Zespół Aicardi

Jest to bardzo rzadki zespół genetyczny, który występuje u około 1 na 100 000 do 1 na 150 000 noworodków.

Prawie zawsze występuje u dziewczynek; tylko bardzo rzadko dotyka chłopców. Dzieje się tak, ponieważ uważa się, że zespół ten powoduje, że nienarodzone dziecko płci męskiej jest tracone w czasie ciąży jako poronienie. Dziewczynki dotknięte zespołem Aicardi mają opóźnienia w rozwoju i napady drgawek. Mają one również strukturalne nieprawidłowości mózgu, w tym częściowo lub całkowicie nieobecne ciało modzelowate (struktura, która łączy dwie połówki lub „półkule” mózgu razem).

Dziewczynki z zespołem Aicardi mają bardzo typowe nieprawidłowości oczu, które często pomagają w postawieniu diagnozy. Nieprawidłowości te, widoczne w siatkówce z tyłu oka, nazywane są „lukami naczyniówkowymi”. Pojawiają się one jako bardzo wyraźne, okrągłe ślady lub żółto-białe zmiany (znamiona) w kształcie koła. W nerwie wzrokowym mogą również występować szczeliny lub otwory zwane „coloboma”. Wszystkie te nieprawidłowości są widoczne za pomocą specjalnego urządzenia zwanego oftalmoskopem.

As well as an absent corpus callosum, some babies may have brain cysts or other brain abnormalities. Mogą one być widoczne podczas badania mózgu metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Inne cechy zespołu Aicardiego obejmują rozszczep wargi i podniebienia, asymetrię twarzy (jednostronna, nierówna), mikrocefalię (mała głowa), oftalmię (jedno lub dwoje małych oczu) oraz nieprawidłowo uformowane kości kręgosłupa i skoliozę (skrzywienie pleców).

Ale zespół Aicardiego jest prawdopodobnym zaburzeniem genetycznym, nie wydaje się występować w rodzinach i dlatego nie jest „przekazywany”. Uważa się, że jest on spowodowany przez spontaniczną mutację (przypadkową zmianę) w genie, który znajduje się na jednym z chromosomów żeńskich (X). Uważa się, że mutacja ta występuje w momencie poczęcia. Dokładna mutacja nie jest znana.

Objawy

Napady często występują przed ukończeniem 3 miesiąca życia. Typowym rodzajem napadów są spazmy niemowlęce. Połączenie spazmów niemowlęcych i wzorca EEG zwanego „hipsarytmią” jest znane jako zespół Westa. Rzadziej u dzieci występują inne rodzaje napadów, w tym ogniskowe (częściowe) napady ruchowe oraz napady ogniskowe, które wpływają na ich świadomość. Rzadko badanie EEG może wykazać nieprawidłowe wyładowania, czyli spajki i fale na przemian z okresami spłaszczenia, pochodzące niezależnie z każdej strony mózgu. Wzór ten nazywany jest „tłumienie-burst” lub „burst-supresja”.

Napady mogą występować bardzo często, w tym wiele razy dziennie. Napady mogą nie reagować na leki przeciwpadaczkowe.

Diagnoza

Diagnoza może nie zostać postawiona do czasu wystąpienia napadów i przeprowadzenia badań, takich jak rezonans magnetyczny (MRI) mózgu i specjalne badanie oczu.

Leczenie

Wybór leku przeciwpadaczkowego jest trudny, ponieważ napady są często oporne na leczenie. W zależności od rodzaju napadów, leki, które mogą być skuteczne to wigabatryna (Sabril), walproinian sodu (Epilim) i krótki kurs kortykosteroidów (zwanych prednizolonem). Jednak inne leki mogą być również przydatne, w tym klobazam (Frisium), lewetyracetam (Keppra) i topiramat (Topamax).

Dieta ketogeniczna jest leczeniem, które może być bardzo pomocne. Jest to specjalna dieta i jej stosowanie będzie wymagało bardzo starannego nadzoru, szczególnie u dzieci w wieku poniżej 3 lat.

Informacje na temat leczenia dzieci można znaleźć w witrynie internetowej Medicines for Children.

Mogą być otwarte badania naukowe, w których Twoje dziecko mogłoby wziąć udział. Neurolog dziecięcy Twojego dziecka będzie w stanie omówić to z Tobą.

Jest bardzo prawdopodobne, że Twoje dziecko będzie miało przedłużone lub powtarzające się napady w ramach zespołu Aicardi. Może to obejmować stan padaczkowy. Lekarz szpitalny dziecka (pediatra lub neurolog dziecięcy) omówi z pacjentem plan opieki ratunkowej lub doraźnej w celu leczenia przedłużających się lub powtarzających napadów, które mogą wystąpić w domu. Ten plan ratunkowy lub awaryjny jest ważny dla Twojego dziecka.

Pogląd

Ciężkość zespołu Aicardi jest różna. Ogólnie rzecz biorąc, im młodszy wiek w momencie postawienia diagnozy, tym cięższe będą padaczka i trudności w nauce. Większość dziewczynek z zespołem Aicardi będzie miała umiarkowane lub poważne problemy z nauką. Istnieją doniesienia o dzieciach, które są mniej upośledzone, ale większość z nich pozostaje zależna od innych przez całe życie. Dotyczy to szczególnie nielicznych chłopców, u których występuje ten zespół. Wszystkie dzieci z zespołem Aicardi mogą mieć problemy z karmieniem i mogą mieć sztywność (spastyczność) rąk i nóg. Mogą również mieć problemy ze wzrokiem i być rejestrowane jako „słabowidzące” lub „niewidome”. W rzadkich przypadkach niektóre dziewczynki mogą nauczyć się chodzić i rozwijać ograniczoną mowę. Często występują u nich komplikacje, takie jak infekcje klatki piersiowej, które mogą skrócić ich życie.

Wsparcie

Kontakt
Pomoc charytatywna dla rodzin dzieci niepełnosprawnych.
Nieodpłatna infolinia: 0808 808 3555
Strona internetowa: contact.org.uk
Email: [email protected]

Co to jest zespół chorobowy?

Zespół chorobowy to grupa oznak i objawów, które razem wzięte sugerują istnienie określonego stanu chorobowego. W przypadku padaczki przykładami takich oznak i objawów mogą być wiek, w którym rozpoczynają się napady, rodzaj napadów, to, czy dziecko jest mężczyzną czy kobietą, oraz to, czy ma problemy fizyczne lub z nauką, lub oba te problemy. Wyniki badania elektroencefalogramu (EEG) są również wykorzystywane do identyfikacji zespołów padaczkowych.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat zespołu padaczkowego, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Aby uzyskać więcej informacji na temat padaczki w ogóle, należy skontaktować się z organizacją Epilepsy Action.

.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.