ROHHAD – A Doctor’s View
Zespół ROHHAD jest rzadkim zespołem dotykającym dzieci, powodującym, że wcześniej normalne, zdrowe dzieci przybierają na wadze i mają problemy z oddychaniem, jak również inne problemy. Prawie każde dziecko z zespołem ROHHAD jest inne, ponieważ różnią się one czasem wystąpienia objawów, jak również stopniem i zakresem cech. Ponieważ nie ma ostatecznego testu dla zespołu ROHHAD i jest to przede wszystkim zespół opisowy, diagnoza jest trudna i nie zawsze brana pod uwagę. Jest prawdopodobne, że zespół ROHHAD nie jest pojedynczym schorzeniem, ale zbiorem podobnych schorzeń o różnych przyczynach, co wyjaśniałoby szerokie spektrum obserwowane w tym zespole. Ze względu na nieprzewidywalny charakter zespołu ROHHAD i związaną z nim niespodziewaną śmierć, zarówno pracownicy służby zdrowia, jak i rodziny chcą mieć pewność co do rozpoznania.
Ten zagrażający życiu stan wymaga większej świadomości i zrozumienia. Chociaż przeprowadzono pewne badania dotyczące przyczyn genetycznych, są one bardzo ograniczone. Nie wiadomo, czy zespół ten ma podłoże genetyczne, czy też istnieją inne czynniki. Konieczne są dalsze badania nad tym schorzeniem, nie tylko w celu poprawy diagnostyki, ale również w celu opracowania metod leczenia i poprawy jakości życia tych dzieci, a także, miejmy nadzieję, w celu zapobiegania ciężkim chorobom związanym z zespołem ROHHAD, zwłaszcza zatrzymaniu krążenia i oddychania.
ROHHAD jest akronimem medycznym
Otyłość o szybkim początku, with Hypoventilation, Hypothalamic Dysfunction and Autonomic Nervous System Dysregulation
Dzieci cierpiące na ROHHAD wydają się normalne po urodzeniu, a początek objawów nie rozpoczyna się przed ukończeniem 1 roku życia. Objawy mogą rozpocząć się w dowolnym momencie od 1 do 7 roku życia, a mediana wieku rozpoczęcia objawów wynosi 3 lata. Po rozpoczęciu objawów może upłynąć wiele lat, zanim nieprawidłowości zamanifestują się i rozwiną w cechy ROHHAD.
Objawy obejmują
– Otyłość o szybkim początku.
Jest to najczęściej pierwszy objaw i będzie się działo w okresie 6-12 miesięcy, w którym dziecko będzie przybierało na wadze od 20 do 30 funtów.
– Zaburzenia podwzgórza i endokrynologiczne
Te mogą rozwijać się w dowolnym momencie, ale zwykle po gwałtownym początku otyłości. Obejmuje niezdolność do utrzymania normalnej równowagi wody w organizmie, niski poziom hormonu tarczycy, niski poziom hormonu wzrostu, wczesne lub późne dojrzewanie płciowe, wysoki poziom prolaktyny i inne nieprawidłowości. Dzieci z ROHHAD mogą nie mieć wszystkich tych zaburzeń endokrynologicznych, jednak większość z nich doświadcza przynajmniej niektórych z nich.
– Centralna Hipowentylacja Pęcherzykowa (Zaburzenia oddychania).
Pomimo posiadania zdrowych płuc funkcja oddychania staje się poważnie upośledzona. Wszystkie dzieci z ROHHAD rozwiną tę kluczową cechę i będzie ona widoczna podczas godzin snu. W celu leczenia tej zagrażającej życiu części choroby wymagana jest wentylacja. W cięższych przypadkach ROHHAD centralna hipowentylacja jest widoczna u dzieci zarówno podczas czuwania, jak i snu. Ta część zagrożenia życia warunek oznacza, że dzieci są na ryzyko Cardio-respiratory arrest.
– Obstructive sleep apnoea
To jest często traktowane z wentylacji, ale może również wymagać operacji usunięcia migdałków, jeśli są one uważane za źródło obstrukcji. Jest to często otyłość u dzieci dotkniętych ROHHAD, że jest przeszkodą i powoduje trudności w oddychaniu.
– Dysregulacja autonomicznego układu nerwowego
To występuje, gdy autonomiczne regulacje różnych układów narządów w organizmie zaczynają źle funkcjonować. Przykładem tego jest dzieci mogą rozwijać zmiany rytmu serca i albo cierpią z powolnym rytmem serca lub szybkim rytmem serca, które mogą być traktowane z leków, a czasem tempo maker. Inne systemy autonomiczne w organizmie również malfunction.
