Co to jest wrodzona niedokrwistość sideroblastyczna?
Wrodzona niedokrwistość sideroblastyczna (CSA) występuje, gdy szpik kostny nie wytwarza wystarczającej liczby zdrowych czerwonych krwinek. Zamiast tego produkuje sideroblasty (nieprawidłowe czerwone krwinki, które normalnie dojrzewają do czerwonych krwinek), w których żelazo gromadzi się w mitochondriach. Te obciążone żelazem mitochondria otaczają jądro rozwijającej się krwinki czerwonej i dają wygląd pierścienia.
Ponieważ żelazo utknęło w mitochondriach, organizm nie może go włączyć do hemoglobiny, której czerwone krwinki potrzebują do skutecznego transportu tlenu w całym organizmie. Ta wada w produkcji czerwonych krwinek może również zmienić równowagę żelaza w organizmie dziecka, często prowadząc do przeciążenia organizmu żelazem.
Dokrwistość syderoblastyczna może być wrodzona (dziedziczna) lub nabyta (niedziedziczna). Oba typy mają bardzo różne przyczyny, sposoby leczenia i rokowania.
Jakie są rodzaje niedokrwistości sideroblastycznej?
Dokrwistość nabyta
Dokrwistości sideroblastyczne można podzielić na formy wrodzone i nabyte. Niedokrwistości nabyte są częstsze i występują prawie wyłącznie u starszych dorosłych. Zwykle są one wynikiem nabytych niedziedzicznych mutacji genetycznych, które występują tylko w prekursorach krwinek czerwonych, prowadząc do powstania pierścieniowatych sideroblastów. Ta forma niedokrwistości sideroblastycznej – niedokrwistość oporna na leczenie z obrączkowanymi sideroblastami (RARS) – jest klasyfikowana w ramach szerszej grupy chorób zwanych zespołami mielodysplastycznymi (MDS) i może ostatecznie prowadzić do białaczki. W ponad 75% przypadków RARS, komórki szpiku kostnego nabyły mutację w jednym konkretnym genie zwanym SF3B1. Nabyte niedokrwistości sideroblastyczne mogą być również spowodowane niedoborami żywieniowymi, nabytymi chorobami metabolicznymi lub toksynami.
Anemia spowodowana mutacją genetyczną
W przeciwieństwie do nich, wrodzone niedokrwistości sideroblastyczne (CSA) są chorobami dziedzicznymi spowodowanymi mutacjami genetycznymi, które są obecne przy urodzeniu we wszystkich komórkach. Nawet jeśli mutacje są dziedziczone i obecne przy urodzeniu, niedokrwistość może nie być obecna w okresie niemowlęcym, a czasami może nie być rozpoznana aż do wieku dorosłego. Dlatego szczególnie ważne jest odróżnienie CSA o późnym początku od nabytej niedokrwistości sideroblastycznej, ponieważ mają one bardzo różne przyczyny, sposoby leczenia i rokowania.
Jak leczymy CSA
Dzieci i młodzież z CSA są leczeni w Centrum Nowotworów i Zaburzeń Krwi Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center w ramach naszego Programu Rzadkich Niedokrwistości i Zaburzeń Żelazowych. Nasz Program Rzadkich Niedokrwistości i Zaburzeń Żelazowych zapewnia kompleksową opiekę dzieciom ze wszystkimi rodzajami rzadkich niedokrwistości i zaburzeń żelaza, jak również stałą opiekę medyczną i dostęp do nowych metod leczenia dzięki prowadzonym przez nas badaniom klinicznym.
.