Zintegrowany Test Przesiewowy mówi, jakie są szanse, że Twoje dziecko może mieć zespół Downa lub otwarte wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa. Istnieją różne sposoby badania przesiewowego w kierunku zespołu Downa, ale Test Zintegrowany jest najbardziej specyficzny, ma najwyższy wskaźnik wykrywalności i niski wskaźnik fałszywie pozytywnych wyników. Test jest wykonywany w Centrum Diagnostyki Prenatalnej w dwóch etapach:
- Pierwszy etap najlepiej wykonać między 11 a 12 tygodniem ciąży, ale każdy czas między 10 a 13 tygodniem jest akceptowalny.
- Jeden z naszych doradców genetycznych spotka się z Tobą, zapozna się z Twoją historią medyczną i wyjaśni sposób wykonania testu.
- Wykonamy badanie ultrasonograficzne, aby dokładnie określić, na jakim etapie ciąży się znajdujesz i zmierzyć grubość przezierności jednowarstwowej (NT) Twojego dziecka, która jest wypełnioną płynem przestrzenią z tyłu szyi dziecka.
- Pielęgniarka pobierze próbkę krwi, aby zmierzyć ilość związanego z ciążą białka osocza A (PAPP-A).
- Drugi etap jest najlepiej przeprowadzany w 15 lub 16 tygodniu ciąży i nie później niż w 22 tygodniu.
Łączymy wyniki z pierwszego i drugiego etapu w jeden wynik badania przesiewowego. Pomiar NT, poziom pięciu substancji w Twojej krwi oraz Twój wiek pomagają nam oszacować ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Możemy również wykorzystać wyniki badań przesiewowych do oszacowania ryzyka wystąpienia innych zaburzeń, w tym otwartych wad cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa) oraz trisomii 18.Zintegrowane wyniki badań przesiewowych są zazwyczaj gotowe tydzień po zakończeniu drugiego etapu. Kopię wyników testu wysyłamy do Twojego lekarza, a doradca genetyczny zadzwoni do Ciebie, aby omówić wyniki i zaplanować wszelkie niezbędne wizyty kontrolne.
Co oznacza pozytywny wynik w kierunku zespołu Downa?
Twoje wyniki zintegrowanych badań przesiewowych są uważane za „przesiewowo pozytywne”, jeśli ryzyko wystąpienia zespołu Downa wynosi jeden na 110 lub więcej (na przykład, 1 na 90 lub 1 na 80). Jeśli Twoje wyniki są „screen positive”, oznacza to, że Twoje dziecko ma wyższe ryzyko wystąpienia zespołu Downa niż inne dzieci. Zaproponujemy Ci wówczas wykonanie amniopunkcji w celu zbadania chromosomów Twojego dziecka.
Ważne jest, aby zauważyć, że pięć na każde 100 kobiet, które wykonują zintegrowany test przesiewowy otrzymuje wyniki „screen positive”, ale większość z nich nie urodzi dziecka z zespołem Downa.
Co oznacza wynik negatywny dla zespołu Downa?
Twoje wyniki zintegrowanego badania przesiewowego są uważane za „negatywne”, jeśli ryzyko wystąpienia zespołu Downa jest mniejsze niż jeden na 110 (na przykład, 1 na 150 lub 1 na 200).
Należy pamiętać, że badania przesiewowe nie mogą zdiagnozować lub wykluczyć określonych schorzeń, więc wynik negatywny nie oznacza, że Twoje dziecko nie urodzi się z zespołem Downa, oznacza jedynie, że szanse na to są niewielkie.
Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa, zwany również trisomią 21, jest najczęstszą nieprawidłowością chromosomalną u noworodków, występującą u około jednego na każde 700 urodzeń. Normalnie człowiek ma 46 chromosomów, z których każdy składa się z tysięcy genów, znajdujących się wewnątrz wszystkich komórek ciała. Geny kierują wszystkimi czynnościami komórek, w tym wzrostem, rozwojem i funkcjami organizmu. Każde dziecko dziedziczy 23 chromosomy od matki i 23 od ojca, w sumie 46.
W większości przypadków zespołu Downa, istnieje dodatkowa kopia chromosomu 21, dając tej osobie 47 chromosomów zamiast zwykłych 46. Istnieją również rzadkie przypadki, kiedy rodzic jest nosicielem subtelnej nieprawidłowości na chromosomie 21, która jest przekazywana dziecku i powoduje zespół Downa. Dzieci urodzone z zespołem Downa mają zazwyczaj umiarkowane lub poważne opóźnienie umysłowe, charakterystyczny wygląd fizyczny (płaska twarz, skośne oczy) oraz inne problemy zdrowotne. Oczekiwana długość życia dla osoby z zespołem Downa wynosi około 50 lat.
Zespół Downa może wystąpić w każdej ciąży, ale niektóre kobiety są bardziej zagrożone niż inne, w tym te, które:
- Są starsze
- Miały już dziecko z zespołem Downa
- Miały nieprawidłowości w obrębie chromosomu 21
Pobierz wersję pdf karty informacyjnej Sekwencyjnego Zintegrowanego Testu Przesiewowego Brigham Obstetrics and Gynecology.