Nie ma żadnych sprawdzonych metod leczenia choroby Stargardta. Teorie są testowane, a lekarze mówią ludziom, aby nosili okulary przeciwsłoneczne, ale jak na razie to wszystko, co można zrobić. (Learn More)
Jest to choroba genetyczna, która jest formą zwyrodnienia plamki żółtej. (Learn More) Z tego powodu niektórzy lekarze mogą omawiać ze swoimi pacjentami leczenie zwyrodnienia plamki żółtej. (Learn More)
Pierwszym krokiem jest uzyskanie dokładnej diagnozy tego schorzenia. (Learn More) The symptoms can start between age 10 and 40, so some people will not know that they have this condition until later in life. (Learn More)
Po postawieniu dokładnej diagnozy, pacjenci mogą porozmawiać ze swoimi lekarzami o możliwościach leczenia dochodzeniowego. (Learn More) In some cases, traditional macular degeneration management options may also be discussed. (Dowiedz się więcej)
Co to jest choroba Stargardta?
Choroba Stargardta jest formą zwyrodnienia plamki żółtej, która jest dziedziczona. Dotyka ona plamki żółtej, która znajduje się w centralnym obszarze siatkówki.
Pomiędzy 10 a 40 rokiem życia u osób cierpiących na tę chorobę zazwyczaj zaczynają występować objawy. Problemy mogą obejmować problemy z czytaniem i zmiany w postrzeganiu kolorów. Ponadto, w ich centralnym polu widzenia pojawiają się martwe punkty.
Ta choroba dotyka obojga oczu. Gen ABCA4 jest w większości odpowiedzialny za ten stan, i jest to cecha recesywna. Oznacza to, że dzieci mają 25 procent szans na rozwój choroby, jeśli oboje rodzice mają mutację genu ABCA4.
Chociaż nie jest to częste, mutacje genu ELOVL4 mogą również powodować ten stan. Zarówno gen ELOVL4, jak i ABCA4 dostarczają informacji niezbędnych do tworzenia białek obecnych w komórkach światłoczułych siatkówki.
ABCA4 jest odpowiedzialny za wyprowadzanie z komórek fotoreceptorowych substancji potencjalnie toksycznych. Gdy gen ten jest zmutowany, substancje te nie są skutecznie usuwane z tych komórek. Powoduje to ich gromadzenie się i powstawanie lipofuscyny. Ostatecznie dochodzi do śmierci komórek, co prowadzi do postępującej utraty wzroku.
EVOVL4 pomaga w tworzeniu bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Jest on aktywny głównie w siatkówce, ale także w skórze i mózgu. Nie wiadomo, jak te kwasy tłuszczowe funkcjonują w siatkówce. Jednakże, gdy gen ten jest zmutowany, tworzą się grudki białka EVOVL4. Ponieważ gromadzą się one, może to zakłócać funkcjonowanie komórek siatkówki, co ostatecznie prowadzi do śmierci tych komórek.
Choroba ta ma charakter postępujący, a utrata wzroku, którą powoduje, pogłębia się z czasem. Utrata wzroku jest wynikiem gromadzenia się tłustego, żółtego pigmentu w komórkach plamki żółtej. Barwnik ten znany jest jako lipofuscyna. Jest to pigment, który pozostaje po wchłonięciu i rozpadzie uszkodzonych komórek krwi.
Ponieważ plamka jest dotknięta, widzenie peryferyjne zazwyczaj nie jest dotknięte. Jednak centralne pole widzenia może z czasem ulec zmniejszeniu.
Czym jest zwyrodnienie plamki żółtej?
Stan ten dotyka ponad 10 milionów ludzi w Stanach Zjednoczonych i jest główną przyczyną utraty wzroku w tym kraju. Podobnie jak choroba Stargardta, zwyrodnienie plamki żółtej jest nieuleczalne.
Kiedy centralny obszar siatkówki pogarsza się, rozwija się ten stan. Obszar ten jest określany jako plamka.
Makula jest odpowiedzialna za możliwość skupienia centralnej wizji oka. Kiedy pojawiają się problemy, może to wpływać na zdolność osoby do czytania, rozpoznawania kolorów lub twarzy, prowadzenia samochodu lub obserwowania szczegółów obiektu.
Diagnozowanie choroby Stargardta
Początkowo lekarze mogą podejrzewać bardziej powszechne formy zwyrodnienia plamki żółtej i wykonywać testy diagnostyczne stosowane w przypadku tego schorzenia oczu. Badania te mogą obejmować:
- Badanie tylnego odcinka oka w celu poszukiwania zasinień i ich cętkowanego wyglądu.
- Angiografię z zielenią indocyjaninową w celu określenia dokładnego typu zwyrodnienia plamki żółtej u danej osoby.
- Amsler grid testing to determine central vision abilities.
- Optical coherence tomography to get a better look at the retina.
