Boala nucleului central este o afecțiune care afectează mușchii utilizați pentru mișcare (mușchii scheletici). Această afecțiune cauzează slăbiciune musculară care variază de la abia perceptibilă la foarte severă. Severitatea slăbiciunii musculare poate diferi chiar și între membrii afectați ai aceleiași familii.
Majoritatea persoanelor cu boala nucleului central prezintă o slăbiciune musculară persistentă, ușoară, care nu se înrăutățește cu timpul. Această slăbiciune afectează mușchii din apropierea centrului corpului (mușchii proximali), în special mușchii din umeri, partea superioară a picioarelor și șolduri. Slăbiciunea musculară la copiii afectați poate întârzia dezvoltarea abilităților motorii, cum ar fi șederea, statul în picioare și mersul; majoritatea persoanelor cu această afecțiune sunt capabile să meargă independent. Persoanele afectate pot prezenta dureri musculare (mialgie) sau oboseală extremă ca răspuns la activitatea fizică (intoleranță la efort). Boala nucleului central este, de asemenea, asociată cu ochi care nu privesc în aceeași direcție (strabism), o parte superioară a spatelui rotunjită care se curbează și în lateral (cifoscolioză
), deformări ale picioarelor, luxație de șold și deformări articulare numite contracturi care restricționează mișcarea anumitor articulații. În cazurile severe, sugarii afectați prezintă slăbiciune la nivelul mușchilor feței, tonus muscular profund scăzut (hipotonie) și probleme respiratorii grave sau care pun viața în pericol.
Multe persoane cu boala nucleului central au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta o reacție severă la anumite medicamente utilizate în timpul intervențiilor chirurgicale și a altor proceduri invazive. Această reacție se numește hipertermie malignă. Hipertermia malignă apare ca răspuns la unele gaze anestezice, care sunt utilizate pentru a bloca senzația de durere, fie că sunt administrate singure, fie în combinație cu un relaxant muscular care este utilizat pentru a paraliza temporar o persoană în timpul unei proceduri chirurgicale. Dacă li se administrează aceste medicamente, persoanele cu risc de hipertermie malignă pot prezenta o creștere rapidă a ritmului cardiac (tahicardie) și a temperaturii corporale (hipertermie), respirație anormal de rapidă (tahipnee), rigiditate musculară, ruperea fibrelor musculare (rabdomioliză) și creșterea nivelului de acid în sânge și în alte țesuturi (acidoză). Complicațiile hipertermiei maligne pot pune în pericol viața dacă nu sunt tratate prompt.
Boala nucleului central își trage numele de la zonele dezorganizate numite nuclee centrale, care se găsesc de obicei în centrul celulelor musculare scheletice, dar pot fi la margini sau se pot întinde pe toată lungimea celulei, la multe persoane afectate. Aceste regiuni anormale pot fi observate doar atunci când țesutul muscular este privit la microscop. Aceste nuclee centrale sunt adesea prezente în celulele cu puține sau fără mitocondrii, care produc energie în celule. Deși prezența nucleelor centrale poate ajuta medicii să diagnosticheze boala nucleului central, nu este clar modul în care acestea sunt legate de slăbiciunea musculară și de celelalte caracteristici ale acestei afecțiuni
.