Jak sama nazwa wskazuje, zaburzenia mowy i języka związane z FOXP2 są spowodowane przez zmiany obejmujące gen FOXP2. Gen ten dostarcza instrukcji do tworzenia białka zwanego forkhead box P2, które wydaje się być niezbędne dla prawidłowego rozwoju mowy i języka. Białko forkhead box P2 jest aktywne w wielu różnych tkankach, w tym w mózgu
, zarówno przed jak i po urodzeniu. Działa ono jako czynnik transkrypcyjny, co oznacza, że pomaga kontrolować aktywność innych genów. Naukowcy podejrzewają, że wiele genów będących celem działania forkhead box P2 odgrywa ważną rolę w rozwoju mózgu i połączeniach między komórkami nerwowymi.
Kilka zmian dotyczących genu FOXP2 może powodować związane z FOXP2 zaburzenia mowy i języka. Niektóre osoby dotknięte tym schorzeniem mają delecję, która usuwa mały segment chromosomu 7, w tym gen FOXP2 i kilka sąsiednich genów. Inne osoby z tym schorzeniem mają mutację w obrębie samego genu FOXP2. Rzadziej, zaburzenia mowy i języka związane z FOXP2 wynikają z rearanżacji struktury chromosomu 7 (jak translokacja) lub z odziedziczenia dwóch kopii chromosomu 7 od matki zamiast jednej od każdego z rodziców (zjawisko zwane matczyną disomią uniparentalną lub matczynym UPD). Pozostaje niejasne jak posiadanie dwóch matczynych kopii chromosomu 7 wpływa na aktywność genu FOXP2.
Zmiany genetyczne, które leżą u podstaw zaburzeń mowy i języka związanych z FOXP2 zaburzają aktywność genu FOXP2. Ponieważ forkhead box P2 jest czynnikiem transkrypcyjnym, zmiany te wpływają na aktywność innych genów w rozwijającym się mózgu. Naukowcy pracują nad ustaleniem, które z tych genów są zaangażowane i jak zmiany w ich aktywności prowadzą do nieprawidłowego rozwoju mowy i języka.
Dodatkowe cechy, które są czasami związane z zaburzeniami mowy i języka związanymi z FOXP2, w tym opóźniony rozwój motoryczny i zaburzenia ze spektrum autyzmu, prawdopodobnie wynikają ze zmian w innych genach na chromosomie 7. Na przykład, u osób dotkniętych delecją obejmującą chromosom 7, uważa się, że utrata FOXP2 zaburza rozwój mowy i języka, podczas gdy utrata pobliskich genów odpowiada za inne oznaki i objawy. Osoby z matczynym UPD dla chromosomu 7 mają związane z FOXP2 zaburzenia mowy i języka jako część większego schorzenia zwanego zespołem Russella-Silvera. Oprócz problemów z mową i językiem, osoby te mają powolny wzrost, charakterystyczne rysy twarzy, opóźniony rozwój i trudności w nauce.