Simptomele următoarelor afecțiuni pot fi similare cu cele ale sindromului Coffin-Siris. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:
Trisomia 9 mozaică este o tulburare cromozomială rară în care există trei copii (trisomie) ale cromozomului numărul 9, mai degrabă decât două, în unele celule ale corpului. Termenul „mozaic” indică faptul că unele celule conțin cromozomul 9 suplimentar, în timp ce altele au perechea cromozomială normală. Simptomele și constatările asociate pot varia foarte mult în ceea ce privește gama și gravitatea, în funcție de procentul de celule cu cromozomul suplimentar. Cu toate acestea, printre trăsăturile comune se numără deficiența de creștere înainte de naștere (retard de creștere intrauterină); retard mintal; malformații structurale ale inimii care sunt prezente la naștere (malformații cardiace congenitale); și/sau anomalii distinctive ale craniului și ale regiunii faciale (craniofaciale), cum ar fi fruntea înclinată, nasul bulbos, pliurile pleoapelor scurte (fisuri palpebrale), ochii adânci și/sau urechile joase și malformate. Sindromul poate fi caracterizat, de asemenea, prin anomalii musculo-scheletice, genitale, renale (renale) și/sau anomalii fizice suplimentare. Trisomia 9 mozaică poate fi cauzată de erori în timpul diviziunii celulelor reproductive ale unui părinte (meioză) sau în timpul diviziunii celulelor țesutului corporal (celule somatice) la începutul dezvoltării embrionului (mitoză). (Pentru informații suplimentare, alegeți „trisomie 9 mozaic” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)
Sindromul Cornelia de Lange (CdLS) este o tulburare genetică rară care este evidentă la naștere (congenitală). Simptomele și constatările asociate includ, de obicei, întârzieri în dezvoltarea fizică înainte și după naștere (retard de creștere prenatală și postnatală); anomalii cranio-faciale caracteristice, care au ca rezultat un aspect facial distinctiv; malformații ale mâinilor și brațelor (membrele superioare); și retard mental de la ușor până la sever. Mulți sugari și copii cu această afecțiune au un cap neobișnuit de mic și scurt (microbrahicefalie); un șanț vertical anormal de lung între buza superioară și nas (filtrum); o punte nazală deprimată; nări întoarse în sus (nări anteversate); și un maxilar superior proeminent (prognatism maxilar). Alte anomalii faciale caracteristice pot include buze subțiri, coborâte; urechi joase; sprâncene arcuite, bine definite, care cresc împreună la baza nasului (sinofrisă); o linie a părului neobișnuit de joasă pe frunte și pe ceafă; și gene anormal de lungi și ondulate. Persoanele afectate pot prezenta, de asemenea, malformații distincte ale membrelor, cum ar fi mâini și picioare neobișnuit de mici, devierea spre interior (clinodactilie) a degetelor de la mâna a cincea, sau pânza (sindactilie) a anumitor degete de la picioare. Mai rar, poate exista absența antebrațelor, a mâinilor și a degetelor. Bebelușii cu sindromul Cornelia de Lange pot avea, de asemenea, dificultăți de hrănire și de respirație; o sensibilitate crescută la infecții respiratorii; un strigăt grav „mârâit”; defecte cardiace; întârzierea maturizării scheletului; pierderea auzului; sau alte anomalii fizice. Gama și severitatea simptomelor și constatărilor asociate pot fi extrem de variabile de la caz la caz. Sindromul Cornelia de Lange poate fi moștenit ca o afecțiune autosomal dominantă sau ca o afecțiune legată de X. Genele care s-au dovedit a fi asociate cu sindromul Cornelia de Lange sunt NIPBL, situată pe cromozomul 5 și gena SMC1A de pe cromozomul X. Formele mai ușoare de Cornelia de Lange au fost atribuite unor mutații în genele SMC3 și RAD21. Majoritatea persoanelor afectate au o genă anormală ca urmare a unei noi mutații genetice și nu au un părinte afectat. Este posibil ca în viitor să se descopere și alte gene care să fie asociate cu sindromul Cornelia de Lange. (Pentru mai multe informații, alegeți „Cornelia de Lange” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)
Sindromul Coffin-Lowry este o tulburare genetică rară caracterizată prin retard mental; anomalii ale capului și ale zonei faciale (craniofaciale); mâini mari și moi cu degete scurte și subțiri (conice); statură mică; și/sau diverse anomalii ale scheletului. Trăsăturile faciale caracteristice pot include un maxilar superior subdezvoltat (hipoplazie maxilară), o sprânceană anormal de proeminentă, pliuri ale pleoapelor înclinate în jos (fisuri palpebrale), ochi foarte depărtați (hipertelorism), urechi mari și/sau sprâncene neobișnuit de groase. Anomaliile scheletului pot include o curbură anormală a coloanei vertebrale din față în spate și dintr-o parte în alta (cifoscolioză) și o proeminență neobișnuită a sternului (pectus carinatum). Sindromul Coffin-Lowry este cauzat de mutații în gena RSK2 și se moștenește ca o trăsătură genetică dominantă legată de X. Bărbații sunt, de obicei, mai grav afectați decât femelele. (Pentru informații suplimentare, alegeți „sindromul Coffin-Lowry” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)
