Q: U 19-letniego mężczyzny występuje zielono-brązowy głęboki pierścień na obwodzie obu rogówek, a pacjent zgłasza występujące ostatnio problemy z chodzeniem. Obawiam się, że może on mieć chorobę Wilsona. Czy może mi Pan powiedzieć coś więcej o tej chorobie i jak powinienem postępować z tym pacjentem?
A: Choroba Wilsona jest chorobą genetyczną (dziedziczoną autosomalnie recesywnie), która powoduje nadmierne gromadzenie się miedzi w wątrobie lub mózgu. Nagromadzenie to rozpoczyna się natychmiast po urodzeniu i prowadzi do zapalenia wątroby, problemów psychiatrycznych lub objawów neurologicznych.1 Jeśli nie zostanie wykryta i leczona, choroba Wilsona może prowadzić do zatrucia miedzią i śmierci.1
Pacjenci z chorobą Wilsona mogą mieć żółtaczkę; obrzęk brzucha; ból brzucha; wymioty krwią; drżenia; problemy z połykaniem, mówieniem i chodzeniem. Mogą również rozwijać wszystkie rodzaje chorób psychicznych, w tym depresję i zachowania agresywne, zabójcze lub samobójcze.1 Kobiety z tym schorzeniem mogą doświadczać nieprawidłowości w cyklu miesiączkowym, niepłodności lub kilku poronień.1 Objawy choroby Wilsona zwykle występują w późnym okresie dojrzewania.1
Jeden sposób diagnozowania choroby Wilsona: poprzez badanie w lampie szczelinowej. U pacjentów z chorobą Wilsona występują pierścienie Kaysera-Fleishera w błonie Descemetsa. Pierścienie te są wynikiem akumulacji miedzi i mają rdzawy, brązowo-zielony kolor, mówi okulista Eric D. Donnenfeld, z Lynbrook, N.Y.
Jeśli pierścienie są obustronne, jest bardziej prawdopodobne, że są to pierścienie Kaysera-Fleischera vs. inne rodzaje pierścieni rogówki, dodaje okulista George Rosenwasser, z Hershey, Pa.
Pierścień Kaysera-Fleischera u pacjenta, który ma chorobę Wilsona. Dzięki uprzejmości: Antonio V. Cubillas, CRA, Bascom Palmer Eye Institute.
Ciało obce. Jeśli ciało obce jest osadzone w rogówce pacjenta, może pojawić się kolorowy pierścień, mówi dr Donnenfeld.
Zrogowacenie. Pierścień Fleischera, widoczny u pacjentów z rogowaceniem, ma kolor od żółto-brązowego do oliwkowo-zielonego i jest wynikiem odkładania się hemosyderyny (żelaza) głęboko w nabłonku.2 Może, ale nie musi otaczać całej podstawy stożka.2
Szpiczak mnogi. U pacjentów, u których występuje ten nowotwór komórek plazmatycznych – część układu odpornościowego wytwarzająca immunoglobuliny do zwalczania infekcji i chorób – mogą występować pierścienie rogówki.3 Pierścienie te nie pojawiają się jako linia na poziomie błony Descementsa i mają bardziej ziarnisty wygląd wynikający z odkładania się immunoglobuliny G, mówi dr Rossenwasser.
Ponieważ podejrzewasz u tego pacjenta chorobę Wilsona, skieruj go do lekarza pierwszego kontaktu. Zadzwoń do jego internisty i wyjaśnij, że zidentyfikowałeś pierścień Kaysera-Fleischera, który wskazuje na chorobę Wilsona, i że w związku z tym uważasz, że należy wykonać test na obecność ceruloplazmy w surowicy, mówi dr Donnenfeld. Test ten mierzy ilość ceruloplazminy (białka zawierającego miedź) w surowicy krwi.
Inne badania diagnostyczne obejmują:4
24-godzinny test miedzi w moczu. Jeśli ilość miedzi wykrytej w ciągu 24 godzin jest większa niż 100 g, u pacjenta występuje choroba Wilsona.
Biopsja wątroby. Jeśli w wyekstrahowanej tkance wątroby sucha masa miedzi przekracza 250mg/g, pacjent ma chorobę Wilsona.
Analiza haplotypów. Ta forma badań genetycznych wykonywana jest na mutacjach genów i rodzeństwie pacjenta podejrzanego o chorobę Wilsona.
1. Międzynarodowe Stowarzyszenie Choroby Wilsona. About Wilsons Disease. www.wilsonsdisease.org/about%20wilsons %20disease.html. Accessed April 13, 2006.
2. Burger D, Shovlin JP, Zadnik, K. Keratoconus: diagnosis and management. Continuing Education on the Web. Pacific University College of Optometry. www.opt.pacificu.edu/ ce/catalog/web013/course.htm. Dostęp 13 kwietnia 2006 r.
3. Multiple Myeloma Research Foundation. Wprowadzenie do szpiczaka. www.multiplemyeloma.org/about_myeloma/index.html. Dostęp 13 kwietnia 2006 r.
4. Sellner HA. Wilsons disease. A gastroenterology perspective. www.medhelp.org/wda/lit_gast.htm. Dostęp 13 kwietnia 2006 r.
.