ALG1-turbare congenitală de glicozilare (ALG1-CDG, cunoscută și sub numele de tulburare congenitală de glicozilare de tip Ik) este o tulburare ereditară cu semne și simptome variate care se dezvoltă de obicei în timpul copilăriei și poate afecta mai multe sisteme ale corpului.
Indivizii cu ALG1-CDG au adesea dizabilitate intelectuală, dezvoltare întârziată și tonus muscular slab (hipotonie). Mulți indivizi afectați dezvoltă crize epileptice care pot fi dificil de tratat. Persoanele cu ALG1-CDG pot avea, de asemenea, probleme de mișcare, cum ar fi tremurături ritmice involuntare (tremor) sau dificultăți de mișcare și echilibru (ataxie).
Persoanele cu ALG1-CDG au adesea probleme cu coagularea sângelui
, ceea ce poate duce la episoade anormale de coagulare sau sângerare. În plus, persoanele afectate pot produce niveluri anormal de scăzute de proteine numite anticorpi (sau imunoglobuline), în special imunoglobulina G (IgG). Anticorpii ajută la protejarea organismului împotriva infecțiilor provocate de particule și germeni străini. O reducere a anticorpilor poate face ca indivizii afectați să aibă dificultăți în lupta împotriva infecțiilor.
Câteva persoane cu ALG1-CDG prezintă anomalii fizice, cum ar fi o dimensiune mică a capului (microcefalie); trăsături faciale neobișnuite; deformări articulare numite contracturi; degete de la mâini și picioare lungi și subțiri (arahnodactilie); sau pernuțe neobișnuit de cărnoase la vârful degetelor de la mâini și picioare. Problemele oculare care pot apărea la persoanele cu această afecțiune includ ochi care nu arată în aceeași direcție (strabism) sau mișcări involuntare ale ochilor (nistagmus). Rareori, indivizii afectați dezvoltă pierderea vederii.
Anomalii mai puțin frecvente care apar la persoanele cu ALG1-CDG includ probleme respiratorii, senzație redusă la nivelul brațelor și picioarelor (neuropatie periferică), umflături (edem) și dificultăți gastrointestinale.
Semnele și simptomele ALG1-CDG sunt adesea severe, indivizii afectați supraviețuind doar până în copilărie sau copilărie. Cu toate acestea, unele persoane cu această afecțiune sunt afectate mai puțin grav și supraviețuiesc până la vârsta adultă.
.