Wrodzona izolowana prawa ręka promieniowa

Dyskusja

Wrodzona RCH, zwana również podłużnym brakiem kości promieniowej lub dysplazją promieniową, jest nieczęstą anomalią wrodzoną charakteryzującą się różnymi stopniami niedoboru wzdłuż przedosiowej lub promieniowej strony kończyny 1. Łokieć jest zazwyczaj w 60% normalnej długości. Częstość występowania RCH szacuje się na 1 na 30 000 do 1 na 100 000 żywych urodzeń 2. W 38-58% przypadków jest ona obustronna. Bayne i Klug sklasyfikowali niedorozwój kości promieniowej w czterech typach 3:

RCH zwykle występuje sporadycznie bez znanej przyczyny. Około 40% pacjentów z jednostronną dłonią klubową i 27% z dwustronną dłonią klubową ma towarzyszące wrodzone anomalie dotyczące serca, układu moczowo-płciowego, układu kostnego i układu krwiotwórczego 4. Do wybitnych zespołów związanych z RCH należą: zespół Holta-Orama; zespół trombocytopenia-niedobór promienia (TAR); zespół kręgosłupa, odbytu, serca, tchawicy, przełyku, nerek i kończyn (VACTERL); oraz niedokrwistość Fanconiego. Ten ostatni jest poważnym stanem towarzyszącym, który zwykle objawia się jako niedokrwistość aplastyczna między 3 a 12 rokiem życia.

Korekcja RCH wymaga połączenia postępowania nieoperacyjnego i operacyjnego, które powinno rozpocząć się natychmiast po rozpoznaniu. Pacjenci powinni być dokładnie oceniani w celu zidentyfikowania wszelkich możliwych anomalii towarzyszących. Podstawowe cele korekcji obejmują korekcję odchylenia promieniowego nadgarstka, zrównoważenie nadgarstka na przedramieniu, utrzymanie zgięcia nadgarstka i palców, promowanie wzrostu przedramienia oraz poprawę kosmetycznego wyglądu kończyny 5. Postępowanie nieoperacyjne obejmuje rozciąganie napiętych struktur promieniowych poprzez fizjoterapię i splintage 6. W niektórych ośrodkach stosuje się aparaty oparte na zasadach dystrakcji – osteogenezy (technika Ilazarowa) w celu zmniejszenia wielkości przykurczu przed ostatecznym zabiegiem operacyjnym 7. Postępowanie operacyjne ma na celu centralizację nadgarstka na kości łokciowej 8. Centralizacja jest wskazana w RCH typu II, III, i IV. Przypadki RCH powinny być obserwowane aż do wieku dorosłego, aby zapobiec nawrotom deformacji, monitorować funkcję chorej kończyny i podejmować korekcyjne interwencje operacyjne i nieoperacyjne, jeśli jest to uzasadnione.