problemy dla Twojego zdrowia. Na szczęście, nie jesteś całkowicie zdany na łaskę swojej genetyki, a istnieją pewne proste kroki, które możesz podjąć, aby zarządzać tą mutacją.

Co to jest metylacja? And Why is it Important?

Aby zrozumieć, jak zarządzać mutacją genu MTHFR, musisz najpierw zrozumieć metylację. Metylacja jest podstawowym procesem, który zachodzi we wszystkich komórkach, aby pomóc organizmowi w dokonywaniu przemian biochemicznych.

W najprostszych słowach, metylacja jest aktem pojedynczego atomu węgla i trzech atomów wodoru (to się nazywa grupa metylowa) dołączając do innej cząsteczki. I odwrotnie, kiedy grupa metylowa jest usuwana z cząsteczki, nazywa się to demetylacją.

Gdy grupa metylowa jest dodawana lub usuwana, wyzwala ona cząsteczkę do wykonania określonego działania. Pomyśl o tym jak o wielu maleńkich włącznikach i wyłącznikach w twoim ciele, które kontrolują wszystko, od chemii twojego mózgu po twój system odpornościowy. Metylacja to poważna sprawa – każda komórka twojego ciała używa jej i ma ona wpływ na prawie każdą funkcję organizmu.

Proces metylacji odgrywa ważną rolę w:2

• Naprawie komórkowej
• Syntezie kwasów nukleinowych, produkcji i naprawie DNA i mRNA
• Regulacji ekspresji genów
• Produkcji neuroprzekaźników
• Przekształcaniu aminokwasów
• Zdrowym funkcjonowaniu układu odpornościowego
• Powstawaniu i dojrzewaniu krwinek czerwonych, białych krwinek i produkcji płytek krwi
• Detoksykacja metali ciężkich, i hormonów
• Produkcja glutationu (glutation jest jedną z głównych cząsteczek w cyklu detoksykacji i jest ważnym przeciwutleniaczem)
• Rozkład histaminy
• Konwersja homocysteiny do metioniny

Jedną szczególnie ważną rolą metylacji jest metylowanie lub aktywacja witamin z grupy B. Witaminy B muszą być przekształcone w ich aktywną formę, aby mogły być prawidłowo wykorzystywane przez nasze ciała. Jeśli nieaktywne formy witamin z grupy B są spożywane, a organizm nie jest w stanie ich przekształcić, nie są one w stanie wykonywać swoich kluczowych funkcji w organizmie. Powoduje to niedobór, a nawet może stać się toksyczne.

Co to jest mutacja genu MTHFR?

Twoje geny są jak instrukcja obsługi, której przestrzega twoje ciało, aby wykonać każdą pojedynczą funkcję biochemiczną. A rolą genu MTHFR jest wyłącznie instruowanie organizmu, jak ma produkować enzym MTHFR. Kiedy Twój gen MTHFR jest zmutowany, wysyła błędne instrukcje skutkujące nieodpowiednią produkcją enzymu MTHFR.

Oszacowano, że do 40% populacji ma mutację genu MTHFR. Ale skutki tej mutacji mogą się znacznie różnić w zależności od rodzaju mutacji, jaką posiada dana osoba. Istnieje wiele możliwości, jeśli chodzi o mutacje genu MTHFR, a nauka wciąż pracuje nad tym, aby je wszystkie zrozumieć.

Powód, dla którego istnieje tak wiele różnic w mutacji genu MTHFR jest taki, że nasi rodzice przekazują nam dwa zestawy genów. Więc jeśli oboje rodzice przekazują zdrowy gen, nie będziesz miał żadnej mutacji. Jeśli jedno z rodziców ma zdrowy gen, a drugie przekazuje mutację, może pojawić się kilka wariantów zmutowanego genu. A jeśli oboje rodzice przekażą zmutowane geny, może to spowodować wiele problemów genetycznych.

