Ce este anemia sideroblastică congenitală?
Anemia sideroblastică congenitală (CSA) apare atunci când măduva osoasă nu reușește să producă un număr suficient de globule roșii sănătoase. În schimb, aceasta produce sideroblaste (globule roșii anormale care se maturizează în mod normal în globule roșii) în care fierul se acumulează în mitocondrii. Aceste mitocondrii încărcate cu fier înconjoară nucleul globulelor roșii în curs de dezvoltare și dau aspectul unui inel.
Pentru că fierul este blocat în mitocondrii, organismul nu îl poate încorpora în hemoglobină, de care globulele roșii au nevoie pentru a transporta eficient oxigenul în tot corpul. Acest defect în producția de globule roșii poate, de asemenea, să modifice echilibrul de fier în cadrul copilului dumneavoastră, ducând adesea la o supraîncărcare totală a corpului cu fier.
Anemia sideroblastică poate fi fie congenitală (moștenită), fie dobândită (nu este moștenită). Ambele tipuri au cauze, tratamente și prognosticuri foarte diferite.
Care sunt tipurile de anemie sideroblastică?
Anemie dobândită
Anemiile sideroblastice pot fi împărțite în forme congenitale și dobândite. Anemiile dobândite sunt mai frecvente și se întâlnesc aproape exclusiv la adulții în vârstă. Ele sunt, de obicei, rezultatul unor mutații genetice dobândite neereditare care apar numai în precursorii globulelor roșii și care duc la sideroblaste inelate. Această formă de anemie sideroblastică – anemia refractară cu sideroblaste inelate (RARS) – este clasificată în cadrul unui grup mai larg de boli numite sindroame mielodisplazice (SMD) și poate duce, în cele din urmă, la leucemie. În peste 75% din cazurile de RARS, celulele măduvei osoase au dobândit o mutație într-o anumită genă numită SF3B1. Anemiile sideroblastice dobândite se pot datora, de asemenea, deficiențelor nutriționale, bolilor metabolice dobândite sau toxinelor.
Anemie din cauza unei mutații genetice
În schimb, anemiile sideroblastice congenitale (CSA) sunt boli ereditare cauzate de mutații genetice care sunt prezente la naștere în toate celulele. Chiar dacă mutațiile sunt moștenite și prezente la naștere, este posibil ca anemia să nu fie prezentă în copilărie și, uneori, să nu fie recunoscută până la vârsta adultă. Prin urmare, este deosebit de important să se facă distincția între CSA cu debut tardiv și o anemie sideroblastică dobândită, deoarece acestea au cauze, tratamente și prognosticuri foarte diferite.
Cum îngrijim CSA
Copiii și adolescenții cu CSA sunt tratați la Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center prin programul nostru de anemii rare și tulburări ale fierului. Programul nostru de Anemii Rare și Tulburări ale Fierului oferă îngrijire completă pentru copiii cu toate tipurile de anemii rare și tulburări ale fierului, precum și management medical continuu și acces la noi abordări de tratament prin intermediul cercetării noastre clinice.
.