Większość ludzi słyszała o spektrum zaburzeń autystycznych (ASD) i zespole Downa (DS), ale wielu nie wie, że dziecko może mieć oba te zaburzenia. Dzisiaj omawiamy tę podwójną diagnozę w wywiadzie z lekarzami i rodzicami dzieci z ASD i DS.
Lynn: Co wiemy na temat genetyki ASD i DS? Czy dzieci z DS są bardziej narażone na ryzyko wystąpienia ASD niż inne? Jak częsta jest podwójna diagnoza?
Raphael Bernier, PhD: Wiesz, Lynn, myślę, że to, co staje się trudne, kiedy mówimy o genetyce ASD i DS, to fakt, że diagnoza DS jest stawiana (lub może być potwierdzona) przez testy genetyczne, które ujawniają obecność trzeciego chromosomu 21. Natomiast diagnoza ASD jest stawiana wyłącznie na podstawie obserwacji behawioralnych. Obecnie nie istnieją testy genetyczne dla ASD.
Jednakże poczyniliśmy ogromne postępy w naszym rozumieniu genetyki ASD w ciągu ostatnich 10 lat, co daje pewien wgląd w związek między ASD i DS. Na przykład, kilka genów, które pojawiają się jako geny ryzyka ASD, znajduje się na chromosomie 21 w regionie krytycznym DS, co sugeruje genetyczne powiązanie między ASD i DS. Co ważne, te dzieci z ASD i zaburzeniami tych genów na chromosomie 21 nie wykazują fizycznych cech DS.
Częstość występowania ASD u osób z DS wydaje się być wyższa niż można by się spodziewać, biorąc pod uwagę rozpowszechnienie ASD w populacji. Jednak w literaturze istnieje pewna zmienność tych wskaźników, co świadczy o trudnościach związanych z postawieniem podwójnej diagnozy.
W przypadku wielu dzieci z DS, upośledzenia wynikające z niepełnosprawności intelektualnej mogą utrudniać ustalenie diagnozy ASD. Jeśli rodzina obawia się, że jej dziecko z DS wykazuje znaczące zaburzenia komunikacji społecznej, wizyta u specjalisty z doświadczeniem w zakresie ASD jest zdecydowanie rozsądnym rozwiązaniem.
Lynn: Wiemy, że DS jest diagnozowane in-utero lub przy urodzeniu, natomiast ASD jest diagnozowane później. Czy bardzo małe dzieci z DS wykazują te same czerwone flagi w rozwoju, co dzieci z samym ASD? W jaki sposób, jeśli w ogóle, ich prezentacja jest inna?
Dr Bernier: To jest świetne pytanie. Wiele dzieci z DS może wykazywać niektóre z czerwonych flag ASD, nie dlatego, że mają ASD, ale dlatego, że wiele czerwonych flag może być spowodowanych upośledzeniem intelektualnym związanym z DS.
Na przykład, jedną z czerwonych flag autyzmu jest nieumiejętność używania pojedynczych słów do 16 miesiąca życia lub krótkich, dwuwyrazowych fraz do 24 miesiąca życia. Dzieci z DS mogą wykazywać opóźnienia językowe takie jak te, ale nie mieć ASD.
Inną czerwoną flagą dla autyzmu jest nieużywanie gestów, takich jak wskazywanie lub machanie na pożegnanie. W przeciwieństwie do podobieństw w opóźnieniu językowym, możemy oczekiwać, że małe dziecko z DS (które NIE ma ASD) będzie używać niewerbalnych zachowań, takich jak wskazywanie lub kontakt wzrokowy, aby zrekompensować trudności w używaniu języka.
W DS, komunikacja społeczna może być opóźniona, ale w miarę poprawy zdolności poznawczych, oczekiwalibyśmy, że te zachowania społeczno-komunikacyjne również ulegną poprawie, podczas gdy w ASD widzielibyśmy znaczące opóźnienie w umiejętnościach komunikacji społecznej w stosunku do zdolności poznawczych.