Dwie najbardziej problematyczne i najczęściej badane mutacje znane są jako C677T i A1298C, co odnosi się do umiejscowienia mutacji na genie. Najczęstsze mutacje genu MTHFR obejmują kombinacje tych dwóch genów, które są przekazywane od każdego z rodziców:

• Homozygotyczna: Występuje, gdy ten sam gen jest przekazywany od obojga rodziców, co oznacza, że oboje rodzice przekazali C677T lub A1298C.
• Heterozygotyczna: Jeden rodzic przekazał zdrowy normalny gen, ale drugi rodzic przekazał zmutowany gen (albo C677T albo A1298C).
• Compound Heterozygous: Jeden rodzic przekazał C677T, a drugi rodzic przekazał A1298C.

Choć istnieją inne bardziej zaawansowane i rzadsze mutacje, a także inne czynniki wpływające na ekspresję genu i metylację, te dwie mutacje są najczęstsze. W zależności od rodzaju mutacji i jak ta mutacja jest wyrażona, metylacja i wydajność enzymów może się znacznie różnić. Poziomy enzymów u niektórych osób mogą spaść tylko o 10%, gdzie objawy mogą nie być nawet zauważone, podczas gdy inni mogą doświadczyć poważnych objawów mutacji MTHFR, gdy ich poziomy spadają aż o 90%.

Jakie są objawy mutacji genu MTHFR?

Rodzaj objawów i nasilenie mutacji genu MTHFR są silnie uzależnione od rodzaju mutacji, jaką posiada dana osoba, a także od tego, jak bardzo zdolność organizmu do przeprowadzania metylacji i wytwarzania enzymów MTHFR jest zaburzona. Im mniej MTHFR organizm jest w stanie wyprodukować, tym bardziej dotkliwe mogą być objawy MTHFR. Niektóre schorzenia, które zostały powiązane z mutacją genu MTHFR obejmują:3,4

• Autyzm
• Uzależnienia: palenie tytoniu, narkotyki, alkohol
• Zespół Downa
• Częste poronienia
• Płodność męska i żeńska
• Zatorowość płucna i inne zakrzepy krwi
• Depresja i lęk
• Schizofrenia
• Zaburzenia dwubiegunowe
• Fibromialgia
• Zespół przewlekłego zmęczenia
• Wrażliwość chemiczna
• Choroba Parkinsona
• Zespół jelita drażliwego
• Uderzenie
• Porażka
• Rozszczep kręgosłupa
• Migreny
• Nadhomocysteinemia
• Rak piersi
• Miażdżyca
• Alzheimer
• Stwardnienie rozsiane
• Zawał serca (atak serca)
• Toksyczność metotreksatu
• Toksyczność podtlenku azotu
• Autoimmunizacja
• Problemy żołądkowo-jelitowe

Skąd mam wiedzieć, że mam mutację genu MTHFR?

Mimo że mutacja genu MTHFR może objawiać się na wiele różnych sposobów, jedynym sposobem, aby wiedzieć na pewno, czy masz mutację, jest sprawdzenie Twoich genów poprzez badanie krwi lub śliny. Jeśli obawiasz się, że możesz mieć mutację genu MTHFR, istnieje kilka opcji, jeśli chodzi o badania genetyczne.

Zapytaj swojego lekarza:

Możesz być w stanie poprosić swojego lekarza o zlecenie badania mutacji genu MTHFR poprzez True Health Labs. Ważne jest, aby pamiętać, że nie wszyscy lekarze są dobrze zorientowani w problematyce MTHFR. Z tego powodu, dobrym pomysłem może być poszukanie lekarza medycyny funkcjonalnej lub innego pracownika służby zdrowia, który ma doświadczenie w leczeniu pacjentów z mutacjami genu MTHFR.

