Ce este boala Pelizaeus-Merzbacher?
Boala Pelizaeus-Merzbacher, sau PMD, este o afecțiune genetică ce afectează sistemul nervos central și periferic.
PMD face parte dintr-un grup de afecțiuni genetice numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt caracterizate ca fiind boli care cauzează deteriorarea mielinei (denumită uneori substanță albă) din creier. PMD este cauzată de incapacitatea de a forma mielină din cauza unui defect în gena Proteinei Proteolipice (PLP1).
Foto: Jack Leonard, 3/9/00-6/20/15, PMD
PLP este folosită de celulele din creier pentru a produce mielină în sistemul nervos central și periferic. Aceasta este cea mai proeminentă proteină care se găsește în mielină. Fără o cantitate corectă de PLP în creier, producția de mielină de către organism devine deficitară sau inexistentă. Deteriorarea tecii de mielină întrerupe semnalele trimise și primite de la sistemele nervoase centrale și periferice, ceea ce duce la progresia bolii.
Cei afectați de PMD pot deveni simptomatici la naștere sau pot părea sănătoși până când prezintă simptome ale bolii. În cele mai multe cazuri, simptomele apar de obicei în primul an de viață.
Cum afectează PMD individul?
Sistemul nervos central este alcătuit din nervii din creier și măduva spinării și este centrul principal de control al organismului. Funcția principală a sistemului nervos periferic este de a transporta informațiile de la creier și măduva spinării în tot corpul către membre și organe.
PMD afectează atât sistemul nervos central, cât și pe cel periferic. Persoanele afectate de PMD au o anomalie pe gena PLP1 de pe cromozomul X, care perturbă producția de mielină. Mielina este învelișul izolator care înconjoară și protejează sistemul nervos și este necesară pentru transmiterea rapidă a informațiilor către și de la neuronii din tot corpul. Comunicarea cu creierul și sistemul nervos devine restricționată sau se pierde, ceea ce duce la progresia bolii.
Câteva simptome pe care le poate experimenta o persoană afectată de PMD ar putea include, dar nu se limitează la slăbiciune musculară, nistagmus (mișcare rapidă și involuntară a ochilor), întârzieri în dezvoltarea motorie, dificultăți de hrănire, dificultăți de respirație, spasme musculare, convulsii, afectarea cogniției, disartrie (dificultăți de vorbire) și lipsa controlului capului.
Rata de progresie depinde de forma de boală pe care o are individul, însă, pe măsură ce PMD avansează, aceasta cuprinde toate aspectele funcției corporale și este o tulburare fatală.
Deși în prezent nu există un tratament pentru PMD, aceasta este tratabilă. Cu o îngrijire medicală proactivă și cuprinzătoare, simptomele PMD pot fi bine gestionate pentru a oferi individului cea mai bună calitate a vieții posibilă.
Cum se face PMD?
PMD este o tulburare legată de X, ceea ce înseamnă că gena mutantă care cauzează tulburarea este localizată pe cromozomul X.
La naștere, femeile primesc doi cromozomi X, în timp ce bărbații primesc un cromozom X și unul Y. Dacă femelele moștenesc gena alterată pe unul dintre cromozomii X, celălalt cromozom X este capabil să compenseze defectul. Cu toate acestea, dacă bărbații moștenesc gena defectă, nu există un cromozom X suplimentar pentru a contracara gena alterată care cauzează boala.
O altă caracteristică a moștenirii legate de X este că tații nu pot transmite trăsăturile legate de X fiilor lor, cu toate acestea, o femeie purtătoare cu o copie alterată a genei o poate transmite mai departe și, în general, nu va prezenta semne și simptome.
Câteva femele purtătoare ale unei mutații PLP1, totuși, pot prezenta rigiditate musculară și o scădere a funcției intelectuale. Femeile cu o mutație PLP1 au un risc crescut de a se confrunta cu o deteriorare progresivă a funcțiilor cognitive (demență) mai târziu în viață.
Ar putea ca și alți copii din familie să aibă PMD?
Când mama este purtătoare, fiecare copil are o șansă de 1 la 2 de a fi afectat, iar fiicele au o șansă de 1 la 2 de a fi purtătoare. Pentru a determina dacă și alți copii din familie sunt afectați de PMD, cel mai bine este să vă consultați cu consilierul genetic sau cu medicul copilului dumneavoastră.
Cum este diagnosticată PMD?
PMD este diagnosticată prin evaluare clinică RMN, CT și poate fi confirmată prin teste genetice, deoarece gena responsabilă, care cauzează boala, este cunoscută. Purtătorii pot fi, de asemenea, identificați prin teste genetice.
Care sunt diferitele forme de PMD?
Nu contează ce formă de PMD este diagnosticată o persoană, îngrijirea optimă este de o importanță oportună. Rețeaua de îngrijire a leucodistrofiei (Leukodystrophy Care Network – LCN) a fost înființată pentru a oferi indivizilor cea mai bună calitate a îngrijirii în centre specializate din întreaga țară.
Pentru mai multe informații și pentru a găsi un centru de îngrijire a leucodistrofiei cel mai apropiat de dumneavoastră, vă rugăm să vizitați pagina Rețelei de îngrijire a leucodistrofiei.
