Wrodzony niedobór globuliny wiążącej tyroksynę jest chorobą genetyczną, która zazwyczaj nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych.
Globulina wiążąca tyroksynę jest białkiem, które przenosi hormony wytwarzane lub wykorzystywane przez tarczycę, która jest tkanką w kształcie motyla w dolnej części szyi. Hormony tarczycy odgrywają ważną rolę w regulacji wzrostu, rozwoju mózgu i szybkości reakcji chemicznych w organizmie (metabolizm). Przez większość czasu hormony te krążą w krwiobiegu związane z globuliną wiążącą tyroksynę i podobnymi białkami. Jeśli występuje niedobór (deficyt) globuliny wiążącej tyroksynę, ilość krążących hormonów tarczycy jest zmniejszona.
Badacze zidentyfikowali dwie formy dziedzicznego niedoboru globuliny wiążącej tyroksynę: postać całkowitą (TBG-CD), która powoduje całkowitą utratę globuliny wiążącej tyroksynę, oraz postać częściową (TBG-PD), która zmniejsza ilość tego białka lub zmienia jego strukturę. Żaden z tych stanów nie powoduje problemów z funkcjonowaniem tarczycy. Są one zazwyczaj rozpoznawane podczas rutynowych badań krwi, które mierzą poziom hormonów tarczycy.
Choć wrodzony niedobór globuliny wiążącej tyroksynę nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych, może być mylony z poważniejszymi zaburzeniami czynności tarczycy (takimi jak niedoczynność tarczycy). Dlatego ważne jest, aby zdiagnozować dziedziczny niedobór globuliny wiążącej tyroksynę, aby uniknąć niepotrzebnego leczenia.
.