23andMe:

23andMe jest firmą genomiczną i biotechnologiczną, której misją jest zrewolucjonizowanie zdrowia, dobrego samopoczucia i badań. Poprzez 23andMe, można zamówić profil genetyczny bezpośrednio bez zlecenia lekarza online za jedyne 99 dolarów. Przebyliśmy długą drogę w badaniach genetycznych, czyniąc je bardziej dostępnymi dla wielu ludzi.

Należy zauważyć, że profil genetyczny 23andMe dostarczy Ci wszystkich surowych danych potrzebnych do zidentyfikowania mutacji genu MTHFR, ale nie oferują już raportów genetycznych związanych ze zdrowiem. Możesz wziąć te „surowe dane” i przepuścić je przez program, który zinterpretuje je dla Ciebie, taki jak:

• Genetic Genie
• Live Wello
• MTHFR Support

Natural MTHFR Treatments and Diet

Avoid Drugs That Deplete or Block Absorption of Folate or B-12:

Ponieważ jedną z najważniejszych ról MTHFR jest przekształcanie witamin z grupy B w ich aktywną formę użytkową, leki, które utrudniają wchłanianie witamin z grupy B mogą nasilać mutację genu MTHFR. Unikaj niektórych leków, które okazały się pogarszać mutację genu MTHFR poprzez uszczuplanie lub blokowanie wchłaniania niektórych witamin z grupy B, takich jak folian i witamina B-12, obejmują:5

• Pigułki antykoncepcyjne
• Metotreksat
• Inhibitory pompy protonowej
• Antacydy
• Leki wiążące cholesterol
• Metformina

1. Avoid Taking Things With Folic Acid

Kwas foliowy jest nieaktywną postacią folianu (jednej z witamin z grupy B). W celu przekształcenia go w aktywną formę użytkową przez organizm, musi on przejść metylację. Spożywanie dużych ilości kwasu foliowego może być toksyczne dla osób z mutacją genu MTHFR.

Unikaj spożywania przetworzonej żywności

Wiele przetworzonej żywności zawiera dodany syntetyczny kwas foliowy, którego organizm nie jest w stanie prawidłowo przetworzyć.

Załaduj liściastą zieleninę

Liściasta zielenina, taka jak szpinak, jarmuż, brukselka lub rukola, jest załadowana naturalnymi metylowanymi formami folianu, które twój organizm może łatwiej przetworzyć.

Unikaj narażenia na toksyny środowiskowe

Minimalizacja obciążenia toksycznego jest ważna, ponieważ mutacja genu MTHFR utrudnia zdolność organizmu do detoksykacji. Niemożliwe jest całkowite uniknięcie toksyn, ale niektóre sposoby minimalizacji narażenia obejmują:

• Usuń wszelkie amalgamaty rtęci z przeszkolonym biologicznym dentystą
• Unikaj ekspozycji na aluminium w antyperspirantach lub naczyniach kuchennych
• Unikaj ekspozycji na metale ciężkie
• Używaj naturalnych środków czyszczących
• Używaj naturalnych produktów kosmetycznych
• Pij wysokiejwysokiej jakości filtrowaną wodę
• Zainwestuj w oczyszczacz powietrza

Jedz trawiaste i ekologiczne produkty zwierzęce

Jakość i profil odżywczy mięsa i innych produktów zwierzęcych drastycznie się zmienia w zależności od diety zwierzęcia. Toksyny, na które narażone są zwierzęta, mogą zostać przeniesione na ciebie, gdy znajdą się na twoim talerzu. Wybieraj opcje karmione trawą i organiczne, kiedy to możliwe.