Există două forme diferite de PMD, Clasică și Connatală. Deși cele două forme diferă în ceea ce privește severitatea, caracteristicile lor se suprapun.
Boala Pelizaeus-Merzbacher clasică
Boala Pelizaeus-Merzbacher clasică este cel mai frecvent tip dintre cele două. În primul an de viață, cei afectați de PMD clasică prezintă de obicei un tonus muscular slab (hipertonie), mișcări involuntare ale ochilor (nistagmus) și o dezvoltare întârziată a abilităților motorii, cum ar fi târârea sau mersul.
Când copilul crește, nistagmusul încetează de obicei, dar se dezvoltă alte tulburări de mișcare, inclusiv rigiditate musculară (spasticitate), probleme de mișcare și echilibru (ataxie) și sacadări involuntare (mișcări coreice). Majoritatea indivizilor care se confruntă cu PMD clasică vor trăi de obicei până la mijlocul vârstei adulte.
Boala Pelizaeus-Merzbacher congenitală
Boala Pelizaeus-Merzbacher congenitală este cel mai sever dintre cele două tipuri. Simptomele pot începe în copilărie. Unele dintre simptome includ, dar nu se limitează la, probleme de hrănire, un sunet de fluierat atunci când respiră, spasticitate progresivă care duce la deformări articulare (contracturi) care limitează mișcarea, dificultăți de vorbire (disartrie), ataxie și convulsii.
Cei afectați de boala Pelizaeus-Merzbacher congenitală prezintă o dezvoltare redusă a abilităților motorii și a funcției intelectuale, decesul survenind de obicei în primul deceniu de viață.
Există un tratament pentru PMD?
Există unele intervenții terapeutice, medicamentoase și chirurgicale care sunt eficiente în gestionarea simptomelor pentru a îmbunătăți calitatea vieții și durata de viață a pacientului. În unele cazuri în care simptomele nu sunt proeminente, o persoană afectată se poate califica pentru un transplant de sânge din cordonul ombilical sau de măduvă osoasă pentru a opri progresia bolii.
Pentru un transplant de sânge din cordonul ombilical, celulele stem provin din cordonul ombilical care este donat și stocat după nașteri vii și sănătoase ale unor donatori neafectați. Pentru a afla mai multe despre donarea cordonului ombilical al bebelușului dumneavoastră, vă rugăm să vizitați Carolina Cord Blood Bank.
Inclusiv atunci când un transplant nu este o opțiune, simptomele PMD pot fi gestionate.
Nu există leac pentru PMD; cu toate acestea, cu o îngrijire medicală proactivă și cuprinzătoare, persoanele afectate pot evita suferința și complicațiile inutile pentru a avea cea mai bună calitate a vieții posibilă. Pentru mai multe informații, vizitați pagina Rețeaua de îngrijire a leucodistrofiei.
Ce se întâmplă dacă copilul meu a fost diagnosticat prea târziu pentru transplant?
În cazul în care o persoană nu este eligibilă pentru transplant, îngrijirea multidisciplinară proactivă este esențială pentru a oferi cea mai bună calitate a vieții posibilă. Există o varietate de terapii, echipamente adaptive și medicamente disponibile tocmai în acest scop.
Toate familiile și îngrijitorii persoanelor afectate de leucodistrofie, indiferent dacă se califică sau nu pentru transplant, ar trebui să caute îngrijire de specialitate prin intermediul Rețelei de îngrijire a leucodistrofiei, sau LCN.
Ce cercetări se fac pentru a găsi tratamente mai bune & un remediu pentru PMD?
Hunter’s Hope se angajează să finanțeze cercetarea pentru tratamente mai bune și un remediu pentru Leucodistrofii. Pentru a afla mai multe despre cercetările revoluționare care se desfășoară în prezent, vizitați secțiunea Cercetare de pe site-ul nostru.
Fundația PMD se angajează să finanțeze cercetarea pentru tratamente mai bune și un leac pentru PMD și alte Leucodistrofii. Pentru a afla mai multe despre cercetările revoluționare aflate în prezent în desfășurare, vizitați site-ul web al Fundației PMD.
Fundația PMD se angajează, de asemenea, în cercetare. Puteți afla mai multe vizitând site-ul web al Fundației PMD.
Resurse suplimentare pentru familii
Fundația Speranța lui Hunter – Îngrijirea familiei
Institutul de cercetare Hunter James Kelly
Spitalul de copii Duke: Transplantul de măduvă osoasă și de celule stem
Resurse suplimentare pentru profesioniștii din domeniul medical
NIH Gene Reviews: Boala Pelizaeus-Merzbacher
NIH National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Pelizaeus-Merzbacher Disease
NIH National Center for Advancing Translational Sciences, Genetic and Rare Disease Information Center: Pelizaeus-Merzbacher Disease
NIH Genetics Home Reference, Your Guide to Understanding Genetic Conditions: Gena PLP1
Mulțumiri speciale
Mulțumiri lui Don Hobson de la Fundația PMD pentru conținutul furnizat pe această pagină.