Dystrofia barwnikowa siatkówki u dorosłych (AOFVD) jest klinicznie heterogenną makulopatią, która może naśladować inne schorzenia i być trudna do zdiagnozowania. Charakteryzuje się późnym początkiem, powolną progresją i dużą zmiennością zmian morfologicznych i funkcjonalnych. Ocena diagnostyczna powinna obejmować dokładną oftalmoskopię i badania obrazowe. Typowym objawem oftalmoskopowym są obustronne, asymetryczne, okołogałkowe lub okołooczodołowe, żółte, pojedyncze, okrągłe do owalnych, wyniosłe zmiany podsiatkówkowe, często z centralną pigmentacją. Zmiany te charakteryzują się zwiększoną autofluorescencją i hipofluorescencją otoczoną nieregularną pierścieniową hiperfluorescencją w angiografii fluoresceinowej. Badania optycznej koherentnej tomografii wykazują homogenny lub heterogenny materiał hiperrefleksyjny pomiędzy nabłonkiem barwnikowym siatkówki a siatkówką neurosensoryczną. Rokowanie co do widzenia jest ogólnie korzystne, ale może wystąpić utrata wzroku z powodu zaniku naczyniówki i neowaskularyzacji naczyniówki.
.