Once the doctor suspects Stargardt disease, they will dilate the eyes and perform an examination. Patrzą na siatkówkę, aby zobaczyć, czy są wydłużone białe, rozgałęziające się plamki obecne. Jeśli są one obserwowane, lekarz potwierdzi diagnozę za pomocą angiografii fluoresceinowej.
Angiografia fluoresceinowa polega na wstrzyknięciu barwnika fluorescencyjnego w celu podkreślenia naczyń krwionośnych. Dla tego konkretnego testu, lekarz obserwuje te z tyłu oka i robi zdjęcia. Zdjęcia są robione przed i po wstrzyknięciu barwnika dla porównania.
Leczenie choroby Stargardta
Nie ma lekarstwa ani leczenia tego stanu. Jednak lekarze często zalecają, aby ludzie nosili okulary przeciwsłoneczne na słońcu i w miejscach, gdzie światło jest jasne. Na przykład, gdy ktoś idzie do sklepu spożywczego, powinien nosić okulary przeciwsłoneczne, ponieważ jest to jasne środowisko. Chociaż nie zostało to udowodnione, lekarze uważają, że okulary przeciwsłoneczne oferują korzyści ochronne.
W niektórych przypadkach leki anty-VEGF wstrzykiwane wewnątrzgałkowo mogą być rozważane w przypadku tej choroby. Leki te są najczęściej stosowane w przypadku mokrego zwyrodnienia plamki żółtej.
Śródbłonkowy czynnik wzrostu naczyń (VEGF) jest białkiem naturalnie występującym w organizmie. Jego działanie polega na wspieraniu wzrostu organów i tkanek poprzez pobudzanie tworzenia nowych naczyń krwionośnych. Jednak w przypadku mokrego zwyrodnienia plamki żółtej i niektórych innych chorób może on powodować tworzenie się nieprawidłowych naczyń krwionośnych. Może to prowadzić do utraty widzenia centralnego i bliznowacenia, gdy naczynia rozwijają się w oczach.
Leki te działają w celu zahamowania aktywacji i wiązania receptorów VEGF. Regularne otrzymywanie zastrzyków może zatrzymać tworzenie się tych nieprawidłowych naczyń krwionośnych. Lek jest wstrzykiwany bezpośrednio do chorego oka. Lekarz najpierw stosuje znieczulenie, więc osoba nie odczuwa dyskomfortu.
Na całym świecie naukowcy prowadzą badania kliniczne, aby przyjrzeć się nowym możliwym metodom leczenia tej choroby. Istnieje terapia genowa, która jest badana w Europie. Ta terapia genowa wprowadza wirusa, który wyzwala tworzenie białka ABCR. Teoria głosi, że białko to zastąpi białko uszkodzone.
Leczenie zwyrodnienia plamki żółtej
Rzeczywiste zabiegi medyczne stosowane w przypadku zwyrodnienia plamki żółtej nie są stosowane w przypadku choroby Stargardta. Jednak niektóre z technik zarządzania mogą być brane pod uwagę.
Następujące metody stylu życia, które mogą być pomocne dla niektórych osób:
- Nie palić.
- Upewnij się, że wszelkie inne warunki medyczne są pod kontrolą.
- Rutynowo badaj oczy, zgodnie z harmonogramem stworzonym przez lekarza.
- Ćwicz regularnie.
Niektóre witaminy mogą przynieść korzyści osobom z utratą wzroku. Witaminy te są czasami zalecane osobom, które mają wczesne stadium suchego zwyrodnienia plamki żółtej.
- Witamina C 500 mg
- Luteina 10 mg
- Cynk 80 mg
- Witamina E 400 IU
- Zeaksantyna 2 mg
- Miedź 2 mg
Nigdy nie należy przyjmować żadnych suplementów bez zgody lekarza. Możliwe jest, że suplementy mogą przynieść więcej szkody niż pożytku, zwłaszcza gdy ktoś używa ich nieprawidłowo.
Jakkolwiek nie istnieją żadne metody leczenia, prowadzone są badania w celu poszukiwania potencjalnych opcji na przyszłość. Obecnie, noszenie okularów przeciwsłonecznych i przestrzeganie innych opcji zarządzania stosowanych w przypadku zwyrodnienia plamki żółtej może być korzystne dla niektórych osób.
Choroba Stargardta. Bright Focus Foundation.
Stargardt Disease Defined. American Macular Degeneration Foundation.
Choroba Stargardta. Genetic and Rare Diseases Information Center.
Lipofuscyna. MedlinePlus.
Co to jest zwyrodnienie plamki żółtej? American Macular Degeneration Foundation.
Angiografia fluoresceinowa. Healthline.
Suche zwyrodnienie plamki żółtej. Mayo Clinic.
Zastrzyk Eylea w leczeniu zwyrodnienia plamki żółtej. American Macular Degeneration Foundation.
EU/3/08/609. Europejska Agencja Leków.