Tumid lupus erythematosus został po raz pierwszy udokumentowany przez niemieckiego dermatologa dr Ericha Hoffmanna w 1909 roku. TLE typowo objawia się jako pierścieniowe, stwardniałe, rumieniowe i obrzękowe blaszki bez zajęcia naskórka, dotykające twarzy i tułowia, ponieważ są to miejsca typowo narażone na działanie promieni słonecznych. Jeśli chodzi o epidemiologię, jedno z badań wykazało częstość występowania TLE na poziomie 16% wśród pacjentów, u których rozpoznano skórną postać tocznia rumieniowatego. Patogeneza TLE jest obecnie nieznana, ale podejrzewa się, że w jego rozwoju biorą udział zarówno predyspozycje genetyczne, jak i czynniki środowiskowe. Jego związek z chorobą autoimmunologiczną, zwłaszcza z progresją do tocznia rumieniowatego układowego, jest kontrowersyjny ze względu na niską częstość występowania tocznia rumieniowatego układowego, niski wskaźnik nieprawidłowości serologicznych i względny brak odkładania się immunoglobulin w obrębie zmian skórnych.
W przeciwieństwie do tocznia rumieniowatego układowego i innych wariantów przewlekłego skórnego tocznia rumieniowatego, które w przeważającej mierze dotyczą kobiet, toczeń guzowaty nie wykazuje wysokiej predylekcji do kobiet. Mężczyźni i kobiety są w podobnym stopniu narażeni na rozwój tego procesu skórnego w każdym wieku, chociaż płeć męska wydaje się mieć wcześniejszy średni wiek wystąpienia choroby. TLE nie jest ograniczone do rasy i jest obserwowane u osób o ciemniejszej karnacji. TLE jest silnie związane z ekspozycją na światło ultrafioletowe, co potwierdzają badania Kuhna. Jest on również związany z paleniem tytoniu, co jest zrozumiałe, ponieważ dym tytoniowy jest znanym czynnikiem fototoksycznym. Toczeń rumieniowaty guzowaty jest bardzo luźno związany z toczniem rumieniowatym układowym, ponieważ badania serologiczne, takie jak przeciwciała przeciwjądrowe i przeciwciała dwuniciowego DNA, będą negatywne u większości pacjentów z TLE. W badaniu Kuhna tylko 10% pacjentów z TLE miało pozytywne przeciwciała przeciwjądrowe, a jeden pacjent testował pozytywny wynik dla przeciwciała dwuniciowego DNA. Miano przeciwciał anty-Smith, inny marker specyficzny dla tocznia rumieniowatego układowego, powinno być brane pod uwagę w przyszłych badaniach serologicznych TLE w celu wykrycia możliwych związków z toczniem rumieniowatym układowym. Nie oznacza to jednak, że pacjenci powinni zrezygnować z badań serologicznych, ponieważ nadal istnieje niewielka możliwość współistnienia tocznia rumieniowatego układowego .
Tumid lupus erythematosus has been reported in patients with a history of TNF-α inhibitors and thiazide diuretics . Niektóre badania wykazały, że poziomy TNF-α są zwiększone u pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym, ale nie miały korelacji z aktywnością choroby. Z drugiej strony diuretyki tiazydowe mają bardziej przewidywalny wpływ na rozwój TLE. Fotowrażliwość jest częstym efektem ubocznym stosowania diuretyków tiazydowych, a osoby leczone tą terapią są narażone na rozwój TLE, który jest znany jako stan fotowrażliwy. Pacjenci, u których rozwinie się to schorzenie skórne, mogą nawet wymagać systemowej terapii kortykosteroidami oprócz odstawienia tiazydowych leków moczopędnych w celu remisji tych zmian. Inne często stosowane leki, takie jak inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE) i blokery receptora angiotensyny II (ARBs) zostały zgłoszone w celu wywołania TLE i nacieku limfocytarnego zmian Jessnera.
W różnicowaniu TLE należy uwzględnić kliniczne i histopatologiczne nakładanie się innych podobnych dermatoz, takich jak limfocytarny naciek Jessnera i siateczkowata rumieniowa mucynoza. Podobnie jak w TLE, naciek limfocytarny Jessnera może występować jako niebliznowaciejące, światłoczułe blaszki, ale omówiony wcześniej naciek limfocytarny Jessnera nie zawiera w swoim składzie mucyny. Siatkowata rumieniowa mucynoza, jednakże, ma znalezienie skórnego odkładania mucyny w badaniu histopatologicznym. Siatkowata rumieniowata mucynoza i TLE były uważane za należące do spektrum tej samej choroby na podstawie podobnych wyników klinicznych i histopatologicznych. Oba schorzenia charakteryzują się występowaniem zmian o charakterze blaszek miażdżycowych, zaostrzają się pod wpływem ekspozycji na światło ultrafioletowe, nie wykazują obecności kilku immunologicznych markerów serologicznych i dobrze reagują na leczenie przeciwmalaryczne.
W naszym przypadku, pokrzywkowe zapalenie naczyń było brane pod uwagę w różnicowaniu biorąc pod uwagę oporną na leczenie naturę pokrzywkopodobnych blaszek. Jednakże klinicznie, pokrzywkowe zapalenie naczyń typowo przedstawia się z pieczeniem i bólem, a nie świądem. Ze względu na brak leukocytoklastycznego zapalenia naczyń w badaniu histologicznym, diagnoza pokrzywkowego zapalenia naczyń nie była faworyzowana. Ponadto, badania laboratoryjne wykluczyły hipokomplementemiczne zapalenie naczyń, które często objawia się podwyższonym wskaźnikiem sedymentacji erytrocytów, niskim stężeniem C3 i C4 w surowicy, dodatnimi przeciwciałami przeciwjądrowymi i przeciwciałami anty-C1q.
Fotoprotekcja, miejscowe i/lub śródskórne kortykosteroidy oraz miejscowe inhibitory kalcyneuryny są uważane za terapię pierwszego rzutu. U osób, u których zawiodło leczenie zachowawcze lub u których choroba jest rozległa, należy zastosować leczenie systemowe z użyciem antymalaryków, takich jak hydroksychlorochina lub chlorochina. Terapie drugiej linii obejmują metotreksat lub mykofenolan mofetylu z suplementacją kwasu foliowego. Terapie trzeciej linii, które należy rozważyć, jeśli wszystkie inne schematy zawiodą, obejmują talidomid lub lenalidomid. Pulsacyjny laser barwnikowy również pozostaje realną opcją dla supresyjnej, niekurczliwej terapii. Unikanie czynników wyzwalających, takich jak ochrona przed ekspozycją na słońce i unikanie palenia, są kluczowymi elementami zapobiegania nawrotom zmian u tych pacjentów.