Objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów zespołu Coffina-Sirisa. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:
Trisomia mozaikowa 9 jest rzadkim zaburzeniem chromosomalnym, w którym w niektórych komórkach ciała występują trzy kopie (trisomia) chromosomu numer 9, a nie dwie. Termin „mozaikowy” wskazuje, że niektóre komórki zawierają dodatkowy chromosom 9, podczas gdy inne mają normalną parę chromosomów. Powiązane objawy i wyniki badań mogą się znacznie różnić w zakresie i nasileniu, w zależności od procentu komórek z dodatkowym chromosomem. Jednakże, wspólne cechy obejmują niedobór wzrostu przed urodzeniem (wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu); opóźnienie umysłowe; wady strukturalne serca, które są obecne przy urodzeniu (wrodzone wady serca); i / lub charakterystyczne nieprawidłowości czaszki i twarzy (czaszkowo-twarzowe), takie jak spadziste czoło, bulwiasty nos, krótkie fałdy powiek (szczeliny powiekowe), głęboko osadzone oczy i / lub nisko osadzone, zniekształcone uszy. Zespół może również charakteryzować się nieprawidłowościami mięśniowo-szkieletowymi, narządów płciowych, nerek (nerek) i/lub innymi nieprawidłowościami fizycznymi. Mozaikowa trisomia 9 może być spowodowana błędami podczas podziału komórek rozrodczych rodzica (mejoza) lub podczas podziału komórek tkanek ciała (komórek somatycznych) we wczesnym stadium rozwoju zarodka (mitoza). (Aby uzyskać więcej informacji, wybierz „trisomia mozaikowa 9” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)
Zespół Cornelii de Lange (CdLS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które jest widoczne przy urodzeniu (wrodzone). Powiązane objawy i ustalenia zazwyczaj obejmują opóźnienia w rozwoju fizycznym przed i po urodzeniu (prenatalne i postnatalne opóźnienie wzrostu); charakterystyczne nieprawidłowości czaszkowo-twarzowe, skutkujące charakterystycznym wyglądem twarzy; wady rozwojowe dłoni i ramion (kończyn górnych); oraz łagodne do ciężkiego opóźnienie umysłowe. Wiele niemowląt i dzieci z tym zaburzeniem ma niezwykle małą, krótką głowę (mikrobrachycefalia); nieprawidłowo długą pionową bruzdę między górną wargą a nosem (philtrum); obniżony mostek nosowy; odwrócone nozdrza (antewersed nares); oraz wystającą górną szczękę (prognatyzm szczękowy). Dodatkowe, charakterystyczne nieprawidłowości twarzy mogą obejmować cienkie, cofnięte usta; nisko osadzone uszy; łukowate, dobrze zdefiniowane brwi, które rosną razem u nasady nosa (synophrys); niezwykle niska linia włosów na czole i z tyłu szyi; i nienormalnie kręcone, długie rzęsy. Osoby dotknięte chorobą mogą również mieć charakterystyczne wady rozwojowe kończyn, takie jak niezwykle małe dłonie i stopy, odchylenie do wewnątrz (klinodaktylia) piątego palca lub splot (syndaktylia) niektórych palców. Rzadziej może wystąpić brak przedramion, dłoni i palców. U niemowląt z zespołem Cornelii de Lange mogą również występować problemy z karmieniem i oddychaniem, zwiększona podatność na infekcje dróg oddechowych, niski, „warczący” płacz, wady serca, opóźnione dojrzewanie kośćca, utrata słuchu lub inne nieprawidłowości fizyczne. Zakres i nasilenie związanych z nim objawów i wyników badań może być bardzo zróżnicowany w poszczególnych przypadkach. Zespół Cornelii de Lange może być dziedziczony w sposób autosomalny dominujący lub sprzężony z chromosomem X. Geny, które zostały uznane za związane z zespołem Cornelii de Lange to NIPBL, zlokalizowany na chromosomie 5 oraz gen SMC1A na chromosomie X. Łagodniejsze formy zespołu Cornelii de Lange przypisuje się mutacjom w genach SMC3 i RAD21. Większość osób dotkniętych tą chorobą ma nieprawidłowy gen w wyniku mutacji nowego genu i nie ma dotkniętego nią rodzica. W przyszłości może się okazać, że z zespołem Cornelii de Lange związane są inne geny. (W celu uzyskania dalszych informacji, wybierz „Cornelia de Lange” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)
Zespół Coffin-Lowry jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się opóźnieniem umysłowym; nieprawidłowościami w obrębie głowy i twarzy (czaszkowo-twarzowym); dużymi, miękkimi dłońmi z krótkimi, cienkimi (zwężającymi się) palcami; niską posturą; i/lub różnymi nieprawidłowościami szkieletowymi. Charakterystyczne cechy twarzy mogą obejmować niedorozwiniętą górną szczękę (hipoplazja szczękowa), nienormalnie wydatne brwi, opadające fałdy powiekowe (szpary powiekowe), szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), duże uszy i/lub nietypowo grube brwi. Nieprawidłowości w układzie kostnym mogą obejmować nieprawidłowe wygięcie kręgosłupa przód-tył i bok-tył (kifoskolioza) oraz nietypowe uwypuklenie mostka (pectus carinatum). Zespół Coffina-Lowry’ego jest spowodowany mutacjami w genie RSK2 i jest dziedziczony jako dominująca cecha genetyczna sprzężona z chromosomem X. Mężczyźni są zwykle bardziej dotknięci tą chorobą niż kobiety. (Aby uzyskać więcej informacji, wybierz „zespół Coffina Lowry’ego” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)
