Zespół Loeysa-Dietza jest genetycznym zaburzeniem tkanki łącznej organizmu. Ma on pewne cechy wspólne z zespołem Marfana, ale posiada również pewne istotne różnice.
Osoby z cechami zespołu Loeysa-Dietza muszą udać się do lekarza, który zna się na tym schorzeniu, aby zdecydować, czy mają to zaburzenie; często będzie to genetyk medyczny. Bardzo ważne jest, aby osoby z zespołem Loeysa-Dietza otrzymały wczesną i prawidłową diagnozę, aby mogły otrzymać odpowiednie leczenie.
Fundacja Zespołu Loeysa-Dietza, oddział Fundacji Marfana, zapewnia dodatkowe informacje dla osób dotkniętych zespołem Loeysa-Dietza.
Co powoduje zespół Loeysa-Dietza?
Zespół Loeysa-Dietza (typ 1-5) jest spowodowany mutacją genetyczną w jednym z pięciu genów, które kodują receptory i inne cząsteczki w szlaku transformującego czynnika wzrostu-beta (TGF-β). Geny te to:
- LDS-1- transforming growth factor beta-receptor 1 (TGFβR1)
- LDS-2 – transforming growth factor beta-receptor 2 (TGFβR2)
- LDS-3 – mothers against decapentaplegic homolog (SMAD-.3)
- LDS-4 – ligand transformującego czynnika wzrostu beta-2 (TGFβ2)
- LDS-5- ligand transformującego czynnika wzrostu beta-3 (TGFβ3)
Gdy którykolwiek z tych genów ma mutację, wzrost i rozwój tkanki łącznej organizmu oraz innych układów ciała jest zaburzony, co prowadzi do oznak i objawów zespołu Loeysa-Dietza. Zespół Marfana różni się od zespołu Loeysa-Dietza tym, że mutacja genu powodująca zespół Marfana dotyczy fibryliny-1 (FBN-1), białka wchodzącego w skład tkanki łącznej organizmu. Istnieje jednak wiele cech wspólnych między tymi dwoma zespołami.
Aby nawiązać kontakt z innymi osobami cierpiącymi na zespół Loeysa-Dietza oraz uzyskać dostęp do dodatkowych informacji, odwiedź stronę The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, oddziału The Marfan Foundation.
Jakie są główne cechy zespołu Loeysa-Dietza?
Ponieważ tkanka łączna znajduje się w całym organizmie, cechy zespołu Loeysa-Dietza mogą występować również w całym organizmie, w tym w sercu, naczyniach krwionośnych, kościach, stawach, skórze i organach wewnętrznych, takich jak jelita, śledziona i macica.
Jedną z kluczowych cech zespołu Loeysa-Dietza jest powiększenie aorty, dużego naczynia krwionośnego, które przenosi krew z serca do reszty ciała. Aorta może się osłabić i rozciągnąć, powodując wybrzuszenie w ścianie naczynia krwionośnego (tętniak). Rozciąganie aorty może również prowadzić do nagłego rozerwania warstw w ścianie aorty (rozwarstwienie aorty). Jest to zagrażające życiu powikłanie, które może wystąpić bez ostrzeżenia. W zespole Loeysa-Dietza tętniaki i rozwarstwienia mogą wystąpić również w innych tętnicach niż aorta.
Inne cechy zespołu Loeysa-Dietza obejmują:
Krążenie
- Tętnice, które skręcają się i wiją (krętość tętnic)
- Wady serca po urodzeniu (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, drożny przewód tętniczy, dwupłatkowa zastawka aortalna)
Oczy, Głowa i szyja
- Szeroko-rozstawione oczy (hiperteloryzm)
- Białko oka wygląda na niebieskie lub szare
- Szeroki lub rozszczepiony języczek (tkanka zwisająca z tyłu gardła)
- Podniebienie lewe
- Niestabilność lub wady rozwojowe kręgosłupa w szyi
Skóra
- Łatwe powstawanie siniaków, szerokie blizny, miękka tekstura skóry, i półprzezroczysta skóra (kiedy wygląda prawieprzez)
Kości
- Stopa szpotawa (gdy stopa jest obrócona do wewnątrz i do góry po urodzeniu)
- Niska mineralizacja kości (osteoporoza), która może zwiększać prawdopodobieństwo złamania kości)
Inne
- Alergie na żywność i elementy środowiska
- Problemy z żołądkiem i jelitami, takie jak trudności z przyswajaniem pokarmu i przewlekła (przychodzi i odchodzi, ale tak naprawdę nigdy nie ustępuje) biegunka, ból brzucha i/lub krwawienie z przewodu pokarmowego oraz zapalenie
- Pęknięcie śledziony lub jelit
- Pęknięcie macicy w czasie ciąży
Gdy u danej osoby występują te szczególne cechy, ważne jest, aby poddać ją ocenie pod kątem zespołu Loeysa-Dietza.
Więcej informacji można uzyskać w The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, oddziale The Marfan Foundation. Można również skontaktować się z naszym Centrum Pomocy, zadając pytania pod adresem LoeysDietz.org/Ask (Proszę umieścić niebieskie przyciski, oprócz tekstu z hiperłączami dla tej sekcji – jeden dla LDSF i jeden dla Centrum Pomocy)
Aby dowiedzieć się więcej o zespole Loeysa-Dietza, jego diagnozie i leczeniu, pobierz:
Zespół Loeysa-Dietza
.