Wstęp : Rozszczep Tessier 30 jest rzadki i rzadko opisywany w literaturze. Przedstawiono unikalny przypadek niemowlęcia z rozszczepem Tessier 30, obustronnym rozszczepem wargi i podniebienia oraz innymi anomaliami. Oprócz anomalii czaszkowo-twarzowych u dziecka stwierdzono wady serca, przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego. Konstelacja tych cech sugeruje możliwość istnienia nowego zespołu klinicznego. Przedstawiamy te wyniki oraz wyniki pooperacyjne po leczeniu chirurgicznym. Pacjent i metody: Przedstawiamy przypadek 37-tygodniowego noworodka płci męskiej z licznymi wadami wrodzonymi. W badaniu klinicznym stwierdzono rozszczep przyśrodkowy żuchwy typu Tessier 30, obustronny rozszczep wargi i podniebienia oraz dwudzielny język. Dalsze badania wykazały lewokardię, okołobłoniasty umiarkowany do dużego ubytek przegrody międzykomorowej, drożny otwór owalny, podwójne ujście prawej komory, wady rozwojowe jelit oraz obustronne niezstąpione jądra. Nie stwierdzono anomalii kończyn, a badania cytogenetyczne w kierunku delecji 22q były negatywne. Wyniki: Przedoperacyjne, śródoperacyjne i pooperacyjne ustalenia i obrazy są omówione. Wnioski: Przedstawiamy unikalny przypadek dziecka z rozszczepem Tessiera 30 związanym z obustronnym rozszczepem wargi i podniebienia przy braku mas wewnątrzustnych i anomalii kończyn. Wcześniejsze doniesienia o przyśrodkowych rozszczepach twarzy pojawiały się albo w obecności wewnątrzustnych hamartomów, co sugeruje, że wady podniebienia są wynikiem nieprawidłowości sekwencji, albo w połączeniu z wynikami kończyn zgodnymi ze spektrum zespołu orofaciodigital. Prezentowany przez nas przypadek jest odrębny i może stanowić nowy zespół kliniczny.