– Zaburzenia jelitowe
Takie jak problemy z motoryką wynikające z przewlekłych zaparć i lub biegunki. Dzieci są często leczone za pomocą leków, a w cięższych przypadkach zaburzeń motoryki przewodu pokarmowego wymagana jest operacja.
– Zmienione odczuwanie bólu
Niektóre dzieci odczuwają niewielki ból lub nie odczuwają go wcale, gdy należałoby się spodziewać, że powinny. Często obserwuje się wysoką tolerancję na ból. Jednocześnie mogą one również odczuwać przeszywający ból, gdy nie jest to oczekiwane.
– Zaburzenia wzroku
Takie jak leniwe oko (zez) i astygmatyzm mogą się również rozwijać.
– Dysregulacja termostatu ciała
Mogą wystąpić zmiany w postaci wysokich lub niebezpiecznie niskich temperatur. Lodowato zimne ręce i stopy, obfite pocenie się i wiele innych objawów odzwierciedlających dysregulację funkcji autonomicznych może i będzie występować u dzieci z ROHHAD.
– Trudności z poruszaniem się
Ruch z powodu wielkości ciała, a także z powodu zagrażającej życiu części choroby. Niektóre z osób dotkniętych chorobą są ograniczone w ćwiczeniach ze względu na niebezpieczeństwo i ryzyko zatrzymania krążeniowo-oddechowego.
– Napady
Nie wszystkie dzieci z ROHHAD doświadczają napadów, ale mogą one być objawem, który jest obecny.
– Niektóre z dzieci mają również diagnozę autyzmu i istnieją pewne zaburzenia zachowania/nastroju i rozwoju związane z ROHHAD.
– Hiperfagia
– Jest to nienormalny wzrost głodu i apetytu, który często jest nienasycony. Pomimo zjedzenia pełnego zdrowego posiłku dzieci będą nadal czuć się głodne.
– Guzy pochodzenia grzebieniastego
NETS Są obecne w około 40 procent tych dzieci zdiagnozowanych z ROHHAD. Guzy te można znaleźć w klatce piersiowej, brzuchu lub w dowolnym miejscu wzdłuż łańcucha współczulnego układu nerwowego i mogą rozwijać się w każdym wieku, mogą być zarówno złośliwe, jak i łagodne.
Statystyki
W chwili obecnej istnieje około 100 przypadków potwierdzonego ROHHAD na całym świecie. Podejrzewa się, że liczba ta jest wyższa.
Brak wystarczającej liczby lekarzy specjalistów
Możliwe jest również, że dzieci, które straciły życie z powodu zatrzymania krążenia z powodu otyłości, mogły mieć ROHHAD.
Istnieją dzieci, które nie mają jeszcze ostatecznej diagnozy i są traktowane jako możliwe ROHHAD. Dzieci te nie są uwzględnione w 100 potwierdzonych przypadkach.
Podczas gdy ROHHAD jest niezwykle rzadką chorobą, bardziej realistyczne jest to, że liczba dzieci dotkniętych tą chorobą jest większa niż 100 przypadków na całym świecie.
Badania są niezbędne do poprawy jakości życia dzieci i rozwoju lepszego zrozumienia ROHHAD.
Dążymy do zwiększenia świadomości i funduszy na badania medyczne, abyśmy mogli odkryć przyczynę ROHHAD, poprawić leczenie, stworzyć jasną ścieżkę opieki, poprawić oczekiwaną długość życia i jakość życia dzieci dotkniętych tą chorobą. Naszą nadzieją i misją jest to, że pewnego dnia badania doprowadzą do wyleczenia.
Możesz pomóc, aby tak się stało, wspierając naszą organizację charytatywną i przekazując darowiznę już dziś. Proszę odwiedź naszą stronę jak możesz pomóc, aby uzyskać więcej informacji.
Stowarzyszenie ROHHAD będzie dodawać statystyki do tej strony, jak tylko badania nad ROHHAD dadzą nam potwierdzone liczby.
ROHHAD jest niezwykle rzadką, złożoną chorobą, która niszczy życie około 100 dzieci na całym świecie i ich rodzin. Jest uważana za chorobę o nieuleczalnym rokowaniu, z Twoją pomocą możemy to zmienić.
Wspólnie możemy znaleźć lekarstwo.
Możesz przeczytać więcej o ROHHAD na stronie internetowej NORD.
The National Organisation for Rare Disorders
LINK DO STRONY NORD
.