Retinoschisis

• Siatkówczak
  • X linked juvenile retinoschisis
  • Familial foveal retinoschisisis
• Tractional
• Exudative
  • Secondary to Optic disc pit

  .

• Zwyrodnieniowa
  • Typowa
  • Retokularna

Zwyrodnieniowa siatkówczakEdit

Ten typ siatkówczaka jest bardzo częsty z częstością występowania do 7 procent u normalnych osób. Jego przyczyna nie jest znana. Może być łatwo pomylony z odwarstwieniem siatkówki przez niewprawnego obserwatora, a w trudnych przypadkach nawet ekspert może mieć trudności z ich odróżnieniem. Takie rozróżnienie jest ważne, ponieważ odwarstwienie siatkówki prawie zawsze wymaga leczenia, podczas gdy retinoschisis nigdy nie wymaga leczenia i prowadzi do odwarstwienia siatkówki (a tym samym do utraty wzroku) tylko sporadycznie. Niestety nadal spotyka się przypadki niepowikłanego odwarstwienia siatkówki, które leczone są retinopeksją laserową lub kriopeksją w celu zatrzymania jego progresji w kierunku plamki. Takie zabiegi są nie tylko nieskuteczne, ale niepotrzebnie narażają na ryzyko powikłań. W literaturze nie ma udokumentowanego przypadku samej choroby zwyrodnieniowej siatkówki (w przeciwieństwie do sporadycznie występującego odwarstwienia siatkówki powikłanego retinoschisis), w którym rozszczep siatkówki postępowałby w kierunku plamki. Nie ma przydatności klinicznej w różnicowaniu między typowym a siatkówczakiem. Zwyrodnienie siatkówki nie jest chorobą dziedziczoną genetycznie, zawsze występuje utrata wzroku w rejonie schizy, ponieważ siatkówka czuciowa jest oddzielona od warstwy zwojowej. Ale ponieważ utrata jest na peryferiach, pozostaje niezauważona. Bardzo rzadko schisis wkracza do plamki żółtej, gdzie retinopeksja jest wtedy właściwie stosowana.

Dziedziczna retinochiozaEdit

Dziedziczna retinochioza wywodzi się z defektu białka retinochiny, który jest spowodowany defektem genetycznym sprzężonym z chromosomem X. Genetyczna postać tej choroby rozpoczyna się zwykle w dzieciństwie i jest nazywana młodzieńczą retinochizą sprzężoną z chromosomem X (X-linked Juvenile Retinoschisisis – XLRS) lub retinochizą wrodzoną. Dotknięci mężczyźni są zwykle identyfikowani w szkole podstawowej, ale czasami są identyfikowani jako młode niemowlęta.

Oszacowano, że ta znacznie mniej powszechna forma retinoschisis dotyka jednego na 5,000 do 25,000 osób, głównie młodych mężczyzn. Schisis pochodzi od greckiego słowa oznaczającego rozszczepienie, opisującego rozszczepienie warstw siatkówki od siebie. Jednakże, schisis jest fragmentem słowa i powinno się używać terminu retinoschisis, podobnie jak terminu iridoschisis przy opisie rozszczepienia tęczówki. Jeśli schizis obejmuje plamkę żółtą, wówczas centralny obszar widzenia o wysokiej rozdzielczości, używany do oglądania szczegółów, zostaje utracony i jest to jedna z form choroby plamki żółtej. Chociaż może to być opisane przez niektórych jako „zwyrodnienie”, termin zwyrodnienie plamki żółtej powinien być zarezerwowany dla konkretnej choroby „zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem”.

Bardzo niewiele osób dotkniętych chorobą całkowicie traci wzrok z powodu zwyrodnienia siatkówki, ale niektórzy cierpiący mają bardzo ograniczoną wizję czytania i są „prawnie ślepi”. Ostrość wzroku może być zredukowana do mniej niż 20/200 w obu oczach. Osoby dotknięte XLRS są w grupie zwiększonego ryzyka odwarstwienia siatkówki i krwotoku do oka, wśród innych potencjalnych powikłań.

Retinoschisis powoduje utratę ostrości widzenia w centrum pola widzenia poprzez tworzenie się maleńkich torbieli w siatkówce, często tworzących wzór „koła szprychowego”, który może być bardzo subtelny. Torbiele są zwykle wykrywalne tylko przez wykwalifikowanego lekarza. W niektórych przypadkach wzrok nie może być poprawiony przez okulary, ponieważ sama tkanka nerwowa jest uszkodzona przez te torbiele.

Narodowy Instytut Oka (NEI) Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) prowadzi badania kliniczne i genetyczne nad X-linkową młodzieńczą siatkówczaką. Badanie to rozpoczęło się w 2003 roku i od 2018 roku kontynuuje rekrutację pacjentów. Lepsze zrozumienie, dlaczego i jak rozwija się XLRS, może prowadzić do ulepszonych metod leczenia. Mężczyźni zdiagnozowani z X-linked juvenile retinoschisis i kobiety, które są podejrzanymi nosicielami mogą kwalifikować się do udziału w badaniu. Poza zebraniem wywiadu medycznego i przekazaniem dokumentacji medycznej, uczestnicy prześlą próbkę krwi, a NEI przeprowadzi analizę genetyczną. Udział w tym badaniu nie wiąże się z żadnymi kosztami.

Trakcyjne zwyrodnienie siatkówkiEdit

Może występować w stanach powodujących trakcję siatkówki, zwłaszcza w plamce. Może wystąpić w:a) zespole trakcji szklistkowo-macicznej;b) retinopatii cukrzycowej proliferacyjnej z trakcją witreoretinalną;c) nietypowych przypadkach zbliżającego się otworu w plamce.

Wysiękowe odwarstwienie siatkówkiEdit

Retinoschisis obejmujące centralną część siatkówki wtórnie do dołka tarczy nerwu wzrokowego było błędnie uważane za surowicze odwarstwienie siatkówki, dopóki nie zostało prawidłowo opisane przez Lincoffa jako odwarstwienie siatkówki. Może wystąpić znaczna utrata wzroku i po okresie obserwacji w celu samoistnego ustąpienia, leczenie za pomocą czasowej okołotarczowej fotokoagulacji laserowej, a następnie witrektomii i wstrzyknięcia gazu po ułożeniu twarzą w dół jest bardzo skuteczne w leczeniu tego stanu.