Co to jest Ogniskowa Dysplazja Korowa?
- Ogniskowa Dysplazja Korowa (FCD) to termin używany do opisania ogniskowego obszaru nieprawidłowej organizacji i rozwoju komórek mózgowych („neuronów”).
- Komórki mózgowe, lub „neurony” normalnie tworzą zorganizowane warstwy komórek w celu utworzenia „kory mózgowej”, która jest najbardziej zewnętrzną częścią mózgu.
- W FCD dochodzi do dezorganizacji tych komórek w określonym obszarze mózgu, co prowadzi do znacznie wyższego ryzyka wystąpienia napadów i możliwych zaburzeń funkcji mózgu, które są normalnie generowane z tego obszaru.
Istnieje kilka typów FCD w oparciu o szczególny wygląd mikroskopowy i związane z nim inne zmiany w mózgu.
- FCD Typ I: komórki mózgowe mają nieprawidłową organizację w poziomych lub pionowych liniach kory mózgowej. Ten typ FCD jest często podejrzewany na podstawie historii klinicznej napadów (napady ogniskowe, które są lekooporne), wyników EEG potwierdzających ogniskowy początek napadów, ale często nie jest wyraźnie widoczny w MRI. Inne badania, takie jak PET, SISCOM lub SPECT i MEG mogą pomóc we wskazaniu nieprawidłowego obszaru generującego napady, ale FCD typu I jest często potwierdzana dopiero po wycięciu tego obszaru mózgu generującego napady, a następnie zbadaniu go pod mikroskopem.
- FCD typ II: kiedy oprócz nieprawidłowej organizacji, same komórki mózgowe wyglądają nieprawidłowo, z „dysmorficznymi neuronami” lub „komórkami balonowymi”. FCD typ II zwykle występuje we wczesnym dzieciństwie i jest zwykle widoczny na MRI.
- FCD typu III: gdy oprócz jednego z powyższych wyników, istnieje inna związana nieprawidłowość, taka jak zanik hipokampa, guzy, udar lub urazowe uszkodzenie mózgu.
Jakie rodzaje napadów można zaobserwować w przypadku FCD?
- FCD wiąże się z szeroką gamą napadów, w zależności od regionu mózgu, w którym znajdują się nieprawidłowe komórki i wieku pacjenta.
- Najczęstsze rodzaje napadów to napady ogniskowe, które mogą przejść w uogólnioną aktywność toniczno-kloniczną. Początkowe objawy napadów ogniskowych często stanowią wskazówkę, który obszar mózgu jest dotknięty FCD.
- Małe dzieci mogą mieć również skurcze niemowlęce lub rzadziej napady związane z zespołem Lennoxa-Gastauta.
Jak rozpoznaje się FCD?
Diagnozę FCD można często silnie podejrzewać na podstawie szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego. FCD często powoduje napady drgawkowe, które pojawiają się w ciągu pierwszych 5 lat życia, a u większości pacjentów napady występują do 16 roku życia. Rzadziej napady mogą pojawić się w wieku dorosłym. Podtyp FCD w pewnym stopniu koreluje z wiekiem w momencie wystąpienia, przy czym FCD typu II najczęściej występuje bardzo wcześnie w dzieciństwie, a niektóre przypadki FCD typu III w późniejszym okresie życia. Oprócz napadów, FCD może powodować objawy kliniczne, które wynikają z ogniskowych zaburzeń funkcji mózgu w regionie dotkniętym dysplazją, takie jak opóźnienia językowe, osłabienie lub problemy ze wzrokiem.
Elektroencefalogram (EEG) może wykazywać spowolnienie aktywności tła w regionie FCD, jednak wynik ten nie jest specyficzny dla FCD i może być obserwowany w przypadku innych przyczyn padaczki. Bardziej sugestywna dla FCD jest nieprawidłowa ogniskowa szybka aktywność. Często obserwuje się również wyładowania padaczkowe.
W wielu przypadkach FCD, a szczególnie w typie II, MRI jest nieprawidłowy, wykazując nieprawidłowo jasny obszar ogniskowy w sekwencjach T2 i FLAIR, który często ma charakterystyczny „ogon” rozciągający się do brzegów komór. Jednak w niektórych przypadkach, szczególnie w FCD typu I, MRI może być prawidłowy. W tych przypadkach rozpoznanie można postawić dopiero po usunięciu obszaru mózgu, który wywołuje napady i szczegółowym badaniu pod mikroskopem.
Jeśli MRI jest prawidłowy, inne badania, takie jak PET, SISCOM lub MEG mogą pomóc w określeniu miejsca w mózgu, w którym pojawiają się napady. Chociaż badania te mogą pomóc wskazać region, w którym pojawiają się napady, nie są w stanie odróżnić FCD od innych ogniskowych przyczyn padaczki.
