Ken Wiedemann / Getty Images
Copiii din familiile cu antecedente de afecțiuni cerebrale au șanse mai mari de a fi autiști, sugerează un studiu amplu realizat în Suedia1. Cu cât sunt mai apropiați membrii familiei cu aceste afecțiuni, cu atât mai mari sunt șansele copilului de a avea autism.
Alte studii au raportat tendințe similare: Șansele unui copil de a avea autism cresc dacă are un frate sau o soră cu autism, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) sau dizabilități intelectuale, sau un părinte cu schizofrenie, depresie, tulburare bipolară sau anxietate2,3,4.
Noul studiu a analizat istoricul familial al acestor afecțiuni, precum și al epilepsiei și mai mult de o duzină de alte afecțiuni, și a inclus bunici, mătuși, unchi și verișori.
În studiile privind autismul, oamenii de știință tind să se concentreze pe frații mai mari, „dar multe persoane cu autism nu au un frate mai mare cu autism”, spune cercetătorul principal Brian Lee, profesor asociat de epidemiologie și biostatistică la Universitatea Drexel din Philadelphia. „Istoricul familial, în aproape fiecare aspect al medicinei, este un determinant incredibil de puternic al rezultatului.”
Lee și colegii săi au examinat înregistrările de la 10.920 de copii cu autism și 556.516 copii tipici înscriși în Stockholm Youth Cohort, un studiu în curs de desfășurare al copiilor născuți în acest oraș. Cercetătorii au folosit registre naționale pentru a identifica cele peste 8 milioane de rude ale copiilor și diagnosticele acestor rude.
Copiii care au o rudă de gradul întâi – un frate sau un părinte – cu o afecțiune cerebrală, alta decât autismul, au de până la 4,7 ori mai multe șanse obișnuite de a avea autism, a constatat studiul. Și au de până la 7,6 ori mai multe șanse de a avea atât autism, cât și dizabilitate intelectuală.
Rezultatele se potrivesc cu dovezile care leagă factorii de risc pentru autism de cei pentru alte afecțiuni, spune James Crowley, profesor asociat de genetică și psihiatrie la Universitatea din Carolina de Nord la Chapel Hill, care nu a fost implicat în studiu. „Genele care predispun la o tulburare psihiatrică sau neurologică predispun adesea la alta”, spune el.
Risc relativ:
Riscul de autism – cu sau fără dizabilități intelectuale – scade pe măsură ce distanța genetică dintre copil și membrul de familie afectat crește.
„Acest lucru ne spune cu adevărat că pare să existe un factor general de răspundere, care se transmite genetic, pentru a avea o varietate de tulburări psihiatrice și neurologice diferite”, spune Alan Brown, profesor de psihiatrie și epidemiologie la Universitatea Columbia, care nu a fost implicat în studiu. Descoperirile au apărut în martie în JAMA Network Open.
Studiul a constatat, de asemenea, că cei 8.354 de copii care au doar autism sunt mai susceptibili de a avea o rudă cu una dintre aceste afecțiuni decât cei 2.566 de copii care au atât autism cât și dizabilitate intelectuală.
Copiii cu un părinte sau un frate autist au de 9 ori mai multe șanse obișnuite de autism și de 4,1 ori mai multe șanse de a avea autism cu dizabilitate intelectuală. Dar copiii care au un părinte sau un frate sau o soră cu autism și dizabilitate intelectuală au de 14,2 ori șansele obișnuite de a avea și ei ambele afecțiuni și de 3,8 ori șansele de a avea doar autism.
Aceste constatări susțin ideea că genetica autismului cu dizabilitate intelectuală diferă de cea a autismului singur, spune Jakob Grove, profesor asociat de biomedicină la Universitatea Aarhus din Danemarca, care nu a fost implicat în studiu.
Lee și colegii săi analizează înregistrările din registrele naționale din Danemarca pentru a analiza relația dintre autism și istoricul familial de afecțiuni cerebrale și alte afecțiuni de sănătate.
.