Deficitul de lecitină colesterol aciltransferază (LCAT) este o tulburare genetică rară a metabolismului lipoproteic. Până în prezent, în literatura de specialitate au fost raportate doar 30 de familii, iar prevalența bolii este mai mică de 1/1.000.000.
Deficiența LCAT se caracterizează printr-o mutație în gena localizată pe cromozomul 16 (16q22.1), care codifică enzima LCAT, al cărei rol este de a cataliza formarea esterilor de colesterol în lipoproteine. Această mutație determină o deficiență completă sau parțială a activității enzimei, ceea ce duce la o acumulare de depozite de grăsime în țesuturile corpului, cum ar fi corneea, globulele roșii și rinichii.
Forma completă a deficienței LCAT se numește deficiență familială de LCAT (FLD), în timp ce forma parțială se numește boala ochilor de pește (FED). În general, există două tipuri de activitate LCAT: alfa și beta. În cazul FLD, ambele activități alfa și beta sunt deficitare, în timp ce numai activitatea alfa este deficitară la pacienții cu FED.
FLD și FED sunt, de asemenea, diferite în ceea ce privește simptomele. Ambele sunt caracterizate de o reducere a nivelului de HDL și de opacitate corneană care se poate dezvolta în timpul copilăriei, dar pacienții cu FLD prezintă, de asemenea, o creștere a nivelului de trigliceride, anemie și insuficiență renală.
International Familial LCAT Deficiency Association
Asociația a fost înființată în noiembrie 2014 de către Dr. Jean-Claude Tardif, director al Centrului de Cercetare al Institutului de Cardiologie din Montreal și profesor titular de medicină la Universitatea din Montreal.
Obiectivul său este de a:
- Reunește toate persoanele din lume care suferă de deficit familial de LCAT (FLD) sau de boala ochilor de pește (FED);
- Ajută moral și științific, prin intermediul acestei rețele, persoanele cu aceste boli;
- Oferă-le acces special la informații despre boala lor;
- Dă-le pacienților posibilitatea de a participa la studii clinice privind tratamentele pentru aceste boli.
Pentru a ajunge la Asociația Internațională a Deficiențelor Familiale de LCAT : [email protected]