Bierz witaminy

Odkąd mutacja genu MTHFR utrudnia zdolność Twojego ciała do prawidłowego przekształcania istotnych składników odżywczych, przyjmowanie wysokiej jakości suplementów może pomóc przeciwdziałać tym skutkom. Dobrym miejscem do rozpoczęcia jest przyjmowanie następujących suplementów MTHFR:

• Metylo B12
• L-metylfolian
• Trimetyloglicyna (TMG)
• N-acetylo cysteina (NAC)
• Ryboflawina
• Kurkumina
• Olej rybi
• Witaminy C, D, i E
• Probiotyki

Ważne jest, aby zauważyć, że jeśli jesteś podwójnie homozygotyczny dla mutacji MTHFR, powinieneś postępować bardzo ostrożnie z suplementacją metylu B12 i L-metylofolianu, ponieważ niektórzy ludzie nie tolerują wysokich dawek. Dobrą zasadą jest wprowadzanie składników odżywczych jeden po drugim i obserwowanie ewentualnych reakcji niepożądanych. Zachowaj szczególną ostrożność podczas suplementacji niacyną, która może tłumić metylację.

Take Time to Detox

Since an MTHFR gene mutation impairs your body’s ability to get rid of toxins, support your body in this process by incorporating gentle detox regimens several times per week. Może to obejmować:

• Saunę na podczerwień
• Kąpiele w soli gorzkiej
• Szczotkowanie suchej skóry
• Regularne ćwiczenia lub pocenie się

Skup się na zdrowiu jelit

Gdy zdolność Twojego organizmu do wykorzystywania niektórych składników odżywczych jest upośledzona, szczególnie ważne jest skupienie się na zdrowiu jelit, aby Twój organizm mógł wchłaniać składniki odżywcze z pożywienia tak skutecznie, jak to tylko możliwe. Aby uzyskać wsparcie trawienne, kliknij tutaj, aby dowiedzieć się więcej o moim blokerze histaminy.

Podziel się informacją z rodziną

Jeśli masz znaną mutację genetyczną, podziel się tą informacją z rodzicami, dziećmi i innymi członkami rodziny i zachęć ich, aby też się przebadali! Najprostszym sposobem jest złożenie zamówienia przez 23andMe za jedyne $99 online.

Następne kroki, jeśli masz objawy mutacji genu MTHFR

Należy pamiętać, że posiadanie mutacji genu MTHFR nie musi powodować choroby, ale sprawia, że jesteś bardziej podatny na zachorowanie, ponieważ utrudnia Twojemu organizmowi prawidłowe funkcjonowanie. Jest to doskonała wiadomość, ponieważ oznacza to, że masz możliwość wpływania na swoje zdrowie.

Jeśli masz pozytywny wynik testu na mutację genu MTHFR, ważne jest, aby być proaktywnym i podjąć kroki w celu zminimalizowania jego wpływu, a wskazówki przedstawione w tym artykule są dobrym miejscem do rozpoczęcia. Od oczyszczaczy powietrza po wołowinę karmioną trawą dostarczaną prosto do Twoich drzwi, zebraliśmy nasze ulubione produkty i firmy, które pomogą Ci zastosować się do tych wskazówek i poradzić sobie z mutacją genu MTHFR. Sprawdź produkty, które polecamy tutaj.

Ważne jest również, aby pamiętać, że mutacja genu MTHFR jest złożonym i bardzo zindywidualizowanym schorzeniem. Praca z lekarzem dobrze zorientowanym w leczeniu pacjentów z mutacją genu MTHFR może pomóc Ci w poruszaniu się po tych zawiłościach i opracowaniu spersonalizowanego planu opieki.

Tutaj jest kilka dodatkowych lektur, które polecam, jeśli zdiagnozowano u Ciebie mutację genu MTHFR:

Is Undermethylation Keeping You Down? What You Can Do

How to Choose a Good Integrative and Functional Medicine Doctor

What is Your Total Toxic Burden? How To Reduce It For Better Health

4 Detox Methods That Actually Work

Jeśli podobał Ci się ten artykuł, proszę podziel się nim i zapisz się do naszego newslettera! Wpisz swoje imię i adres e-mail na górze tej strony, aby otrzymywać nasze najlepsze porady zdrowotne i przepisy kulinarne prosto do swojej skrzynki pocztowej.

.