W przypadku rozważania operacji można wykonać funkcjonalny rezonans magnetyczny mózgu (fMRI) w celu oceny, które obszary mózgu kontrolują określone funkcje. Często w przypadku FCD można zaobserwować nietypową lokalizację specyficznych funkcji.
Co powoduje FCD?
Wiemy, że FCD wynika z nieprawidłowego tworzenia się warstw komórek i komórek mózgowych podczas formowania się mózgu, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Czynniki genetyczne prawdopodobnie odgrywają rolę w niektórych przypadkach, a niektóre geny, takie jak DEPDC5, mogą powodować FCD u wielu członków rodziny. Zmiany te zachodzą zwykle w zaawansowanych stadiach dojrzewania mózgu, co wyjaśnia, dlaczego zmiany te są często ograniczone do niewielkich obszarów mózgu. W innych przypadkach uważa się, że infekcja in utero może odgrywać rolę w FCD. Jednak w większości przypadków FCD przyczyna nie jest znana.
Jak leczy się FCD?
Optymalne leczenie FCD zależy od stopnia nasilenia padaczki i odpowiedzi na leki przeciwpadaczkowe. Leki przeciwpadaczkowe są uważane za terapię pierwszego rzutu. Jednak wiele osób z FCD ma napady lekooporne, a tylko u około 1 na 5 osób uzyskuje się dobrą kontrolę napadów za pomocą samych leków.
Jeżeli dwa lub więcej leków przeciwpadaczkowych nie doprowadzi do dobrej kontroli napadów, należy rozważyć przeprowadzenie operacji padaczki, ponieważ szansa na uzyskanie kontroli napadów za pomocą kolejnych leków jest bardzo mała. Jeżeli FCD jest zlokalizowany w ogniskowym obszarze mózgu, który można bezpiecznie wyciąć bez upośledzenia funkcji mózgu, operacja resekcyjna jest dobrym rozwiązaniem. Powodzenie operacji zależy od typu FCD (lepsze wyniki w przypadku typu II) oraz od możliwości całkowitego wycięcia nieprawidłowego obszaru. Ogólnie, sukces chirurgiczny może sięgać 50-60%. Jeśli resekcja FCD była niekompletna, co może się zdarzyć, jeśli FCD obejmuje korę elokwentną (obszary mózgu odpowiedzialne za ważne funkcje, takie jak język czy ruch), wynik bez napadów jest mało prawdopodobny.
Jeśli większa część FCD obejmuje region mózgu o krytycznej funkcji, usunięcie chirurgiczne może być niewykonalne – w tej sytuacji neuromodulacja za pomocą wszczepionego urządzenia, takiego jak RNS, DBS lub VNS, może zmniejszyć obciążenie napadami, ale jest mało prawdopodobne, że spowoduje uwolnienie od napadów.
Responsywna neurostymulacja (RNS) to małe urządzenie wszczepiane do głowy z przewodami i paskami wszczepionymi nad regionem FCD. Rejestruje ono w sposób ciągły aktywność mózgu i kiedy widzi napad, może dostarczyć małe wyładowanie elektryczne, aby zatrzymać napad.
Urządzenie do głębokiej stymulacji mózgu (DBS) ma generator wszczepiony w klatce piersiowej pod obojczykiem i przewody, które są wszczepione głęboko w mózgu w strukturze zwanej wzgórzem, która łączy różne regiony mózgu i która jest często wykorzystywana przez aktywność napadową do rozprzestrzeniania się do różnych części mózgu. To urządzenie DBS dostarcza wyładowań elektrycznych w celu modulowania tej aktywności i zmniejszenia liczby napadów.
Stymulacja nerwu błędnego (VNS) jest urządzeniem stymulującym, które umieszcza się pod skórą tuż poniżej obojczyka w klatce piersiowej, a przewody łączą je z nerwem błędnym w lewej części szyi. Impulsy elektryczne są przekazywane do mózgu przez nerw błędny w celu modulowania aktywności napadów. Nowsze urządzenia mogą również wykrywać zmiany rytmu serca, które mogą wskazywać na początek napadu i mogą wyzwalać bodziec w odpowiedzi na to.
Niechirurgiczne metody leczenia FCD obejmują terapie dietetyczne, takie jak dieta ketogenna, zmodyfikowana dieta Atkinsa i dieta o niskim indeksie glikemicznym, które w wielu przypadkach mogą zmniejszyć liczbę napadów, ale zazwyczaj nie prowadzą do ich ustąpienia.
Jakie są rokowania dla FCD?
Większość przypadków FCD wiąże się z napadami opornymi na leki. W takich przypadkach należy rozważyć przeprowadzenie resekcyjnej operacji padaczki, ponieważ może ona znacznie zmniejszyć obciążenie napadami, a nawet doprowadzić do ich ustąpienia.