Sindromul DOR este o tulburare genetică rară care poate fi recunoscută la scurt timp după naștere. „DOOR”, un acronim pentru anomaliile caracteristice asociate cu sindromul, înseamnă (D)surditate datorată unui defect al urechii interne sau al nervului auditiv (hipoacuzie neurosenzorială); (O)nichodistrofie sau malformație a unghiilor; (O)steodistrofie, adică malformație a anumitor oase; și (R)etardare mentală ușoară până la profundă. În plus, în unele cazuri, sugarii afectați pot avea episoade bruște de activitate electrică necontrolată în creier (convulsii). Anomaliile distinctive ale unghiilor pot include unghiile de la mâini și/sau de la picioare subdezvoltate, deformate sau absente, în timp ce malformațiile osoase caracteristice pot consta într-un os mic în plus la nivelul degetelor mari și/sau al degetelor mari de la picioare (trifalangie) și/sau subdezvoltarea (hipoplazie) oaselor de la alte degete de la mâini și/sau de la picioare. Sindromul DOOR se moștenește ca o trăsătură autozomal recesivă. (Pentru mai multe informații, alegeți „sindromul DOOR” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)
Sindromul Nicolaides-Baraitster (NCBRS) este o afecțiune extrem de rară caracterizată prin dizabilitate intelectuală severă, păr rar, o statură scurtă, convulsii cu debut precoce și trăsături faciale distinctive. S-a descoperit recent că mutații în gena SMARCA2 cauzează unele cazuri de NBRS.
Sindromul brachimorfism-onychodysplasia-dysphalangism (BOD) este o afecțiune genetică rară caracterizată prin degete de la mâna a cincea scurte, o statură mică, unghii subdezvoltate, un nas larg, o gură largă și intelect normal până la dizabilitate intelectuală ușoară. Se crede că BOD urmează un tipar de moștenire autosomal dominant, dar apare adesea ca urmare a unei noi mutații într-o familie.
Sindromul hidantoinei fetale este o afecțiune rară care este cauzată de expunerea fătului la medicamentul anticonvulsivant fenitoină (Dilantin). Simptomele acestei tulburări pot include anomalii ale craniului și ale trăsăturilor faciale, deficiențe de creștere, unghii subdezvoltate ale degetelor de la mâini și picioare și/sau întârzieri ușoare de dezvoltare. Alte constatări asociate ocazional cu acest sindrom includ buza și palatul despicătură, având un cap neobișnuit de mic (microcefalie) și malformații cerebrale cu întârzieri mai semnificative în dezvoltare. (Pentru mai multe informații, alegeți „sindromul de hidantoină fetală” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)
Sindromul Babry/ sindromul de hiperfosfatază cu retard mental de tip 1 este o afecțiune genetică caracterizată prin întârzieri în dezvoltare, probleme de alimentație, tonus muscular scăzut și al cincilea deget subdezvoltat. Persoanele afectate au, de asemenea, trăsături faciale distinctive, cum ar fi nasul larg, colțuri ale gurii înclinate în jos și sprâncene arcuite. O valoare de laborator caracteristică întâlnită la aceste persoane este o fosfatază alcalină ridicată. Tulburarea este cauzată de o mutație în gena PIGV și se moștenește în mod autosomal recesiv.
Monosomia 4q este o tulburare cromozomială rară în care există o singură copie (monosomie) a unei porțiuni din al 4-lea cromozom. Simptomele și constatările asociate pot fi variabile, în funcție de lungimea și localizarea specifică a porțiunii ștearsă a cromozomului 4. Trăsăturile caracteristice includ deficit de creștere după naștere (retard de creștere postnatală), grade diferite de retard mental, malformații ale craniului și ale regiunii faciale (craniofaciale), defecte cardiace structurale, anomalii ale mâinilor și picioarelor și/sau alte constatări fizice. Monosomia 4q rezultă, de obicei, din erori spontane (de novo) foarte devreme în timpul dezvoltării embrionare, care apar din motive necunoscute (sporadic). (Pentru informații suplimentare, alegeți „monosomia distală 4q” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare).
Alte tulburări cromozomiale pot avea caracteristici similare cu cele asociate cu CSS. Testele cromozomiale sunt necesare pentru a confirma anomalia cromozomială specifică prezentă. (Pentru mai multe informații despre astfel de tulburări, alegeți numele tulburării cromozomiale specifice în cauză sau folosiți „cromozom” ca termen de căutare în Baza de date a bolilor rare.)
.