Zespół DOOR jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które może być rozpoznane wkrótce po urodzeniu. „DOOR”, akronim oznaczający charakterystyczne nieprawidłowości związane z zespołem, oznacza (D)głuchotę spowodowaną wadą ucha wewnętrznego lub nerwu słuchowego (odbiorczy ubytek słuchu); (O)nychodystrofię lub wadę rozwojową paznokci; (O)steodystrofię, oznaczającą wadę rozwojową niektórych kości; oraz łagodną do głębokiej umysłową (R)etardację. Ponadto, w niektórych przypadkach, u niemowląt dotkniętych tą chorobą mogą wystąpić nagłe epizody niekontrolowanej aktywności elektrycznej w mózgu (napady drgawkowe). Charakterystyczne nieprawidłowości paznokci mogą obejmować słabo rozwinięte, zniekształcone lub nieobecne paznokcie u rąk i/lub nóg, podczas gdy charakterystyczne wady rozwojowe kości mogą obejmować dodatkową małą kość w kciukach i/lub dużych palcach u stóp (triphalangia) i/lub niedorozwój (hipoplazja) kości w innych palcach u rąk i/lub nóg. Zespół DOOR jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna. (Aby uzyskać więcej informacji, wybierz „zespół DOOR” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)
Zespół Nicolaidesa-Baraitstera (NCBRS) jest niezwykle rzadkim schorzeniem charakteryzującym się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, rzadkimi włosami, krótką posturą, wczesnym wystąpieniem drgawek i charakterystycznymi rysami twarzy. Niedawno odkryto, że mutacje w genie SMARCA2 powodują niektóre przypadki NBRS.
Zespół brachymorfizmu-onychodysplazji-dyspalangizmu (BOD) jest rzadkim schorzeniem genetycznym charakteryzującym się krótkimi palcami piątymi, niską posturą, słabo rozwiniętymi paznokciami, szerokim nosem, szerokimi ustami i normalnym intelektem do lekkiej niepełnosprawności intelektualnej. Uważa się, że BOD jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, ale często występuje jako wynik nowej mutacji w rodzinie.
Płodowy zespół hydantoinowy jest rzadkim zaburzeniem, które jest spowodowane ekspozycją płodu na lek przeciwdrgawkowy fenytoinę (Dilantin). Objawy tego zaburzenia mogą obejmować nieprawidłowości czaszki i rysów twarzy, niedobory wzrostu, słabo rozwinięte paznokcie palców rąk i nóg i/lub łagodne opóźnienia rozwojowe. Inne przypadki związane z tym zespołem to rozszczep wargi i podniebienia, posiadanie niezwykle małej głowy (mikrocefalia) oraz wady rozwojowe mózgu z bardziej znaczącymi opóźnieniami rozwojowymi. (Aby uzyskać więcej informacji, wybierz „fetal hydantoin syndrome” jako hasło wyszukiwania w Rare Diseases Database.)
Zespół Mabry’ego/hiperfosfatazja z zespołem upośledzenia umysłowego typu 1 jest chorobą genetyczną charakteryzującą się opóźnieniami rozwojowymi, problemami z karmieniem, niskim napięciem mięśniowym i słabo rozwiniętymi piątymi palcami. Osoby dotknięte tym schorzeniem mają również charakterystyczne rysy twarzy, takie jak szeroki nos, ściągnięte kąciki ust i łukowate brwi. Charakterystyczną wartością laboratoryjną stwierdzaną u tych osób jest podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej. Zaburzenie jest spowodowane mutacją w genie PIGV i jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.
Monosomia 4q jest rzadkim zaburzeniem chromosomalnym, w którym występuje pojedyncza kopia (monosomia) części 4. chromosomu. Powiązane objawy i wyniki badań mogą być zmienne, w zależności od specyficznej długości i lokalizacji usuniętej części chromosomu 4. Charakterystyczne cechy obejmują niedobór wzrostu po urodzeniu (postnatalne zahamowanie wzrostu), różnego stopnia opóźnienie umysłowe, zniekształcenia czaszki i twarzy (czaszkowo-twarzowe), strukturalne wady serca, nieprawidłowości dłoni i stóp i/lub inne zmiany fizyczne. Monosomia 4q zazwyczaj jest wynikiem spontanicznych (de novo) błędów bardzo wcześnie podczas rozwoju embrionalnego, które występują z nieznanych przyczyn (sporadycznie). (Aby uzyskać więcej informacji, wybierz „dystalna monosomia 4q” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich).
Inne zaburzenia chromosomalne mogą mieć cechy podobne do tych związanych z CSS. Badania chromosomalne są niezbędne do potwierdzenia konkretnej obecnej nieprawidłowości chromosomalnej. (W celu uzyskania dalszych informacji na temat takich zaburzeń, należy wybrać nazwę konkretnego zaburzenia chromosomalnego lub użyć „chromosom” jako hasła wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)
.