Lynn: Istnieje przekonanie, być może stereotyp, że dzieci z DS mają duże zainteresowanie socjalizacją i/lub dobre umiejętności społeczne, podczas gdy wiemy, że cechą charakterystyczną ASD są trudności z socjalizacją. Czy posiadanie DS łagodzi niektóre z wyzwań związanych z ASD?
Dr Bernier: Cóż, to kolejne dobre pytanie. Zdolności społeczne to wymiar, który waha się od znacznego upośledzenia do znacznej siły. Obserwujemy zróżnicowanie umiejętności społecznych u dzieci z DS, tak jak u wszystkich, więc jest mało prawdopodobne, aby posiadanie DS stanowiło czynnik ochronny w zakresie umiejętności społecznych.
Jednakże istnieją przykłady zaburzeń genetycznych charakteryzujących się zwiększonym zainteresowaniem społecznym (choć niekoniecznie poprawionymi umiejętnościami społecznymi), takich jak zespół Williamsa. Tak więc, ponownie, powiedziałbym, jeśli dziecko z DS pokazuje wyzwania w komunikacji społecznej, to może być właściwe dla tego dziecka, aby być oceniane pod kątem diagnozy ASD.
Lynn: Jakie są niektóre z unikalnych aspektów pracy z dziećmi z ASD i DS?
Noa Hannah, PhD, CCC-SLP, BCBA-D: Dzieci z ASD i DS mają unikalny makijaż. Upośledzenie intelektualne związane z DS może wahać się od lekkiego do głębokiego i to samo dotyczy osób z podwójną diagnozą. Chociaż każde dziecko jest inne, w mojej praktyce (dzieci niewerbalne) najczęściej obserwuję, że silna wola u dzieci z DS może być podkreślana przez sztywność myślenia, która jest cechą charakterystyczną ASD. Z mojego doświadczenia wynika, że dzieci z DS mają silne strony społeczne i chociaż może to być czynnik łagodzący, w mojej praktyce klinicznej to zwiększone zainteresowanie społeczne czasami objawia się jako zwiększone zachowania zakłócające uwagę.
Jo Ristow, MS, CCC-SLP: Uważam, że w pracy z dziećmi z ASD i DS, kluczem do sukcesu jest wykorzystanie ich motywacji, a ich entuzjazm i odwaga mogą być prawdziwą siłą, jeśli zostaną wykorzystane w funkcjonalnej komunikacji.
Lynn: Jako rodzic dziecka z podwójną diagnozą ASD i DS, jak doszło do tego, że Ty lub ktoś inny miał obawy, że Twoje dziecko może mieć ASD?
Phillip: Nasza ośmioletnia córka z ASD i DS została adoptowana z sierocińca w wieku pięciu lat. Była niedożywiona i miała znaczne opóźnienia fizyczne i rozwojowe. Gdy tylko osiągnęła postępy fizyczne, niektóre cechy autyzmu stały się widoczne, takie jak powtarzające się manieryzmy (kołysanie, przesuwanie koralików i sznurka przed oczami), branie nas za rękę i prowadzenie do tego, co chciała, oraz niespójny kontakt wzrokowy. Z ulgą przyjęliśmy diagnozę ASD, ponieważ zachowania, które obserwowaliśmy, nie pasowały do tego, co wiedzieliśmy o DS. Chcemy, aby inni wiedzieli, że dzieci mogą mieć oba te zaburzenia i że jeśli mają jakieś obawy, powinni to sprawdzić.
Sara: Mój syn był w przedszkolu rozwojowym i personel wspomniał mi o pewnych obawach związanych z ASD. Zalecili, aby poddać go ocenie i otrzymał diagnozę w wieku trzech lat. Cieszę się, że to zrobiliśmy, ponieważ pomogło nam to lepiej go zrozumieć i uzyskać potrzebne mu usługi.
Chcielibyśmy podziękować rodzicom i opiekunom za podzielenie się swoimi spostrzeżeniami na temat podwójnego diagnozowania ASD i DS.
.